Hypotalamuse prepubertaalne hüpogonadism: põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi

Hüpotalamuse prepuberteedilist hüpogonadismi võib täheldada hüpotalamuse piirkonnas orgaaniliste muutuste puudumisel. Sellisel juhul eeldatakse patoloogia kaasasündinud, võimalik, et pärilikku olemust. Seda täheldatakse ka hüpotalamuse ja hüpofüüsi varre struktuuriliste kahjustuste korral kraniofarüngioomides, sisemises hüdrotsefaalia, erinevat tüüpi neoplastilistes protsessides, sealhulgas leukeemia, granuloom (eosinofiilne granuloom, histiotsütoos-X, sarkoidoos, tuberkuloos), entsefaliit, mikrotsefaalia, Friedreichi ataksia, demüeliniseerivad haigused.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Põhjused hüpotalamuse prepubertaalne hüpogonadism.

Selle seisundi võivad põhjustada mitmesugused põhjused, sealhulgas:

1. Geneetilised tegurid: Teatud geneetilised mutatsioonid või sündroomid võivad põhjustada hüpotalamuse või hüpofüüsi vähearenenud arengut, mis omakorda võib põhjustada hüpogonadotroopset hüpogonadismi.
2. Trauma ja kirurgia: Peavigastus või -operatsioon, sealhulgas ajutrauma, võib kahjustada hüpotalamust või hüpofüüsi, mis võib mõjutada sugunäärmete funktsiooni reguleerimist.
3. Rasvumine: Rasvumine võib vähendada hüpotalamuse tundlikkust gonadotroopsete hormoonide suhtes, mis võib viia hüpogonadotroopse hüpogonadismini.
4. Kroonilised haigused: Teatud kroonilised haigused, näiteks tsöliaakia ja polütsüstiliste munasarjade sündroom naistel, võivad mõjutada suguelundite funktsiooni ja põhjustada hüpogonadotroopset hüpogonadismi.
5. Emotsionaalne stress: Tõsine emotsionaalne stress või depressioon võib mõjutada hüpotalamuse ja hüpofüüsi tööd, mis võib viia hüpogonadotroopse hüpogonadismini.
6. Narkootikumide ravi: Mõned ravimid, näiteks opioidid või mõned antidepressandid, võivad mõjutada hüpotalamuse ja hüpofüüsi funktsiooni ning põhjustada hüpogonadotroopset hüpogonadismi.
7. Muud tegurid: vanus, hormonaalsed muutused, autoimmuunhaigused ja muud tegurid võivad samuti mängida rolli hüpotaalamuse prepubertaalse hüpogonadismi tekkes.

Pathogenesis

LH-d vabastava faktori puudulikkuse või sekretsiooni häire tõttu esineb hüpofüüsi ja suguelundite talitlushäire.

Sümptomid hüpotalamuse prepubertaalne hüpogonadism.

Patoloogiat ei täheldata enne 5-6-aastast eluaastat. 6-7-aastaselt avastatakse poistel väike munandikott ja munandid, peenis. Sageli avastatakse krüptorhidismi. Tähelepanu köidab "eunuhhoidne pikk kasv", lihasnõrkus, asteeniline kehaehitus, spetsiifilised muutused hammastes (suured spaatlikujulised mediaalsed lõikehambad, külgmised lõikehambad on nõrgalt arenenud, kihvad on lühikesed ja nürid). Täheldatakse kuiva, pehmet ja kahvatu pigmentatsiooniga nahka. Noorukitel ei täheldata aknet kunagi. Väga lopsakas karvkate peas on kombineeritud naha karvasuse puudumisega. Hiljem tekib günekomastia. Poisid on tavaliselt endasse tõmbunud, kergesti vigastatavad ja sageli täheldatakse tüdrukutele iseloomulikku käitumist.

Tüdrukutel esineb prepubertaalset hüpotaalamuse hüpogonadismi, mis avaldub normaalse sugulise küpsemise puudumises, primaarses amenorröas. Täheldatakse eunuhoidseid kehaproportsioone, rohke aknega nahka, karvade puudumist koos lopsaka karvaga peas, sageli vitiligo, väliste suguelundite ja piimanäärmete vähearenenud arengut ning emaka infantiilseid proportsioone. Vaimne areng on normi piires. Tüdrukuid iseloomustab alaväärsustunne, häbelikkus, järeleandlik iseloom, kerge tundlikkus ja pisaravool.

