Tetrada Fallo: sümptomid, diagnoos, ravi

Falloti tetraloogia koosneb järgmistest neljast kaasasündinud defektist: suur vatsakeste vaheseina defekt, verevoolu takistus parema vatsakese väljapääsul (kopsustenoos), parema vatsakese hüpertroofia ja "ülemine aort". Sümptomiteks on tsüanoos, õhupuudus toitmise ajal, arengupeetus ja hüpokseemilised atakid (äkilised, potentsiaalselt surmaga lõppevad raske tsüanoosi episoodid). Sageli on kuulda jämedat süstoolset kahinat mööda vasakut rinnakuluu piiri 2.-3. roietevahelises ruumis koos ühe teise südametooniga. Diagnoos põhineb ehhokardiograafial või südamekateetri uuringul. Radikaalne ravi on kirurgiline korrektsioon. Soovitatav on endokardiidi profülaktika.

Falloti tetraloogia moodustab 7–10% kaasasündinud südameriketest. Lisaks neljale ülalmainitud defektile esinevad sageli ka muud defektid; nende hulka kuuluvad parempoolne aordikaar (25%), ebanormaalne pärgarteri anatoomia (5%), kopsuarteri harude stenoos, aortopulmonaalsete külgsoonte olemasolu, avatud arterioosjuha, täielik atrioventrikulaarne ühendus ja aordiklapi regurgitatsioon.

Mis on Falloti tetraloogia?

Falloti tetraloogial on neli komponenti:

• interventricular vaheseina subaortaalne (kõrge membraanne) defekt, mis loob tingimused rõhu tasakaalustamiseks mõlemas vatsakeses;
• parema vatsakese väljavoolu takistus (kopsuarteri stenoos);
• parema vatsakese müokardi hüpertroofia selle väljalaskeava takistamise tõttu;
• aordi dekstropositsioon (aort asub otse vatsakeste vaheseina defekti kohal).

Aordi asend võib oluliselt varieeruda. Viimasel kahel komponendil pole defekti hemodünaamikale praktiliselt mingit mõju. Kopsuarteri stenoos Falloti tetraloogia korral on infundibulaarne (madal, kõrge ja difuusse hüpoplaasia kujul), sageli kombineeritud klapilisega klapi kaheharulise struktuuri tõttu. Esimeste elukuude lastel toimivad sageli aortopulmonaalsed külghaarad (sealhulgas avatud arteriaalne kanal) ja kopsuarteri klappide atresia korral (nn Falloti tetraloogia äärmuslik vorm) - peaaegu alati.

Ventrikulaarse vaheseina defekt (VSD) on tavaliselt suur; seetõttu on süstoolne rõhk paremas ja vasakus vatsakeses (ja aordis) sama. Patofüsioloogia sõltub kopsuarteri obstruktsiooni astmest. Kerge obstruktsiooni korral võib tekkida vere šunteerimine läbi VSD vasakult paremale; raske obstruktsiooni korral tekib paremalt vasakule šunteerimine, mis viib süsteemse arteriaalse küllastuse vähenemiseni (tsüanoos), mis ei reageeri hapnikravile.

Falloti tetraloogiaga patsientidel võivad tekkida äkilised generaliseerunud tsüanoosi hood (hüpokseemilised hood), mis võivad lõppeda surmaga. Hoog võib vallandada iga seisund, mis veidi vähendab hapniku küllastust (nt karjumine, roojamine) või vähendab järsult süsteemset vaskulaarset takistust (nt mängimine, löömine ärkvel olles) või äkiline tahhükardia ja hüpovoleemia hoog. Võib tekkida nõiaring: esiteks stimuleerib arteriaalse PO2 langus hingamiskeskust ja põhjustab hüperpnoed. Hüperpnoe suurendab süsteemset venoosset tagasivoolu paremasse vatsakesse, muutes rindkereõõnes oleva negatiivse rõhu imemisefekti selgemaks. Püsiva parema vatsakese väljavoolu takistuse või vähenenud süsteemse vaskulaarse takistuse korral suunatakse suurenenud venoosne tagasivool paremasse vatsakesse aorti, vähendades seeläbi hapniku küllastust ja süvendades hüpokseemilise ataki nõiaringi.

