Nägemisketta koloboom

Nägemisnärviketta koloboom tekib soonkesta lõhe mittetäieliku sulgumise tagajärjel. See on haruldane seisund, tavaliselt juhuslik, kuid esineb ka autosoom-dominantset pärandumist. Nägemisnärviketta koloboome esineb võrdselt nii ühepoolsete kui ka kahepoolsete kahjustuste korral ning nendega võivad kaasneda süsteemsed ilmingud.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Nägemisnärvi koloboomi sümptomid

• Nägemisteravus on sageli vähenenud.
• Ketta, millel on täpselt määratletud, fokaalne, hõbevalge, kerajas süvend, mis on nihutatud allapoole nii, et alumine neuroretinaalne äär on õhenenud või puudub üldse ning normaalne ketaskude asub väikese ülemise kiilu sees.
• Ketta suurust saab suurendada.
• Võrkkesta veresooned jäävad muutumatuks.

Nägemisväli ülemise defektiga, mida koos ketta välimusega võib ekslikult pidada normaalse pingega glaukoomiks.

Silmaanomaaliad, sh iirise, ripskeha ja soonkesta mikroftalmos ja koloboom.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Nägemisnärvi koloboomi tüsistused

• Seroosne makulaarne võrkkesta irdumine.
• Kaeveõõne järkjärguline laienemine koos neuraalse tsooni hõrenemisega, hoolimata normaalsest silmasisese rõhust.
• Regmatogeenne võrkkesta irdumine silmades koos sellega seotud koorioretinaalsete koloboomidega.

Süsteemsed kahjustused

Süsteemseid kahjustusi on üsna palju, seega mainitakse siin ainult kõige olulisemaid.

1. Kromosomaalsete kõrvalekallete hulka kuuluvad Palau (trisoomia 13), Edwardsi (trisoomia 18) ja kassi silma (trisoomia 12) sündroomid.
2. CHARGE hõlmab koloboomi, südamerikke, koanaalset atresiat, kasvupeetust ning suguelundite ja kõrvade anomaaliaid.
3. Muud sündroomid: Meckel-Gruberi, Goltzi, Walker-Warburgi, Goldenhari, Rubinstein-Taybi, Lenzi mikroftalmoos ja Dandv-Walkeri tsüst.

[ 10 ], [ 11 ]