Niemann-Picki haigus

Neemann-Picki tõbi on haruldane perekondlik haigus, mis on pärilik autosomaalse retsessiivse tüübi poolt ja mida leidub peamiselt juutides. Haigus on tingitud retikuloendoteliaalsüsteemi rakkude lüsosoomide defitsiidist ensüümi sphingomüelinaas, mis viib sfingomüeliini akumulatsioonini lüsosoomides. Enim on mõjutatud maks ja põrn.

Niemann-Picki haiguse pärilikkus on autosoomne retsessiivne, kõige sagedasem selline sphingolipidoos esineb ashkenazi juutide hulgas; on olemas 2 tüüpi A ja B. Niemann-Picki tõve tüüp C ei ole seotud ensüümide defekt, kus esineb kolesterooli ebanormaalne kogunemine.

Rakul on iseloomulik välimus: kahvatu, ovaalne või ümar, läbimõõduga 20-40 mikronit. Mitte-fikseeritud olekus on graanulid selles nähtavad; rasvhapete fikseerimisel lahustuvad graanulid, andes rakule vaakumiseeritud ja vahustatud välimuse. Tavaliselt on ainult üks või kaks südamikku. Elektroonilise mikroskoopilise uurimisega on lüsosoomid nähtavad kui lamellaarsed müeliinisarnased vormid. Need sisaldavad ebanormaalseid lipiide.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Nyman-Pick'i haiguse sümptomid

Niman-Picki tõbi A-tüüpi (äge neuronopaatiline vorm) esineb lastel, kes surevad enne 2. Eluaastani jõudmist. Haigus algab esimese kolme elukuu jooksul ja see avaldub anoreksia, kehakaalu languse ja kasvu aeglustumisega. Maks ja põrna on laienenud, nahk muutub vahaks ja omandab keha kokkupuutuvate osade kollakaspruuni värvuse. Pinna lümfisõlmed on suurendatud. Kopsudes on infiltreerunud. Pimedus, kurtus ja vaimsed häired on täheldatud.

Vilistikul on makula degeneratsiooni tõttu tekkinud kirss-punased laigud.

Perifeerse vereanalüüs näitab mikrotsütotoorse aneemia tekkimist ning hilisematel etappidel võib tuvastada Niemann-Peak vahtrakke.

See haigus võib esialgu ilmneda vastsündinute vahelduvas kolestaatilises ikterus. Nagu laps areneb, tekivad neuroloogilised häired.

Neemann-Picki tõbi B-tüüpi (krooniline vorm, mis toimib ilma närvisüsteemi kahjustamata) avaldub vastsündinu kolestaasiga, mis on spontaanselt lahendatud. Tsirroos areneb järk-järgult ja võib põhjustada portaalhüpertensiooni, astsiidi ja maksapuudulikkuse tekkimist. Kirjeldatakse maksa siirdamise edukuse juhtumeid, mis on tehtud seoses maksapuudulikkusega. Kuigi 10-kuulise järelkontrolli käigus ei leitud tõendeid lipiidide sadestumise kohta maksas, on metaboolsete häirete tulemuste hindamiseks vaja pikemat aega.

Merega seotud histiotsüütide sündroom

Niemann-Picki haiguse sarnane seisund ilmneb histiotsüütide esinemisest luuüdis ja retikuloendoteliaalsetes maksarakkudes, mis omandavad Wrighti või Giemsa maalimisel merelahe värvuse. Need rakud sisaldavad fosfosfondolipiidide ja glükosfingolipiidide jääke. Suureneb maksa ja põrna suurus. Haigusprognoos on tavaliselt soodne, kuigi nendel patsientidel kirjeldatakse trombotsütopeenia ja maksatsirroosi tekkimise juhtumeid. Võibolla see tingimus on üks täiskasvanute Niemann-Picki tõve variantidest.

Dementsus haigetel Peaks

[9], [10], [11]

ICD-10 kood

F02.0. Picki tõvega seotud dementsus (G31.0 +).

