Pärilik perekondlik hemorraagiline angiomatoos: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Angiomatoos, pärilik perekond hemorraagiline
Sünonüümid: pärilik hemorraagiline telangiektasia, Osler-Rendu-Weberi haigus)
Esimest korda täheldas Rendu (1896) patsienti mitmete telangiektaasiate kombinatsiooniga ninaverejooksuga. Osier (1901) analüüsis mitut juhtumit, tuvastas isoleeritud hemorraagilised telangiektasiad iseseisvas sündroomis.
Põhjused ja patogenees. Angiomatoos on pärilik perekond hemorraagiline - autosoomne domineeriv haigus. Kirjanduses on mitu aruannet, et haigus on avastatud mitmetes põlvkondades. Enamiku teadlaste sõnul põhineb haigus mesenhüma geneetiliselt konjugeeritud kaasasündinud nõrkusel. Uuringud on tuvastanud veenide lihaste ja elastsete kihtide defekti.
Päriliku perekonna hemorraagia angiomatoosi sümptomid. Angiomatoos, pärilik perekondlik hemorraagia on haruldane; haige nii mehi kui ka naisi. Paljudel juhtudel haiguspuhangut avaldub lapsepõlves või noorukieas koos ninaverejooks. Esimesel pilgul (regioon põseluude nasolabial voldid, otsmiku, lõua), kõrvad ja suu limaskestale (suu, nina, neelu, seedetraktis, aju-, kopsu-, põie-, ja teised.) Ilmuvad telangiektaasiat, ämblikulaadsete, vaskulaarne pigmendilaigus ja väikesed angioossed vormid, mis on nii suured kui tihvti pead ja 1 cm läbimõõduga. Euroopa mao limaskesta ja soolte elemendid altid verejooksu, aneemia või surm.
Enamik patsientidest splenomegaalia, hepatomegaaliat, südamepuudulikkus, entsefalopaatia ja teised. Laboratory parameetrid (vere hüübimine, trombotsüütide arv, verejooksu ajal tagasitõmbumise tromb) sageli jääma normaalväärtustest.
Prognoos on tõsine verejooksu oht, mis on vanusest tingitud.
Histopatoloogia. Dermisi (limaskestade) ülemises osas - kapillaarlaevade mitmekülgsed paksendused, kus elastsed arhitektoonika on purustatud.
Diferentseeritud diagnoos. Angiomatoos perekonna pärilik hemorraagilise telangiektaasiat eristada hemofiilia, Fabry tõbi, maksatsirroos, idiopaatiline purpur.
Päriliku perekonna hemorraagia angiomatoosi ravi on sümptomaatiline.
[Mida tuleb uurida?
Kuidas uurida?