Niemann-Picki haigus

Niemann-Picki tõbi on haruldane perekondlik häire, mis pärandub autosomaalselt retsessiivselt ja esineb peamiselt juutidel. Haiguse põhjustab retikuloendoteliaalsüsteemi rakkude lüsosoomides oleva ensüümi sfingomüelinaasi puudulikkus, mis viib sfingomüeliini kogunemiseni lüsosoomidesse. Peamiselt on kahjustatud maks ja põrn.

Niemann-Picki tõve pärandumismuster on autosoom-retsessiivne ja seda tüüpi sfingolipidoos näib olevat kõige levinum aškenazi juutide seas; on kaks tüüpi, A ja B. Niemann-Picki tõve C-tüüp on mitteseotud ensüümidefekt, mille korral toimub kolesterooli ebanormaalne kogunemine.

Rakul on iseloomulik välimus: kahvatu, ovaalne või ümmargune, läbimõõduga 20–40 µm. Fikseerimata olekus on selles näha graanuleid; lipiidlahustitega fikseerimisel graanulid lahustuvad, andes rakule vakuoliseeritud ja vahuse välimuse. Tavaliselt on ainult üks või kaks tuuma. Elektronmikroskoobiga uurides on lüsosoomid nähtavad lamellaarsete müeliinilaadsete moodustistena. Need sisaldavad ebanormaalseid lipiide.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Niemann-Picki tõve sümptomid

Niemann-Picki tõbi tüüp A (äge neuronopaatiline vorm) esineb lastel, kes surevad enne 2. eluaastat. Haigus algab esimesel 3 elukuul ja seda iseloomustab isutus, kehakaalu langus ja kasvupeetus. Maks ja põrn suurenevad, nahk muutub vahajaseks ja omandab keha paljastatud osadel kollakaspruuni värvuse. Pindmised lümfisõlmed suurenevad. Kopsudes tekivad infiltraadid. Täheldatakse pimedust, kurtust ja vaimseid häireid.

Silmapõhjal tuvastatakse kirsipunased laigud, mis ilmnevad võrkkesta degeneratsiooni tagajärjel makula piirkonnas.

Perifeerse vere analüüs näitab mikrotsütaarset aneemiat ja hilisemates staadiumides võib tuvastada Niemann-Picki vahurakke.

Haigus võib esmalt avalduda vastsündinu vahelduva kolestaatilise ikterusena. Lapse arenedes ilmnevad neuroloogilised häired.

Niemann-Picki tõve B-tüüp (krooniline vorm ilma närvisüsteemi kaasatuseta) avaldub vastsündinu kolestaasina, mis taandub iseenesest. Tsirroos areneb järk-järgult ja võib viia portaalhüpertensiooni, astsiidi ja maksapuudulikkuseni. On kirjeldatud eduka maksasiirdamise juhtumeid maksapuudulikkuse tõttu. Kuigi 10-kuulise jälgimisperioodi jooksul ei tuvastatud maksas lipiidide ladestumise märke, on metaboolsete häirete osas tulemuste hindamiseks vaja pikemat perioodi.

Mererohelise histiotsüütide sündroom

Sarnane Niemann-Picki tõve seisund avaldub histiotsüütide esinemises luuüdis ja maksa retikuloendoteliaalrakkudes, mis Wrighti või Giemsa värvimisel omandavad mererohelise värvuse. Rakud sisaldavad fosfosfingolipiidide ja glükosfingolipiidide ladestusi. Täheldatakse maksa ja põrna suurenemist. Haiguse prognoos on tavaliselt soodne, kuigi nendel patsientidel on kirjeldatud trombotsütopeenia ja maksatsirroosi juhtumeid. Võib-olla on see seisund üks Niemann-Picki tõve variantidest täiskasvanutel.

Picki tõvega seotud dementsus

[ 7 ]

RHK-10 kood

F02.0. Picki tõvega seotud dementsus (G31.0+).