Alates keskeas (tavaliselt vahemikus 50 kuni 60 aastat), progresseeruv dementsus, neurodegeneratiivsed tüüp, mis põhineb selektiivse atroofia eesmiste ja oimusagarat konkreetse kliinilise pildi: valitsevate eesmise sümptomid eufooria, jäme muutuva sotsiaalse stereotüüp käitumine (kaotus tunne kaugus meede, moraalseid põhimõtteid, identifitseerimise alumise düsinhibeerimine kohta instinktid), varajase tõsiste rikkumiste kriitika koos progresseeruva dementsusega. Iseloomustada kui kõnehäirete (stereotüüpiad ammendumine kõnes heliaktiivsuse vähenema kõnes aspontannost, amneetlised afaasia ja sensoorse).

Diagnoosimiseks oluline kliiniline pilt dementsuse eesmise tüüp - ennetav tuvastamine valitsevate eesmise sümptomid eufooria, muutuse kogusummas sotsiaalse stereotüüp käitumine koos täiustatud dementsuse "instrumentaalne" luurefunktsiooni (. Mälu, orientatsioon jne), automatiseeritud kujul vaimse tegevuse rikkunud vähem .

Nagu dementsuse edenedes pildil haiguse üha olulisemaks on fookuskaugus koore häired, peamiselt kõne: kõne stereotüübid ( "stand-up kiirus"), echolalia, järkjärguline sõnastik, semantiline, grammatiliste vaesumine kõnes, vähendatakse kõne tegevuse täielik kõnes aspontannost amneesia ja touch afaasia. Kasvav tegevusetuse ükskõiksus, aspontannost; Mõnedel patsientidel (primaarse lesiooni basaal puukoor) - eufooria, düsinhibeerimine madalam instinkte, kaotus kriitika jõhkrate kontseptuaalse mõtlemise (psevdoparalitichesky sündroom).

Maksimaalse dementsusega patsientide psühhoosid ei ole iseloomulikud.

Neuroloogiliste häirete patsientidel ilmselge Parkinsoni sündroom, kramplik lihaste atoonia ilma teadvuse kadu. Tunnustada dementsuse Peak küsimus neyropsihoticheskogo uuringud: märke afaasia (sensoorne amneesia kõne stereotüüpiad, muudab hääle aktiivsus, tähti naruscheniya (sama stereotüübi vaesumine jne) aspontannost tulemusi neuropsühholoogiliste varajases staadiumis haigus häired uuris ei ole spetsiifiline .. . Samuti ei ole konkreetse diagnoosi dementsuse Pick tulemusi neuro- uuringud I: saab identifitseerida kui üldine langus bioelectric suse aju.

Peamine dementsus tuleks eristada teiste dementsuse variantidega - see probleem on oluline haiguse algfaasis.

Patsiendid vajavad hoolitsust ja järelevalvet dementsuse varases staadiumis, mis on tingitud tõsiste käitumisjuhiste ja emotsionaalsete-volituste häirete tekkimisest haiguse alguses. Produktiivsete psühhopatoloogiliste häirete ravi viiakse läbi vastavate sündroomide ravi standardite järgi eakatel patsientidel. Näidanud väga ettevaatlik kasutamine neuroleptiliste ainete vaja töötada patsiendi pereliikmed, psühholoogilist tuge inimestele, kes haigete eest hoolitsemiseks, seoses iseloomulik patsientidel tõsiseid rikkumisi käitumine nõuab rohkem pingutust ringi.

Haiguse prognoos on ebasoodne.

Niman-Pick'i haiguse diagnoosimine

Diagnoos tehakse kindlaks luuüdi punktsioonide põhjal, mis näitavad Niemann-Picki iseloomulikke rakke või vähenenud leukotsüütide sphingomüelinaasi taset. Mõlemat tüüpi kahtlustatakse tavaliselt anamneesi ja eksamitulemuste põhjal, kõige tähelepanuväärsem on hepatosplenomegaalia. Diagnoosi saab kinnitada shingomüelinaasi uuringuga leukotsüütides ja prenataalselt manustada amnioktseente või koorionibiopsia abil.

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18]

Niman-Pick'i haiguse ravi

Dementsuse tippude ravi on ebaefektiivne. Luuüdi siirdamine viidi läbi patsientidel, kellel esines raske maksakahjustus; esialgsed tulemused olid paljulubavad. Täheldati sfingomüeliini sisalduse vähenemist maksas, põrnas ja luuüdis.