Trigonotsefaalia

Kaasasündinud anomaalia kolju deformatsiooni kujul, mille puhul imikute pea on ebakorrapärase kujuga ja kolju näeb välja kolmnurkne, on määratletud kui trigonotsefaalia (kreeka keelest trigonon - kolmnurk ja kephale - pea). [1]

Epidemioloogia

Kraniosünostoosi levimus on hinnanguliselt umbes viis juhtu 10 tuhande elussünni kohta (ehk üks juhtum 2–2,5 tuhande inimese kohta üldpopulatsioonis). [2]

85% juhtudest on kraniosünostoos juhuslik, ülejäänud juhtumid esinevad sündroomi osana. [3]

Statistika kohaselt on keskmise otsmikuõmbluse enneaegne sulandumine kraniosünostoosi levinuim vorm ja trigonotsefaalia on üks juhtum 5–15 tuhande vastsündinu kohta; selle anomaaliaga meessoost imikute arv on peaaegu kolm korda suurem kui vastsündinud tüdrukutel. [4]

Umbes 5% juhtudest on see kaasasündinud anomaalia perekonna ajaloos olemas. [5]

Põhjused trigonotsefaalia

Kolju normaalne moodustumine toimub selles, et selles on esmase kasvu ja luude ümberkujunemise keskused - kraniofatsiaalsed sünartroosid (liigesed), mis  pea luustiku arenemise protsessis  sulguvad teatud aja jooksul, tagades luude sulandumise. [6]

Vastsündinu kolju eesmine luu (os frontale)   koosneb kahest poolest, mille vahel on vertikaalne kiuline ühendus - keskmine frontaal- ehk metoopiline õmblus (kreeka keelest metopon - otsmik), mis kulgeb selja ülaosast. Nina ülespoole lauba keskjoont eesmise fontanelini. See on ainus kiuline kraniaalne õmblus, mis paraneb imikueas: 3-4 kuu vanuselt 8-18 elukuuni. [7]

Vaata ka –  Muutused koljus pärast sündi

Trigonotsefaalia põhjused on metoopiline  kraniosünostoos  (kraniostenoos) või metoopiline sünostoos (kreeka keelest syn - koos ja osteon - luu), see tähendab koljuvõlvi luude enneaegne (kuni kolmanda kuu) liikumatu sulandumine üksteisega. Keskmine frontaalõmblus. Seega on kraniosünostoos ja trigonotsefaalia seotud põhjuse ja tagajärjena või patoloogilise protsessi ja selle tagajärjena. [8]

Enamikul juhtudel on trigonotsefaalia lapsel primaarse (isoleeritud) kraniosünostoosi tagajärg, mille täpne põhjus pole teada. Isoleeritud kraniosünostoos esineb juhuslikult, tõenäoliselt kokkupuute tõttu geneetiliste ja keskkonnategurite kombinatsiooniga. [9]

Kuid trigonotsefaalia võib olla osa kaasasündinud sündroomidest, mis tulenevad kromosoomianomaaliatest ja erinevate geenide mutatsioonidest. Nende hulka kuuluvad: Opitzi trigonotsefaalia sündroom (Bohring-Opitzi sündroom),  Aperti sündroom, Lois-Dietzi sündroom, Pfeifferi sündroom, Jackson-Weissi sündroom, kraniofatsiaalne düsostoos või  Crouzoni sündroom , Jacobseni, Setre-Chotzeni, Müncke sündroomid. Sellistel juhtudel nimetatakse trigonotsefaalia sündroomiks. [10]

Sündides on aju tavaliselt 25% täiskasvanu oma suurusest, ulatudes esimese eluaasta lõpuks umbes 75% täiskasvanu ajust. Kuid aju esmase kasvupeetuse korral on võimalik niinimetatud sekundaarne kraniosünostoos. Hilinemise etioloogia on seotud ainevahetushäirete, mõnede hematoloogiliste haiguste, kemikaalide (sealhulgas ravimites sisalduvate) teratogeense toimega lootele. [11]

Ekspertide sõnul püsib trigonotsefaalia täiskasvanutel, keda lapsepõlves ei ravitud, isoleeritud kraniosünostoosi või kaasasündinud sündroomi tagajärjel kogu elu. [12]

Riskitegurid

Eksperdid peavad trigonotsefaalia (ja selle põhjusena metoopilise kraniosünostoosi) peamisteks riskiteguriteks geneetilisi tegureid: viimase kahe aastakümne jooksul on tuvastatud üle 60 geeni, mille mutatsioonid on seotud imikute koljuluude enneaegse liikumatu sulandumisega.

