Düstroofia Érba-Rota

Erb-Rot'i düstroofia viitab pärilikele degeneratiivsetele pärilikule neuromuskulaarsetele haigustele. Mõnikord nimetatakse seda patoloogiat alaealiste tsoon-jäseme progresseeruvaks lihasdüstroofiaks.

Erba-Rothi progresseeruv lihasdüstroofia võib alata lapsepõlves või noorukieas, kuid haiguse alguse vanus varieerub laias vahemikus - 10 kuni 30 aastat. Mõlemad sugused on võrdselt mõjutatud, kuigi varem oli arvatav, et diagnoosiga patsientidel on palju rohkem noori mehi ja noori mehi.

Neuroloogid märgivad, et Erbov-Roti düstroofia, mis algas lapsega, areneb kiiremini kui noorukieas või täiskasvanueas. Teisel juhul haigus jätkub kergemas vormis.

[1], [2], [3]

Erba-Roti düstroofia põhjused

Versiooni kohaselt, põhjused düstroofia Erb-Rot eksisteerivad praegu on geneetiline defekt edastatakse ühest tervete vanemate - tervete kandjaid muteerunud geeni paariti mitteseksuaalse kromosoomide või X-kromosoomis. Need on geenid nagu 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 ja 5q33.

See päritavusmustri nimetatakse autosoomne retsessiivne ja seega järglaste sageli levivate haiguste puudulikkusega seotud ensüümide ja struktuursete häired transmembraanse valgu α-, β-, γ- ja δ-sarkoglikanov.

Progressive lihasdüstroofia, Erb-Rot põhjustatud hävitamise lihaskoe ja atroofia. Lisaeeldused tekkemehhanismi kohta peetakse patoloogia suurenenud membraanide läbilaskvust vöötlihasrakkudest (sarcolemma) ebapiisava sünteesimine sarkoglikanov - moodustavate valkude düstrofiinvalgu-glükoproteiini kompleks, mis võimaldab pidada sidet tsütoskeleti kontraktiilne ühikut lihaste müofibrillaarse kiududest ekstratsellulaafsete koestruktuuride. Selle tulemusena puudujääk sarkoglikanov häiritud aminohapete tasakaalu-ensüüm lihaskiude.

Rolli lihasdüstroofia, Erb-Rot etioloogia võib samuti mängida valgu isoensüüm Kreatiniinfosfokinaasi või pigem selle puudumine näitas lihaskoe ja ebanormaalselt kõrge vereplasmas. See ensüüm katalüüsib reaktsiooni oksüdatiivse fosforüülimise adenosiindifosfaati (ADP) adenosiintrifosfaat (ATP) mitokondrites lihaskoe rakud, st see toetab energiat lihaste kokkutõmbumine tsükli.

Erba-Rota düstroofia sümptomid

Erba-Roti düstroofia peamised sümptomid, mis hakkavad arenema lastel ja noorukitel:

• iseseisva kõndimise alguse viivitus;
• ebamugav jalutuskäik, mis ulatub jalgsi jalgsi ("pardi" jalgpüünist tingituna puusapiirkonna lihaste sümmeetrilisest nõrgenemisest);
• sagedane tasakaalutus ja ebastabiilsus (komistamine jalgsi ja langetades sõites);
• rippimise raskused, treppide ronimine ja langemine raskustes voodist välja saamisel, toolist eemal, nõlvadel;
• lööpauliste luude väljaheidetamine ("pterygoid" lambaliha - rindkere varraste eesmise dentate lihaste nõrgenemise tagajärg ja seljaosa rhomboidlaskused);
• vööümbermõõdu vähendamine (rindkere, kõhu ja iileaal-ribide lihaste toonuse vähenemise tõttu);
• patoloogiline väsimus.

Haigus progresseerub ja seal on pidev nõrkus ja nõrgenemine lihaste süsteem on tagasi ja õla lihaseid, mis viib vead nagu poos nagu hyperlordosis - deformatsioon lülisamba lumbaallülides mõhk eesmiselt. Patsientidel on üha raskem hoida ükskõik milliseid esemeid käes ja tõsta nende käte üles. Näolihaseid ka kaotada liikuvust, mis on lisatud sulgemise silmalaud ja osalise väljaulatuv serv (tingitud nõrkus orbicularis Oris lihaste).

Järk-järgult väheneb lihastoonus (aeganõudva) tulemusena hõrenemine ja longus lihaskude selle asendamist rasvkude ja sidekoe st lihasdüstroofia. Düstroofia Erb-Rot iseloomulikud sümptomid hilisemates etappides: märkimisväärne lihasmassi, liigeste jäikus (painutus kontraktuurideni), lühendamine kõõlused (sh kand) ja peaaegu täielik kadumine süvakõõlusrefleksid alajäsemete (põlve- ja jalatalla). Umbes 20% juhtudest selle haigusega patsientidel tekib kardiomüopaatia.

