Paroksüsmaalsed düskineesiad: põhjused, sümptomid, diagnoosimine

Paroksüsmaalne düskineesia on polüetioloogiline haigus, mis avaldub düstooniliste (samuti koreiliste, müoklooniliste ja ballistiliste) liigutuste ja patoloogiliste asendite hoogudena ilma teadvusekaotuseta. Nende hoogude ühtne klassifikatsioon puudub siiani. Kasutatavad klassifitseerimiskriteeriumid on: hoogude tekkimise kellaaeg (päev - öö), provotseerivad tegurid (kinesiogeenne - mittekinesiogeenne), hoogude kestus (lühike - pikk), pärilikkus (perekondlik - omandatud või primaarne - sekundaarne).

Paroksüsmaalse düskineesia peamised kliinilised vormid:

1. Paroksüsmaalne kinesiogeenne düskineesia.
2. Paroksüsmaalne mittekinesiogeenne düskineesia.
3. Paroksüsmaalne füüsilise koormuse poolt põhjustatud düskineesia.
4. Paroksüsmaalne hüpnogeenne düskineesia.
5. Healoomuline paroksüsmaalne tortikollis imikutel.
6. Paroksüsmaalne düskineesia laste vahelduva hemipleegia pildil.
7. Paroksüsmaalse iseloomuga psühhogeenne hüperkinees.

Paroksüsmaalne kinesiogeenne düskineesia

Primaarne (pärilik ja sporaadiline) kinesiogeenne düskineesia algab 80%-l juhtudest vanuses 8–17 aastat (võimalikud on variatsioonid 1 aastast kuni 30 aastani ja vanemad), on sagedasem meestel ja avaldub lühikeste (enamasti alla 1 minuti kestvate) vägivaldsete liigutuste hoogudena. Iseloomulik on hoogude kõrge sagedus: peaaegu kõik patsiendid kannatavad igapäevaste üksikute hoogude all; paljudel esineb neid mitu korda päevas ja ägenemise ajal kuni 100 hooguna päevas ja sagedamini. Paroksüsmaalse kinesiogeense düskineesia üks iseloomulikke tunnuseid on hoogude esilekutsumine liikumisega. Tavaliselt on see äkiline, ettevalmistamata, automaatselt sooritatud liigutus. Ka ehmatus ja võpatamine võivad hoogu esile kutsuda. Paroksüsm tekib kehapoolel, millel liigutus sooritati (tavaliselt käsivarrel või jalal). Käest (või jalast) algav hoog võib levida hemitüübi järgi või (harvemini) piirduda ühe kehapiirkonna või isegi selle osaga. Ühel ja samal patsiendil võivad hoogude vahel vahelduda vasakpoolsed, paremapoolsed ja kahepoolsed hood. Hoogu motoorses mustris domineerivad toonilised ja düstoonilised, harvemini muud liigutused ja asendid.

Vahetult enne hoogu kogeb enamik patsiente sensoorset aurat, mis avaldub ahenemis-, kipitus-, tuimus-, jäikus- ja surinatundena jäsemes, mis on seotud hooga. Kahepoolsete hoogude korral on aura tavaliselt kahepoolne. Mõned patsiendid teatavad võimest hoogude üle teatud kontrolli avaldada: tundes hoo lähenemist, saavad mõned patsiendid seda ennetada, peatades täielikult kõik liigutused või hoides kahjustatud jäset teise käega. Mõnikord saab hoogu ennetada liigutuse aeglase sooritamisega, muutes selle automaatsest väga kontrollituks. Peaaegu kõik patsiendid teatavad refraktaarsest perioodist, mil lühikest aega pärast hoogu (tavaliselt 5-20 minutit) ei suuda ükski provotseeriv stiimul hoogu esile kutsuda. Tüüpilised on teadvus hoo ajal ja hoojärgse segasuse puudumine. Neuroloogiline seisund hoo ajal ja hoogudevahelisel perioodil on normaalne.

Paroksüsmaalne mittekinesiogeenne düskineesia

Primaarne (pärilik ja sporaadiline) mittekinesiogeenne düskineesia algab peaaegu eranditult lapsepõlves (kahel kolmandikul juhtudest algab haigus enne 5. eluaastat) ning haigestunute seas on ülekaalus mehed. Seda vormi iseloomustavad harvemad hood (üks kord nädalas või 2-3 korda kuus). Hood ise on pikemad: 5 minutist kuni 4-5 tunnini või rohkem. Täiskasvanueas on kalduvus spontaansele paranemisele. Hood tekivad kas spontaanselt või provotseerivad neid alkohol, kohv, valuvaigistid, stress, menstruatsioon ja muud tegurid. Siin on iseloomulik ka sensoorne aura ja osaline kontroll hoogude üle (tavaliselt lõdvestumise kaudu). Hoogi motoorne muster on peaaegu sama mis kinesiogeense düskineesia puhul.

