Kassi silma sündroom

Kromosomaalse haiguse - suur grupp geneetilise päriliku patoloogiate, sisaldades kassile silma sündroom (sünonüüm: CES, dubleerimist 22 kromosoome (22pt-22q11), osaline tetrasomiya 22 kromosoomi (22pter-22q11), osaline trisoomia 22 kromosoomi (22pter-22q11) , Schmid-Frakkaro sündroom). See sündroom on suhteliselt haruldased kromosomaalse Haigus, mida iseloomustab kaks peamised sümptomid: atreesia (puudumine) päraku ja ebanormaalsust iirise, sarnanedes kassile silma.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Epidemioloogia

Selle patoloogia levimus on 1 juhtum 1 000 000 vastsündinu kohta.

[8]

Põhjused kassi silma sündroom

Haiguse arengu oluline osa on määratud pärilikule tegurile: perearstiga katse silmade sündroomiga haige inimese juures on tõenäosus, et sarnase patoloogiaga laps on suurepärane.

[9]

Pathogenesis

Patogeneesi ja pärilikku haiguse on siiani teadmata, kuna patoloogias juhuslik. Mõnel juhul me kindlaks eksperdid ümberjaotamise mikrostruktuuri kromosoomi 22 (trisoomia puudulik tulemusena interstitsiaalne dubleerimist 22q11.2) ja väikese lisatasu acrocentric kromosoomid, mis toimub äkki tekkinud tõrke etapis rakujagunemise käigus gametogeneesile ema või isa.

Teoreetiliselt eeldatakse, et patoloogiat võib pidada päriliseks. Selle teooria põhjal on ema või isa geneetiliselt erinevad rakud, st kõik rakud ei sisalda samu kromosoome. Kuna akro-tsentrilist kromosoomi ei leitud kõigis rakkudes, ei pruugi selle põlvkonna kasside silmade sündroom ilmneda või leitud kergest vormist.

[10], [11], [12], [13], [14]

Sümptomid kassi silma sündroom

Meditsiinirühmadesse kuuluvat kassi silma sündroomi nimetatakse mõnikord 22 kromosoomi osaliseks tetroosoomiks või Schmid-Frakkaro sündroomiks. Esimesed märgid on märgatavad isegi lapse sündimise ajal ja neid iseloomustavad järgmised sümptomid:

• anuši puudumine, munandite mittemääramine (krüptoorhidism), emaka vähene areng või puudumine, nabaväädi või kubemepõletik, Hirschsprungi tõbi, megakoolon;
• silma iiriseosa puudumine ühest või mõlemast küljest;
• tegevusetuse välisnurgad silma lõikab kaldu silmad, epikant, silma hüpertelorism, STRABISM ühepoolne mikroftalmia ei Iris (aniridia), coloboma, katarakt;
• eostused või õõnsused aurikli esiosas, välise kuulmiskanali puudumine (atresia), juhtiv kuulmiskaotus;
• südame klapi aparaadi defektid (Fallot tetraloogia, interventricular vaheseina defekt, kopsuarteri stenoos, parempoolne ventrikulaarne hüpertroofia);
• kuseteede arengu defektid, neerupuudulikkus, ühepoolne või kahepoolne neeru hüpoplaasia ja / või agenesus, hüdroonefroos, tsüstiline düsplaasia;
• väike kasv;
• selgrookõverused, luu hüpoplaasia, skolioosi, ebanormaalne fusion teatavate selgroolülid (lülisamba ühinemine) radiaalne aplaasia, luuliidusest teatud ribid, hip murdmise puudumine mõned sõrmed;
• vaimne alaareng (mitte alati, vaid enamasti juhtudel);
• alumiste lõualuude vähene areng, lõhestunud huul;
• kõhuõõgastus;
• suulae erinevus;
• muud arenguhäired, nagu veresoonte anomaaliate, selgroolüli jne

Kassi silma sündmus on surmaga lõppenud

Kass silma sündroom on pärilik haigus on sageli segi ajada nn mõju või sümptom "kassi õpilane" - üks esimesi ja ilmsete pöördumatu rakusurma - inimese bioloogilise surma. Selle efekti sisuks on see, et mõlema poole kerge survega surnud õpilase silmamuna muutub ovaalseks (veidi piklik, nagu kass). Kui isik on elus, kuju pupilli ei muutu ja jääb ringist: see on tingitud lihastoonust hoidev pupilli, samuti tingitud püsiv silmasisese rõhu all.