Diagnostika hüpotalamuse prepubertaalne hüpogonadism.

Hüpotalamuse prepuberteedi hüpogonadismi diagnoosimine võib olla keeruline ja nõuab multidistsiplinaarset lähenemist. Siin on mõned peamised meetodid ja sammud, mida selle seisundi diagnoosimiseks kasutatakse:

1. Kliiniline hindamine ja anamneesi kogumine:

   • Arst viib läbi vestluse patsiendi ja tema vanematega (laste ja noorukite puhul), et teha kindlaks hilinenud puberteediga seotud sümptomid.
   • Kogutakse teavet kasvu, teiseste sugutunnuste arengu (näiteks rindade areng tüdrukutel või munandikoti suurenemine poistel) ja muude nähtude kohta.

2. Muude põhjuste välistamine:

   • Täiendavaid teste ja uuringuid võidakse teha, et välistada muud haigusseisundid, mis võivad põhjustada sarnaseid sümptomeid.

3. Hormoonide taseme mõõtmine:

   • Sugunäärmete funktsiooni hindamiseks võib teha vereanalüüse selliste hormoonide taseme kohta nagu gonadotropiini vabastav hormoon (GnRH), folliikuleid stimuleeriv hormoon (FSH), luteiniseeriv hormoon (LH), östrogeen ja testosteroon.

4. Aju pilt:

   • Hüpotalamuse ja hüpofüüsi kõrvalekallete või kasvajate välistamiseks võib teha aju magnetresonantstomograafia (MRI).

5. Gonadotroopne stimulatsioon:

   • Gonadotroopse stimulatsiooni teste kasutatakse mõnikord suguelundite reaktsiooni hindamiseks hormonaalsele stimulatsioonile.

6. Geneetiline testimine:

   • Mõnel juhul võib geneetilist testimist vaja minna, et tuvastada geneetilisi häireid, mis võivad olla seotud hüpotaalamuse prepubertaalse hüpogonadismiga.

Diferentseeritud diagnoos

Hüpotalamuse hüpogonadismi prepuberteediperioodil tuleks eristada Babinski-Frohlichi tõvest, hüpofüüsi kääbuskasvust Lauren-Lewy infantilismi kontekstis, hüpotaalamuse rasvumise vormidest koos hüpogonadismiga, Laurence-Moon-Bardet-Biedli ja Prader-Willi sündroomidest, primaarsest hüpopituitarismi, poiste primaarse munandikahjustusega vormidest ja tüdrukute Turneri sündroomist. Rasvumine, lühike kasv, kaasasündinud väärarengud, pigmentne retiniit ja vaimne alaareng võimaldavad välistada prepuberteedi hüpogonadismi diagnoosi.

Gonadotropiinide vastus LH-vabastava faktori (LH-RF) ühekordsele süstile on märkimisväärselt halvenenud või puudub üldse, mis näitab LH-RF-i ebapiisavat eelnevat (endogeenset) stimulatsiooni. Kui LH-RF-i korduv manustamine põhjustab gonadotropiinide "vabanemist" ja täheldatakse normaalset või isegi liigset vastust, välistatakse primaarse hüpopituitarismi diagnoos ja vastupidi, kinnitatakse prepubertaalse hüpogonadismi diagnoos. Poistel tuleks diferentsiaaldiagnoos panna ka Kallmanni sündroomiga (haistmis-suguelundite düsplaasia), mille puhul prepubertaalse hüpotaalamuse hüpogonadismi sümptomid on kombineeritud ano- või hüposmia, värvipimeduse ja kurdusega.

Ravi hüpotalamuse prepubertaalne hüpogonadism.

Suguhormoone kasutatakse sekundaarsete sugutunnuste arengu ja säilimise tagamiseks. LH-d vabastava faktori analooge kasutav ravimeetod on praegu väljatöötamisel.