Paroksüsmaalne füüsilise koormuse poolt põhjustatud düskineesia

Eraldi vormina eristatakse füüsilise koormuse poolt esile kutsutud paroksüsmaalset düskineesiat, kuna selle vormi düskineesiahooge provotseerib ainult pikaajaline füüsiline koormus, paroksüsm haarab kõige sagedamini jalgu (düstooniline spasm) ja hoog ise kestab 5-30 minutit. Sellist hoogu ei provotseeri kunagi järsk liigutus. Hoogude sagedus varieerub 1-st päevas kuni 2-ni kuus. Selline hoogude kestus ja sagedus olid aluseks selle vormi nimetamisele "keskmise raskusastmega".

Paroksüsmaalne hüpnogeenne düskineesia

Paroksüsmaalset hüpnogeenset düskineesiat iseloomustavad öised hood, mis on fenomenoloogiliselt mitmes mõttes sarnased päevase paroksüsmaalse düskineesiaga. Hood esinevad kõige sagedamini aeglase une 3.-4. staadiumis ja avalduvad koreiliste, düstooniliste, müoklooniliste ja ballistiliste liigutustena ilma teadvuse kahjustuseta. On täheldatud, et hooge provotseerivad mõnikord kehaliigutused une ajal. Siin eristatakse ka lühikesi (15-45 sekundit) ja pikki hooge (2 minutist kuni 2 tunnini). Enamiku teadlaste sõnul on lühikesed öised "düskineesia" hood epilepsiahoogude tüüp. Pikad hood liigitatakse parasomniateks. Hood võivad esineda igal öösel ja mõnikord mitu korda öösel (rohkem kui 10). Sagedamini täheldatakse kahepoolseid generaliseerunud hooge. On kirjeldatud hüpnogeense paroksüsmaalse düskineesia sporaadilisi ja perekondlikke vorme. Sagedaste hoogude korral on võimalik hoogude tõttu unepuudus ja kompenseeriv päevane unisus.

Kõik ülalmainitud paroksüsmaalse düskineesia variandid on primaarsed (pärilikud või juhuslikud) vormid. EEG ja neuroloogiline seisund interiktaalsel perioodil tavaliselt normist kõrvalekaldeid ei näita. EEG registreerimine rünnaku ajal on liigutustega seotud artefaktide (düskineesiate) tõttu keeruline. Ülalmainitud düskineesiate sekundaarseid (sümptomaatilisi) vorme kirjeldatakse paljude haiguste korral. Nende hulka kuuluvad: tserebraalparalüüs, hulgiskleroos, hüpoparatüreoos, pseudohüpoparatüreoos, hüpoglükeemia, türeotoksikoos, ajuinfarkt (sh süsteemne erütematoosluupus), mööduvad isheemilised atakid, ajuverejooks, arteriovenoosne väärareng, traumaatiline ajukahjustus, entsefaliit (sh HIV-nakkus), iatrogeensed (tserukaal, metüülfenidaat) ja toksilised (kokaiin, alkohol) vormid. Siin on võimalikud mitmekesisemad muutused EEG-s ja neuroloogilises seisundis. Kõigi ülalmainitud paroksüsmaalse düskineesia vormide korral on täheldatud krambivastaste ainete terapeutilist toimet.

Healoomuline paroksüsmaalne tortikollis imikutel

Healoomuline paroksüsmaalne kõõkskaelsus imikutel on veelgi haruldasem ja nagu nimigi ütleb, esineb see ainult imikutel. Haigus tekib esimestel elukuudel ja seda iseloomustavad korduvad pea tõmblemise ja kõõkskaelsuse episoodid, mis kestavad 15 minutist kuni mitme tunnini. Nende episoodidega kaasneb mõnikord iiveldus, oksendamine ja ataksia. Hood korduvad iga kuu ja lakkavad spontaanselt järgnevatel aastatel. Iseloomulik on geneetiline eelsoodumus migreenile. Paljudel healoomulise paroksüsmaalse kõõkskaelsusega patsientidel tekib hiljem migreen. EEG ja kaloriline testimine kõõkskaelsushoo ajal näitavad tavaliselt normaalset pilti.

Paroksüsmaalne düskineesia laste vahelduva hemipleegia pildil

Lastel esinev vahelduv hemipleegia on haruldane haigus, mida iseloomustavad järgmised tunnused: haiguse algus enne 3. eluaastat (mõnikord 3 kuu vanuselt); korduvad hemipleegia hood (keha kahjustatud poole vaheldumine), mis kestavad mõnest minutist kuni mitme päevani; muude paroksüsmaalsete nähtuste esinemine (düstoonia, korea, nüstagm, autonoomse närvisüsteemi häired tahhükardia, müdriaasi ja hüperhidroosi näol hemipleegia ajal või sellest sõltumatult); kahepoolse hemipleegia episoodid; une ajal seisundi paranemine ja neuroloogiliste ja vaimsete funktsioonide progresseeruv halvenemine.