Loote ebaõige esituse, emakasisese hüpoksia, mitmikraseduste, alkoholi, narkootikumide või suitsetamise korral lapse kandmise ajal on suurenenud risk kraniofatsiaalse sünartroosi ja üldise osteogeneesi (luu moodustumise) tekkeks. [13]

Pathogenesis

Valitseva teooria kohaselt seisneb trigonotsefaalia patogenees loote osteogeneesi rikkumises raseduse alguses, enamasti geneetiliste tegurite tõttu, kuna metoopilise kraniosünostoosiga vastsündinutel tuvastatakse juhuslikud kromosoomianomaaliad. Näiteks üks levinumaid on trisoomia 9p, mis põhjustab kraniofatsiaalseid ja luustiku defekte, vaimset alaarengut ja psühhomotoorset arengut. [14]

Keskmise otsmikuõmbluse liiga varajase sulandumise tõttu on kasv selles kolju piirkonnas raskendatud: otsmikuluu külgmine kasv on piiratud kolju eesmise lohu lühenemisega; piki otsmiku keskjoont moodustub luuhari; esineb silmaorbiite moodustavate luude koondumine ja ajaliste luude mulje. [15]

Kuid kolju kasv teistes piirkondades jätkub: esineb kolju tagaosa kompenseeriv sagitaalne (anteroposterior) ja põikkasv (koos parietaal-kuklaosa laienemisega), samuti ülaosa vertikaalne ja sagitaalne kasv.. Nende rikkumiste tulemusena omandab kolju ebakorrapärase kuju - kolmnurkse. 

Sümptomid trigonotsefaalia

Trigonotsefaalia peamised sümptomid on pea kuju ja välimuse muutus:

• pealtvaates pea ülaosas on kolju kolmnurga kujuga;
• kitsendatud otsmik;
• piki otsmiku keskosa kulgev märgatav või käegakatsutav hari (luu eend), mis annab otsmikuluule terava (kiilulise) kuju;
• orbiitide ülemise osa deformatsioon (supraorbitaalsete harjade lamenemine) ja hüpotelorism (silmadevahelise kauguse vähenemine).

Ka eesmine (eesmine) fontanel võib olla enneaegselt suletud.

Sündroomse trigonotsefaalia korral esineb  lastel muid kõrvalekaldeid ja vaimse alaarengu tunnuseid . [16]

Tüsistused ja tagajärjed

Rasketel juhtudel kaasneb selle kaasasündinud anomaaliaga suurenenud koljusisene rõhk, mis põhjustab oksendamist, peavalu ja söögiisu vähenemist. [17]

Lisaks põhjustab suurenenud koljusisene rõhk tõsist ajukahjustust, mis võib põhjustada kognitiivseid häireid või arengupeetust. [18]

Diagnostika trigonotsefaalia

Trigonotsefaalia diagnoositakse sünnil või mõne kuu jooksul vahetult pärast lapse sündi. Metoopilise kraniosünostoosi vähem väljendunud leiud võivad aga jääda avastamata kuni varase lapsepõlveni.

Kolju patoloogia visualiseerimiseks viiakse läbi instrumentaalne diagnostika, kasutades pea kompuutertomograafiat, ultraheli.  [19], [20]

Diferentseeritud diagnoos

Diferentsiaaldiagnostika on vajalik sündroomi defekti eristamiseks isoleeritud metoopilisest sünostoosist, mille puhul lapsele tehakse  genotüübi analüüs .

Ravi trigonotsefaalia

Mõnel lapsel on metoopilise sünostoosi juhud piisavalt kerged (kui otsmikul on ainult märgatav vagu ja muid sümptomeid pole), mis ei vaja spetsiifilist ravi. [21]

Raskekujulise trigonotsefaalia ravi on kirurgiline ja seisneb pea kuju korrigeerimise ja aju normaalse kasvu tagamise operatsioonis ning näoluu deformatsioonide kirurgilises korrigeerimises. [22]

Selline operatsioon - metopiaalse õmbluse sünostektoomia, orbiidi serva nihkumine ja kranioplastika - tehakse kuni 6 kuu vanuselt. Kuni üheaastaseks saamiseni on laps vaatluse all; lapse esimestel eluaastatel kontrollitakse teda perioodiliselt, veendumaks, et kõne, motoorsete oskuste või käitumisega ei esine probleeme. [23]

Ärahoidmine

Meetodid selle sünnidefekti ennetamiseks ei ole välja töötatud, kuid geeninõustamisega saab ära hoida ravimatu kraniotserebraalse patoloogiaga lapse sündi.

Ja lootel on võimalik tuvastada kraniosünostoos tema pea sünnieelse ultraheli ajal raseduse teisel ja kolmandal trimestril.

Prognoos

Paljuski sõltub prognoos kolju deformatsiooni astmest, mis mõjutab aju neurokognitiivseid funktsioone. Ja kui korrigeerivat operatsiooni pole tehtud, on trigonotsefaaliaga lastel - võrreldes tervete eakaaslastega - madalam üldine tunnetus, probleemid kõne, nägemise, tähelepanu ja käitumisega.