Falloti tetraloogia sümptomid

Märkimisväärse parema vatsakese obstruktsiooniga (või kopsuatresiaga) vastsündinutel esineb madala kaaluiibega toitmisel märgatav tsüanoos ja õhupuudus. Minimaalse kopsuatresiaga vastsündinutel ei pruugi aga puhkeolekus tsüanoosi esineda .

Füüsiline aktiivsus võib esile kutsuda hüpokseemiahooge, mida iseloomustavad hüperpnoe (kiire ja sügava sissehingamise) hood, rahutus ja pikaajaline nutt, süvenev tsüanoos ja südamekahina intensiivsuse vähenemine . Hood tekivad kõige sagedamini imikutel; esinemissageduse tipphetk on 2.–4. elukuu vahel. Rasked hood võivad põhjustada letargiat, krampe ja mõnikord surma. Mõned lapsed võivad mängu ajal kükitada; see asend vähendab süsteemset venoosset tagasivoolu, suurendades tõenäoliselt süsteemset veresoonte takistust ja seega arteriaalset hapniku küllastust.

Falloti tetraloogia juhtivateks sümptomiteks on düspnoe-tsüanootilised hood kuni teadvusekaotuseni, mis tekivad kopsuarteri juba stenoosse lõigu spasmi tagajärjel. Hemodünaamilised muutused: süstoli ajal siseneb veri mõlemast vatsakesest aorti, väiksemates kogustes (sõltuvalt stenoosi astmest) - kopsuarterisse. Aordi asukoht vatsakestevahelise vaheseina defekti "peal" viib vere takistamatu väljutamiseni paremast vatsakesest sinna, mistõttu parema vatsakese puudulikkust ei teki. Hüpoksia aste ja patsiendi seisundi raskusaste korreleeruvad kopsuarteri stenoosi raskusastmega.

Füüsilisel läbivaatusel on südamepiirkond visuaalselt muutumatu, parasternaalselt tuvastatakse süstoolne treemor, suhtelise südametuimuse piirid ei ole laienenud. Toonid on rahuldava helitugevusega, rinnakuluu vasakus servas on kuulda kareda süstoolse porina, mis on tingitud kopsuarteri stenoosist ja verevoolust läbi defekti. Teine toon kopsuarteri kohal on nõrgenenud. Maks ja põrn ei ole suurenenud, turseid ei ole.

Falloti tetraloogia kliinilises pildis eristatakse mitut suhtelise heaolu etappi: sünnist kuni 6 kuuni, mil lapse motoorne aktiivsus on madal, tsüanoos on nõrk või mõõdukas; siniste hoogude staadium (6-24 kuud) on kliiniliselt kõige raskem etapp, kuna see esineb suhtelise aneemia taustal ilma kõrge hematokriti tasemeta. Hoog algab äkki, laps muutub rahutuks, õhupuudus ja tsüanoos suurenevad, müra intensiivsus väheneb, võimalik on uneapnoe, teadvusekaotus (hüpoksiline kooma), krambid koos järgneva hemipareesiga. Hoogude algus on seotud parema vatsakese väljavoolutrakti spasmiga, mille tagajärjel kogu venoosne veri väljub aorti, suurendades kesknärvisüsteemi hüpoksiat. Hoog kutsub esile füüsilise või emotsionaalse stressi. Tervise halvenemise ja hüpoksia suurenemisega võtavad lapsed sunnitud kükitava asendi. Seejärel areneb defekti üleminekuetapp, mil kliiniline pilt omandab vanematele lastele iseloomulikke tunnuseid. Sel ajal, hoolimata tsüanoosi suurenemisest, kaovad rünnakud (või lapsed ennetavad neid kükitades), tahhükardia ja õhupuudus vähenevad, tekivad polütsüteemia ja polüglobulia ning kopsudes tekib kollateraalne vereringe.

