Kaasasündinud epidermolüüs bullosa (pärilik pemfigus): põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Põiendepidermolüüs (pärilik vill-) - suur grupp Mittepõletikuliste nahahaigused iseloomustab kalduvus naha ja limaskestade arengule mullid, eelistatult kergelt mehaanilise trauma (hõõrdumisele, rõhk sisselaske tahke toiduaine). Seda haigust kirjeldas Hutchinson esmakordselt 1875. Aastal. 1896. Aasta Hallopean tuvastas haiguse kahte vormi: lihtne ja düstroofne. Praegu Kliiniliselt on kolme liiki haiguse: lihtne bullossepidermolüüs (autosoomne dominantne), piiri bullossepidermolüüs (retsissivny) ja düstroofsete bullossepidermolüüs (autosoomne retsessiivne).

Kaasasündinud bulloosse epidermolüüsi (päriliku pemfiguse) põhjused ja patogenees. Lihtsas põiendepidermolüüs mullid formeeruvad basaalkihti keratinotsüüdikihte, kuna lüüsi keratinotsüüdikihte tulemusel aktiveerub tsütolüütilised ensüümid mõjutas vigastusi. On kindlaks tehtud keratiini 5 (12 q 11-13) ja 14 (17q 12-q21) ekspressiooni kodeerivate geenide mutatsioon.

Kui haiguse piirvormid tekivad, tekib hüpoplaasi või hemidesmi puudumise tõttu basiiliku membraani valgel plaadi piirkonnas villimine. Võimalik mutatsioon ühes kolme geeni (LAMC 2, lq51; LAMBALIHAGA 3, lq32, LAMA 3, 18a 11, 2), mis kodeerib valku täiendab kindlustades fibrillidega lalimina 5.

Düstroofsetes vormides moodustuvad basiiliku membraani ja dermaani vahel blistrid, mis on tingitud fibriilide puudumisest või nõrgenemisest ja võib-olla põhjamaine aine ja kiudude lüüsi tõttu. Nende vormidega on kindlaks määratud mutatsioonid VII tüüpi kollageeni geenis (kromosoom 3 r 21).

Bulloosse epidermolüüsi patogeneesis seostub koeensüümide ja inhibiitorite sünergilisus.

Kaasasündinud bulloosse epidermolüüsi (päriliku pemfiguse) sümptomid. Lihtne või healoomuline, buldoosne epidermolüüs algab sünniga või esimestel elupäevadel. Haigust iseloomustab mullide tekkimine mehaanilise trauma kohas - küünarnukid, põlved, harjad, jalad, vöökoht. Kuid nahal võib esineda nahalööbeid. Mullid on erineva suurusega, läbipaistvad, harva - hemorraagilised. Pärast blisterlõike avamist tekkinud erosioonid epiteeliseeruvad kiiresti, jätmata jälgi. Lümfimembraane mõjutab väga harva. Patoloogilises protsessis ei ole naelaplaadid tavaliselt kaasatud. Mõned dermatoloogid eristavad herpeptiformse ja suve (täiskasvanute) tüüpi buldoosne epidermolüüs. Herpetiformse tüübi korral on blisterid rühmitatud, võib täheldada küünte düstroofiat, palma-plantaarse keratoodermat. Suve tüüpi on täiskasvanutel, suvel ilmuvad villid peamiselt jalgadele. Tallate keratoodermia ja peopesade ja tallate hüperhidroos on täheldatud. Patsientide üldine seisund ei kannata.

Düstroofiline bulloosne epideremolüüs on sündinud või lapsepõlves alanud, haigus kestab mitu aastat. Düstroofsete vorm on sagedasem kui lihtne, kulgeb põiendepidermolüüs Cockayne'i-Touraine, belopapuloidnogo teostuses Pasini jt. Mullid ilmuvad jäsemed, pagasiruumi, kuid enamasti avatud kohtades rõhul, limaskesta, eelistatavalt suukaudseks. Sel kujul mulli tüüpiline haava armistumist, atroofiline hyperpigmented aladel miliumpodobnyh epidermaalse tsüstid. Nikolski sümptom on positiivne, kuid seda on raske helistada. Mõnikord esineb haavandiline lagunemine, taimestik, kartsine hüperkeratoos. Kirjeldatakse mutatsiooni arengut. Sageli protsessi kaasatud limaskestade suus, kõri-, söögitoru-, mis viib düsfaagia, häälekähisemine. Leukoplakiaas võib jääda ravitud blistridesse. Seal on onkodüstroofia kuni aponhia, hammaste düstroofia, juuksed, füüsilise arengu lag.