Kui inimene sureb, peatub kesknärvisüsteemi töö, lihased lõdvestuvad ja vererõhk väheneb verevoolu peatumise tõttu. Selle tulemusena väheneb silmasisene rõhk järsult.

Kassi õpilase sümptomit saab jälgida juba 10 minuti pärast pärast organismi bioloogilist surma.

[15], [16]

Tüsistused ja tagajärjed

Selle sündroomi tagajärjed sõltuvad sellest, milline kaasasündinud anomaalia on sündinud beebi. Tähtis on vigade määr, elundite ja süsteemide toimivus, arstiabi õigeaegsus.

Kui kaua kassikasvaga sündinud inimene elab, keegi ei saa seda öelda. Kui olete seotud lapsega, säilitate oma tervise ravimitega, kohaneda keskkonda, siis võib haigusprognoosi pidada rahuldavaks. Kuid arvestades, et sündroom kaasneb sageli mitmete erinevate vead, kvaliteet ja kestus patsiendi elu võib prognoosida alles pärast hoolikat uurimist eksperdid: kardioloogia, uroloogia, neuroloogia, kirurg, ortopeediliste ja nii edasi.

[17], [18], [19]

Diagnostika kassi silma sündroom

Enamikul juhtudel määratakse diagnoos lapse iseloomuliku väljanägemise järgi. Täpseks diagnoosimiseks võib määrata lapse kromosoomi komplekti tsütogeneetilise analüüsi ja uuringu. Sellist uuringut soovitatakse läbi viia ka kontseptsiooni planeerimise perioodil, kui perekonnaliikmetel on juba kromosomaalsete kõrvalekallete juhtumeid. Kui mitterahuldavad tulemused on lisaks määratud:

• amniokenteensus - amniootiliste (amniokoloogiliste) vete analüüs;
• biopsia vorsiini koorion;
• Cordocentesis - nabaväädivere analüüs.

Reeglina on patsientidel täiendav kromosoom, mis koosneb 22 kromosoomi identsetest osadest. Selline sait eksisteerib genoomis neljas eksemplaris.

Kui haigus tekitatakse 22q11 koha kahekordistamise teel, siis on sel juhul leitud kolm eksemplari.

[20], [21], [22]

Diferentseeritud diagnoos

Erinev diagnoos viiakse läbi Riggeri sündroomiga - sarvkesta ja iirise mesodermilise düsgeneesiga.

Ravi kassi silma sündroom

Katsesõbraliku sündroomiga sündinud lapsed peavad kitsalt arstlike spetsialistide kohustuslikuks kontrollima. Nende poolt ette nähtud ravi peaks olema suunatud võimaluste piires sümptomite kõrvaldamisele ja lapse elukvaliteedi parandamisele. Selline lähenemine tuleneb eelkõige sellest, et praeguseks on antud kromosomaalne haigus ravimatu.

Kõigepealt võib seedetrakti ja kardiovaskulaarse süsteemi korrigeerimiseks vajalikuks osutuda kirurgiline ravi.

Lisaks võib psühhomotoorset aktiivsust toetada ravimite ja psühhoteraapiaga. LFK, regulaarne massaažiseanss ja manuaalne teraapia avaldavad positiivset mõju ka lapse seisundile.

Nagu me juba eespool mainisime, on vanemate geneetiline testimine enne lapse kujunemist kromosomaalsete kõrvalekallete parimaks ennetamiseks. Kui pereliikmetelt või lähedastelt pereliikmetel on diagnoositud kasside silmade sündroom, peaksid tulevased lapsevanemad hoolikalt valmistuma võimalikuks raseduseks ja vältima võimalikke loote anomaaliaid eelnevalt.