Nägemisnärvi koliboom

Nägemisnärvi ketta koloboom on koroidaalse lõheri mittetäieliku sulgemise tagajärg. See on haruldane seisund, mis on tavaliselt juhuslik, kuid on ka autosomaalne domineeriv pärand. Nägemisnärvi kolooniad on võrdselt sageli ühepoolsed või kahepoolsed ning nendega võivad kaasneda süsteemsed ilmingud.

[1], [2], [3], [4], [5],

Nägemisnärvi ketaskolooniate sümptomid

• Nägemisteravus on sageli vähenenud.
• Disk hästi määratletud kohaliku hõbevalge sfäärilise kaevetööde nihkunud allapoole nii, et alumise ribi neuroretinal vedeldatud või puududa ja normaalse koe ketta suletud väikeses ülemine kiilu.
• Plaati saab laiendada.
• Retinaalsed anumad ei muutu.

Ülemine defekt nägemispiirkond, mis koos plaadi tüübiga võib eksisteerida normotensiivse glaukoomi puhul.

Oftalmoloogilised kõrvalekalded, sealhulgas mikroftalmos ja iirise, tsiliaarse keha ja kooroidide kolooniad.

[6], [7], [8], [9]

Nägemisnärvi ketaskolooniate komplikatsioonid

• Seroosne makulaarne võrkkesta eraldamine.
• Kaevetööde järk-järguline laienemine närviballi hõrenemisega, hoolimata tavapärasest silma siserõhust.
• Regumatiivne võrkkesta eraldumine silmades koos kolorektomeeride koloboomidega.

Süsteemsed kahjustused

Süsteemne kahju on üsna arvukalt, seega mainitakse ainult kõige olulisemaid.

1. Kromosomaalsete kõrvalekallete hulka kuuluvad Palau sündroomid (trisoomia 13), Edward (trisomüü 18), "kassi silm" (trisoomia 12).
2. CHARGE ühendab coloboma (Coloboma), südamehaigus (südame defekte), choanal atreesia (choanal Aire-sia), kasvu pidurdumine ja areng (kasv on pärsitud), suguelundite anomaaliad ja kõrva (suguelundite ja Kõrva kõrvalekaldeid).
3. Muud sündroomid: Meckel-Gruber, Goltz, Walker-Warburg, Goldenhar, Rubinstein-Taybi, Lenz microphthalmus ja Dandv-Walker tsüst.

[10], [11]