Seas border moodustab põiendepidermolüüs letaalne kaasasündinud põiendepidermolüüs (põiendepidermolüüs hereditaarne letalis Herlitz) on kõige raskemat vormi iseloomustab loomupärane kalduvus moodustada mullid. Seedet või hemorraagilist sisu sisaldavad mullid ilmuvad esimestel eluajal. Seal on ulatuslikud erosioonid ja mõnikord sügavamad nahavigastused. Pärast erosiooni paranemist jäävad atroofia või armid. Hüpo- või hüperpigmentatsioonilõikudes ja miliariesetes tsüstides. Suuõõne limaskestade, rütmi, kõri, valulikkuse, neelamisraskuste, hapra hääle märgistamisel tekivad blistrid. Tsütokirikas ravi paraneb mikrotuuma, piirab keele liikuvust, söögitoru kitsendusi ja takistusi. Nikolski sümptom on tavaliselt positiivne. Kordamine haiguse tekkega villid nahal, käte, jalgade, põlve, küünarnuki, randme liigesed viib moodustamine kontrakruuride sulandamine sõrmed. Nailplaate võib paksendada, lahjendada, onühholüüsiga kokku puutuda või rebendada. Täheldatakse hambakariteedi, füüsilise arengu viga, aneemiat jne.

Haigus esineb kas sünnituse või varases lapsepõlves mullipursega, jäsemete distaalsete osade erosiooniga. Iseloomulikud on papulade ja lillakujuliste sõlmede kohal, mis paiknevad lineaarselt peamiselt alajäsemete, käsivarte, mõnikord pagasiruumi kohal. Täiskasvanutel on kahjustusi esindatud lihhenike naastudega.

Prognoos sõltub dermatoosi vormist. Lihtsa bulloosse epidermolüüsi korral on soodsa tulemuse ja düstroofsete ja piirjoonte vormidega - ebasoodne kuni surmava tulemusega. Düstroofsete ja piirjoonte vormidega surevad patsiendid mitmesugustest haigustest (septilised protsessid, kopsupõletik, tuberkuloos, kartsinoom, nefriit, kahheksia, amüloidoos jne). Pikaajaliste fookuste pinnal võib tekkida nahavähk.

Histopatoloogia. Lihtsa epidermolüüsi korral leitakse intraepidermaalsed blistrid, kuid samal ajal pole elastsus häiritud. Epidermolüüsi düstroofsetes ja piirjoonetes on põisalusel subepidermalium, elastsus hävib. Dermis'is võib täheldada üksikute eosinofiilide, kiuliste muutuste ja miliarieste tsüstide korral sidekoe kiudude kimpe, mille piirkonnas elastsed kiud kaovad.

Eristusdiagnoos tuleks tsüstilise haiguse täheldati vastsündinuperioodil: vill-vastsündinuid süfiliitiline pemphigus, hydroa vacciniformia, varase faasi pigmendi pidamatus, naha gyurfiriey, toksilise nahalööve.

Kaasasündinud bulloosse epidermolüüsi ravi (pärilik pemfigus). On vaja vältida vigastusi, ülekuumenemist, kuna neil võib olla provokatiivne mõju. Määrake kergendava ravi (vitamiinid, raua preparaadid, kaltsium, apilats, karnitiinkloriid, anaboolsed hormoonid, solkosiirüülid jne), soovitada valgu rikka dieedi.

Düstroofilises variandis manustatakse glükokortikosteroidide suurte annuste manustamist koos antibiootikumide ja väliste antibakteriaalsete ainetega. On näidatud, et fenütoiin või difeniin avaldab aeglustuvat toimet kollenenosis, Aevit, tsinkoksiid, retinoolpalmitaat või neotigazoon (0,3-0,5 mg / kg). Välised tuleb kasutada desinfektsioonivahendeid, antibakteriaalseid, kortikosteroidseid aineid jne.