Neurodegeneratiivset tüüpi progresseeruv dementsus, mis algab keskeas (tavaliselt 50–60-aastaselt) ja põhineb otsmiku- ja oimusagara selektiivsel atroofial, millel on spetsiifiline kliiniline pilt: domineerivad otsmikusümptomid koos eufooriaga, käitumise sotsiaalse stereotüübi järsk muutus (distantsitaju, taktitunde, moraalsete põhimõtete kadumine; madalamate tungide pärssimise tuvastamine), kriitika varajased jämedad rikkumised koos progresseeruva dementsusega. Iseloomulikud on ka kõnehäired (stereotüübid, kõne vaesumine, kõneaktiivsuse vähenemine kõnespontaansuseni, amnestiline ja sensoorne afaasia).

Diagnoosimiseks on oluline frontaalse dementsuse kliiniline pilt - valitsevate frontaalsete sümptomite varajane avastamine koos eufooriaga, käitumise sotsiaalse stereotüübi järsk muutus koos progresseeruva dementsusega, samas kui intellekti "instrumentaalsed" funktsioonid (mälu, orientatsioon jne), vaimse tegevuse automatiseeritud vormid on vähemal määral häiritud.

Dementsuse progresseerudes võtavad haiguspildis üha olulisema koha fokaalsed kortikaalsed häired, eelkõige kõnehäired: kõne stereotüübid ("püstipöörded"), ehholaalia, kõne järkjärguline sõnavara, semantiline ja grammatiline vaesumine, kõneaktiivsuse vähenemine täieliku kõnespontaansuseni, amnestiline ja sensoorne afaasia. Inaktiivsus, ükskõiksus, aspontaansus suurenevad; mõnedel patsientidel (peamiselt basaalkoore kahjustusega) - eufooria, madalamate tungide pärssimine, kriitikakaotus, kontseptuaalse mõtlemise jämedad häired (pseudoparalüütiline sündroom).

Psühhoos ei ole Picki dementsusega patsientidele tüüpiline.

Patsientide neuroloogilised häired avalduvad Parkinsoni tõve sarnase sündroomi, paroksüsmaalse lihasatoonina ilma teadvusekaotuseta. Picki dementsuse äratundmisel on olulised neuropsühhootilise uuringu tulemused: afaasia tunnuste olemasolu (sensoorsed, amnestilised kõnestereotüübid, kõneaktiivsuse muutused, spetsiifilised kirjutamishäired (samad stereotüübid, vaesumine jne), spontaansus. Haiguse algstaadiumis on neuropsühholoogilise uuringu tulemuste kohaselt häired vähespetsiifilised. Neurofüsioloogilise uuringu tulemused on Picki dementsuse diagnoosimisel sama vähespetsiifilised: on võimalik tuvastada aju bioelektrilise aktiivsuse üldist langust.

Picki dementsust tuleks eristada teist tüüpi dementsusest - see probleem on oluline haiguse algstaadiumis.

Patsiendid vajavad hooldust ja järelevalvet dementsuse varases staadiumis, mis on tingitud haiguse alguses esinevatest rasketest käitumishäiretest ja emotsionaal-tahtelistest häiretest. Produktiivsete psühhopatoloogiliste häirete ravi toimub vastavalt eakate patsientide vastavate sündroomide ravimise standarditele. Näidustatud on neuroleptikumide väga ettevaatlik kasutamine. Vajalik on koostöö patsiendi pereliikmetega, psühholoogiline tugi patsienti hooldavatele inimestele, kuna patsientidele on iseloomulikud rasked käitumishäired, mis nõuavad lähiümbruse suuri pingutusi.

Haiguse prognoos on ebasoodne.

Niemann-Picki tõve diagnoosimine

Diagnoos pannakse luuüdi aspiratsiooni teel, mille käigus ilmnevad iseloomulikud Niemanni-Picki rakud, või sfingomüelinaasi taseme languse alusel valgelibledes. Mõlemat tüüpi kahtlustatakse tavaliselt anamneesi ja uuringutulemuste põhjal, millest silmapaistvaim on hepatosplenomegaalia. Diagnoosi saab kinnitada valgeliblede sfingomüelinaasi testiga ja see panna sünnieelselt amniotsenteesi või koorionivilla proovide võtmise abil.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Niemann-Picki tõve ravi

Picki dementsuse ravi on ebaefektiivne. Luuüdi siirdamist on teostatud patsientidele, kellel esinevad raske maksakahjustuse varajased ilmingud; esialgsed tulemused on olnud paljulubavad. On täheldatud sfingomüeliini sisalduse vähenemist maksas, põrnas ja luuüdis.