Falloti tetraloogia diagnoosimine

Falloti tetraloogia diagnoosi tehakse anamneesi ja kliiniliste andmete põhjal, võttes arvesse rindkere röntgenograafiat ja EKG-d, täpne diagnoos pannakse kahemõõtmelise ehhokardiograafia ja värvilise Doppleri abil.

EKG abil saab tuvastada südame elektrilise telje kõrvalekallet paremale +100 kuni +180°, parema vatsakese müokardi hüpertroofia märke. Sageli avastatakse His-i kimbu parema jala täielik või mittetäielik blokaad.

Radioloogiliselt tuvastatakse kopsumustri ammendumine. Südame kuju on tavaliselt tüüpiline - "puust kinga" kujul, mis on tingitud ümardusest ja diafragma tipust kõrgemale tõusmisest ning kopsuarteri kaare süvendist. Südame vari on väike, kopsuarteri atresia korral võib täheldada suurenemist.

Ehhokardiograafia (EHK) võimaldab enamikul patsientidest diagnoosi panna piisava täielikkusega, et määrata ravitaktika. Selguvad kõik defekti iseloomulikud tunnused: kopsuarteri stenoos, suur vatsakestevaheline vaheseina defekt, parema vatsakese hüpertroofia ja aordi dekstropositsioon. Värvidoplerograafia abil on võimalik registreerida tüüpiline verevoolu suund paremast vatsakesest aorti. Lisaks selgub parema vatsakese, tüve ja kopsuarteri harude väljavoolutee hüpoplaasia.

Südamekateetri paigaldamine ja angiokardiograafia tehakse südame ja veresoonte struktuuride ebarahuldava ehhokardiograafilise visualiseerimise või täiendavate anomaaliate (kopsuatreesia, kahtlustatav perifeerne stenoos jne) avastamise korral.

Falloti tetraloogia diferentsiaaldiagnoos viiakse läbi esiteks suurte veresoonte täieliku transpositsiooniga.

Falloti tetraloogia ja suurte veresoonte transpositsiooni diferentsiaaldiagnoos

Kliinilised tunnused	Kaasasündinud südamerike
	Falloti tetraloogia	Suurte arterite transpositsioon
Hajusa tsüanoosi ilmnemise ajastus	Elu esimese poole lõpust teise poole alguseni, maksimaalselt kaks aastat	Sünnist saati
Kongestiivse kopsupõletiku ajalugu	Ei	Sagedased
Südame kühmu olemasolu	Ei	Söö
Südame piiride laiendamine	Mitte tüüpiline	Söö
Teise tooni kõlalisus vasakpoolses teises roietevahelises ruumis	Nõrgenenud	Tugevdatud
Müra olemasolu	Süstoolne kahin mööda vasakut rinnaku serva	Vastab kaasnevate kommunikatsioonide asukohale
Parema vatsakese puudulikkuse tunnused	Puudub	Söö

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Falloti tetraloogia ravi

Arteriaalse juha sulgumisest tingitud raske tsüanoosiga vastsündinutele manustatakse arteriaalse juha taasavamiseks prostaglandiin E1 infusioone [0,05–0,10 mcg/(kg x min) intravenoosselt].

Hüpokseemilise ataki korral tuleb laps asetada asendisse, kus põlved on vastu rinda surutud (vanemad lapsed kükitavad iseseisvalt ja neil ei teki atakki) ning manustada morfiini annuses 0,1–0,2 mg/kg intramuskulaarselt. Ringleva veremahu suurendamiseks manustatakse intravenoosselt vedelikke. Kui need meetmed ataki ei peata, saab süsteemset vererõhku tõsta, manustades fenüülefriini annuses 0,02 mg/kg intravenoosselt või ketamiini annuses 0,5–3 mg/kg intravenoosselt või 2–3 mg/kg intramuskulaarselt; ketamiinil on ka rahustav toime. Propranolool annuses 0,25–1,0 mg/kg suu kaudu iga 6 tunni järel võib ära hoida ägenemisi. Hapnikravi mõju on piiratud.