Erb-Roti düstroofia diagnoosimine

Erbota-Roti düstroofia diagnoos põhineb patsiendi füüsilisel uurimisel, perekonna ajaloo uurimisel ja uuringute andmete analüüsil:

• geneetiline testimine (kasutatakse lihasdüstroofia tüübi määramiseks);
• elektroneograafia (ENMG);
• biopsia ja lihaskoe biokeemiline uurimine;
• krokodillide üldine analüüs;
• KFK (kreatiinfosfokinaasi) vereanalüüs;
• uriini analüüs.

Elektromüograafilisi võimaldab meil uurida mitte ainult määral neuromuskulaarse ülekande, vaid ka teada taseme otsest erutuvus lihaseid, mis on eriti oluline erinevus diagnoosi düstroofia Erb-Rot lihaste patoloogiate neurogeenne päritolu.

Erb-Rothi düstroofia ravi

Tuleks kohe märkida, et Erbota-Roti düstroofia ravi, võttes arvesse patoloogia geneetiliselt määratud olemust, on suunatud sümptomite intensiivsuse vähendamisele, patsientide seisundi leevendamisele ja haiguse progresseerumise aeglustamisele.

Erba-Rota lihasdüstroofia ravimpreparaat sisaldab selliseid ravimeid nagu:

• komplekssed vitamiinid (A, rühm B, C, D, E);
• ATP - normaliseerida rakkude energia metabolism ja aktiveerida membraanide ensüümid, samuti suurendada südamelihase antioksüdantset kaitset (intramuskulaarselt);
• Galantamiin - kasutatakse tserebraalarmi progresseeruvaks lihasdüstroofiaks, müopaatiaks. (tabletid võetakse sisse 4-12 mg päevas - 2-3 tunni jooksul);
• Alpha lipiidhape (lipoolhappega) hape - normaliseerib ainevahetust: ta osaleb regulatsioonis lipiidide ja süsivesikute metabolismi (Tiogama tabletid Tiolipon, Espa-LIPON, Dialipon määrama sisemuse 600 mg üks kord päevas);
• Riboksiin - ATP prekursor, stimuleerib ainevahetust, omab anaboolset, antiarütmikumi- ja antihüpoksilist toimet (Riboxini tabletid võtavad 1,2-2,4 g päevas);
• Actovegiin - kasutatakse perifeerse arteriaalse või venoosse tsirkulatsiooni parandamiseks, samuti ravivastuse parandamiseks (1-2 tabletti on ette nähtud kolm korda päevas).

Soovitatav kerge massaaž, hüdromassaaž, veeprotseduurid (ujumine) ja kehaline teraapia kõikidele lihasrühmadele. Harjutused ja füsioteraapia aitavad säilitada lihasjõudu ja liigeste liikumist nii kaua kui võimalik, mis paratamatult vähendab Erba-Rothi lihasdüstroofiat

Erba-Rota düstroofia profülaktika ja prognoos

Erb-Roti düstroofia - nagu enamik teisi pärilikke haigusi - profülaktika on võimatu.

Kliinilises meditsiinis seda patoloogiat ei kohaldata surmavate haiguste suhtes. Erba-Roti düstroofia prognoos on siiski ebasoodne. Haigus kulgeb edasi ja pärast 20-25 aasta möödumist sümptomite ilmnemisest põhjustab reeglina liikumisvõimet ja sõltuvust ratastoolist.

Lisaks põhjustab lihaste atroofia südant ja hingamiselundeid, mis põhjustab sekundaarsed häired - südamepuudulikkus ja kopsuinfektsioonid, mis põhjustavad surma. Lihasdüstroofia kerged vormid ei mõjuta patsiendi eluiga.

Suvel 2014 Šveitsi farmaatsiafirma Santhera farmaatsia teatas, et kliinilistes uuringutes suukaudse ravimi omigapiiliga hakkab lõpus aasta raviks kaasasündinud lihasdüstroofia, Erb-Rot. Katsed toimuvad põhjal National Institute of neuroloogiliste haiguste ja insuldi (NINDS) National Institutes of Health (NIH USA) egiidi all Šveitsi Foundation uuring haiguste lihaseid ja Ameerika korraldamine patsientidel lihasdüstroofia Cure CMD.

Aga teadlased USAs alluvuses professor Jerry Mendell'ilt avaldatud tulemuste testimiseks geeniteraapia kasutamist, viies mõjutatud lihasrakkudes (ilma integreerimine genoomi) modifitseeritud AAV AAV1 kohta Parvoviridae pere. Viirus põhjustab kerget selgelt programmeeritud immuunvastuse, ja sel viisil saadud sünteesi alfa-sarkoglükaani. Nii ehk lähitulevikus raske kaasasündinud haigus - lihasdüstroofia Erb-Rot - saab ravida.