Esimesed hood võivad olla hemipleegilised, düstoonilised või mõlemat tüüpi. Lühikesed nüstagmuse episoodid, mis kestavad 1-3 minutit, kaasnevad sageli nii düstooniliste (hemidüstoonia või opistotoonus) kui ka hemipleegiliste hoogidega. Hemipleegia on tavaliselt lõtv, olenemata sellest, kas see esineb ishiase taustal või mitte. Hood algavad äkki, mis viib sageli epilepsia või insuldi eksliku diagnoosini koos hemipleegiaga. Vanemas eas lastel võivad selle häirega mõnikord esineda üldised toonilis-kloonilised krambid. Pikaajaliste hoogude ajal võib hemipleegia "nihkuda" keha ühelt küljelt teisele või haarata mõlemat kehapoolt. Käed on tavaliselt tugevamini mõjutatud kui jalad. Kõndimine võib olla häiritud, kuid mitte väga tugevalt. Hemipleegia kaob une ajal ja naaseb ärkamisel, kuid tavaliselt mitte kohe. Hoogude alguses on mõnikord täheldatud peavalusid. Flunarisiin vähendab mõnedel lastel hoogude sagedust.

Iseloomulik on vaimne alaareng. Neuroloogilist seisundit iseloomustab järkjärguline halvenemine, kuna funktsioonide taastumine pärast üksikuid hooge võib olla mittetäielik. Kõige sagedasemad sümptomid on düstoonia, spastilisus, pseudobulbaarne halvatus ja ataksia. MRI näitab väikeajuussi progresseeruvat atroofiat. Enamik juhtumeid (välja arvatud üks perekond) on juhuslikud.

Diferentsiaaldiagnoos hõlmab paroksüsmaalseid düskineesiaid, hemipleegilist migreeni, epilepsiat, insulti ja dopamiinitundlikku düstooniat (dopamiini suhtes tundlik düstoonia).

Paroksüsmaalse iseloomuga psühhogeenne hüperkinees

Psühhogeensed hüperkineesiad esinevad paroksüsmaalselt ligikaudu 50% juhtudest. Paroksüsmaalsed ilmingud on üldiselt äärmiselt iseloomulikud psühhogeensetele häiretele. Treemor moodustab ligikaudu 50% kõigist psühhogeensetest hüperkineesiatest, düstoonia - 18%, müokloonus - 14%, "parkinsonism" - 7%, muud tüüpi psühhogeensed düskineesiad moodustavad umbes 11% nende koguarvust. Kõikidele psühhogeensetele hüperkineesiatele on väga iseloomulik: äkiline algus ilmse provotseeriva sündmusega (emotsionaalne debüüt); mitmed liikumishäired (pseudoparees, düsfoonia, pseudostuttering, konvergentsspasm, pseudokrambid, düsbaasia, mutism jne); muutlikud ja vastuolulised liikumishäired, mis kõikuvad ühe uuringu ajal või uuringute vahel; liikumisilmingud ei vasta teadaolevale orgaanilisele sündroomoloogiale; hüperkinees suureneb, kui uuring on suunatud kahjustatud kehaosale, ja väheneb, kui patsiendi tähelepanu on hajunud; hüperekpleksia või liigsed ehmatusreaktsioonid on tavalised; hüperkinees reageerib sageli platseebo või soovituse mõjule; esineb iseloomulik sündroomne keskkond (mitmesugused funktsionaalse-neuroloogilised "stigmad") ja tüüpilised vaimsed häired; hüperkinees kõrvaldatakse psühhoteraapia abil või lakkab, kui patsient ei ole teadlik, et teda jälgitakse.

Üldiselt erineb iga psühhogeenne hüperkinees orgaanilisest hüperkineesist nelja teguri poolest: motoorne muster, hüperkineesi dünaamika, sündroomne keskkond ja haiguse kulg. Põhjendatud diagnoosi saamiseks on oluline psühhogeenne ("neurootiline") häire positiivselt diagnoosida ja välistada orgaanilise hüperkineesi klassikalised vormid. Praegu on välja töötatud psühhogeense treemori, psühhogeense müokloonuse, psühhogeense parkinsonismi, psühhogeense düstoonia, samuti psühhogeense ja orgaanilise hüperkineesi kombinatsiooni diagnostilised kriteeriumid; on sõnastatud tõestatud (dokumenteeritud), usaldusväärsete, tõenäoliste ja võimalike psühhogeensete liikumishäirete kriteeriumid. Nende esitlemine jääb aga raamatu selle osa ulatusest välja.

[ 1 ]