Falloti tetraloogiat käsitletakse kahes suunas:

• düspnoe-tsüanootilise rünnaku ravi (kiireloomuline ravi);
• kirurgiline ravi.

Sõltuvalt defekti anatoomilisest struktuurist võib kirurgiline ravi olla palliatiivne (aortopulmonaalse anastomoosi paigaldamine) või radikaalne (stenoosi kõrvaldamine ja vatsakestevahelise vaheseina plastiline kirurgia).

Düspnoe-tsüanootiline hoog peatatakse hapnikravi, trimeperidiini (promedooli) ja niketamiidi (kordiamiini) intramuskulaarse süstimise, atsidoosi korrigeerimise ja mikrotsirkulatsiooni parandamisega vastavate lahuste (sh polariseeriva segu) intravenoosse tilgutamise teel. Võimalik on kasutada rahusteid ja vasodilataatoreid. Spetsiifiline ravi hõlmab beetablokaatoreid, mida manustatakse esmalt aeglaselt intravenoosselt (0,1 mg/kg) ja seejärel suu kaudu päevase annusega 1 mg/kg. Falloti tetraloogiaga patsientidele ei tohiks digoksiini välja kirjutada, kuna see suurendab müokardi inotroopset funktsiooni, suurendades parema vatsakese infundibulaarse osa spasmi tõenäosust.

Palliatiivne kirurgia - erinevat tüüpi interarteriaalsete anastomooside (tavaliselt modifitseeritud rangluualune-kopsu anastomoos) paigaldamine - on vajalik juhul, kui konservatiivne ravi ei leevenda hingelduse ja tsüanoosi hooge, samuti defekti halbade anatoomiliste variantide korral (kopsuharude väljendunud hüpoplaasia). Palliatiivsete kirurgiliste võimaluste hulka kuuluvad ka stenootilise kopsuarteri klapi balloonilaiendamine, parema vatsakese väljavoolutee rekonstrueerimine ilma vatsakestevahelise vaheseina defekti sulgemata. Nende meetmete eesmärk on vähendada arteriaalset hüpokseemiat ja stimuleerida kopsuarteri puu kasvu. Kõige sagedamini kasutatava tehnika, Blalock-Taussigi järgi subklavia-kopsu anastomoosi paigaldamise korral ühendatakse rangluualune arter ühepoolse kopsuarteriga sünteetilise implantaadi abil. Eelistatav on koheselt läbi viia radikaalne operatsioon.

Radikaalset operatsiooni tehakse tavaliselt 6 kuu kuni 3 aasta vanuselt. Sekkumise pikaajalised tulemused on halvemad, kui seda tehakse vanemas eas (eriti pärast 20 aastat).

Täielik korrektsioon seisneb vatsakeste vaheseina defekti sulgemises plaastriga ja parema vatsakese väljalaskeava (kopsuarteri stenootiline osa) laiendamises. Operatsioon tehakse tavaliselt plaaniliselt esimesel eluaastal, kuid sümptomite esinemisel võib seda teha ka pärast 3-4 kuu vanust.

Kõik patsiendid, olenemata sellest, kas defekt on korrigeeritud või mitte, peaksid enne hambaravi- või kirurgilisi protseduure, mis võivad põhjustada bakteremiat, saama endokardiidi profülaktikat.

Tüsistusteta Falloti tetraloogia korral on perioperatiivne suremus alla 3%. Kui Falloti tetraloogiat ei opereerita, elab 5 aastani 55% ja 10 aastani 30% patsientidest.