Dabin-Johnsoni sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Dubin-Johnsoni sündroom on krooniline healoomuline haigus, mida iseloomustab vahelduv kollatõbi koos kõrgenenud peamiselt konjugeeritud bilirubiini taseme ja biliribinuuriaga. See pärandub autosomaalselt retsessiivselt ja on levinud peamiselt Lähis-Idas Iraani juutide seas.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Dubin-Johnsoni sündroomi põhjused

Dubin-Johnsoni sündroomi (perekondlik krooniline idiopaatiline kollatõbi tuvastamata pigmendiga maksarakkudes) aluseks on hepatotsüütide eritusfunktsiooni kaasasündinud defekt (postmikrosomaalne hepatotsellulaarne kollatõbi). Sellisel juhul on häiritud bilirubiini eritumine hepatotsüütidest, mis viib kvotsentbilirubiini regurgitatsioonini verre (tekib konjugeeritud hüperbilirubineemia). Koos bilirubiini eritumise defektiga on häiritud bromsulfaleiini, rosebengali ja koletsüstograafiliste ainete eritumine. Sapphapete eritumine ei ole häiritud.

Dubin-Johnsoni sündroomi iseloomulikuks tunnuseks on märkimisväärse koguse tumepruuni pigmendi ladestumine hepatotsüütide tsütoplasmasse. Makroskoopiliselt on maksa värvus sinakasrohelisest peaaegu mustani. Pigmendi olemus pole lõplikult kindlaks tehtud. AF Bluger (1984) pakub välja, et selle aluseks on melaniin.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Dubin-Johnsoni sündroomi sümptomid

Haigus võib esmakordselt avalduda kollatõvena raseduse ajal või suukaudsete rasestumisvastaste vahendite võtmise ajal (mõlemad seisundid põhjustavad maksa eritusfunktsiooni halvenemist). Prognoos on soodne.

Dubin-Johnsoni sündroomile on iseloomulikud järgmised sümptomid:

• haigus kandub edasi autosomaalselt dominantsel viisil;
• mehed haigestuvad sagedamini;
• haiguse esimesed kliinilised tunnused avastatakse sünnist kuni 25 aastani;
• haiguse peamine sümptom on krooniline või vahelduv kollatõbi, mis ei ole selgelt väljendunud;
• Kollatõvega kaasneb väsimus, iiveldus, isutus, mõnikord kõhuvalu; harva - kerge naha sügelus;
• bilirubiini sisaldus veres suureneb 20-50 μmol/l-ni (harva kuni 80-90 μmol/l) konjugeeritud (otsese) fraktsiooni valdava suurenemise tõttu;
• täheldatakse bilirubinuuriat; uriin on tumedat värvi;
• enamikul patsientidest ei ole maks suurenenud, kuigi aeg-ajalt suureneb see 1-2 cm võrra;
• Bromsulfaleiini test ja radioisotoophepatograafia näitavad maksa eritusfunktsiooni järsku häiret; muud maksa funktsionaalsed testid ei ole oluliselt muutunud;
• Sapiteede röntgenuuringut iseloomustab kontrasti puudumine või sapijuhade ja põie hiline ja nõrk täitumine kontrastainega;
• vereanalüüsides muutusi ei toimu;
• Hepatotsüütide tsütolüüsi sündroom ei ole tüüpiline.

Dubin-Johnsoni sündroomi kulg on krooniline ja soodne. Haiguse ägenemised on seotud vahelduvate infektsioonide, füüsilise ülekoormuse, psühho-emotsionaalse stressi, alkoholitarbimise, anaboolsete steroidide ja operatsioonidega. Dubin-Johnsoni sündroomi komplitseerib sageli sapikivitõbi.