Perekonna adenomatoosne polüpoos

Perekonna adenomatoosne polüpoos on pärilik haigus, mis põhineb paljude polüpeenide kujunemisel jämesooles, mis põhjustab käärsoolekartsinoomi 40-aastaseks saamiseni. Tavaliselt on haigus asümptomaatiline, kuid võib täheldada gempositiivset väljaheidet. Diagnoos tehakse kolonoskoopia ja geneetilise uuringuga. Perekondliku adenomatoosse polüpoosi ravi - kolektoomia.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Mis põhjustab perekondlikku adenomatoosset polüpoosi?

Pere adenomatoosne polüpoos (SAP) on autosoomne domineeriv haigus, milles paksu ja jämesoole limaskesta moodustab üle 100 adenomatoosse polüpi. Haigus esineb 1 ... 8000-14000 inimest. Polüpiid esineb 50% -l 15-aastastelt ja 95-aastastelt 35-aastastelt patsientidelt. Malignisatsioon areneb peaaegu kõigil 40-aastastel patsientidel, keda ei ole ravitud.

Patsiendid võivad esineda ka erinevaid avaldumisvorme ekstrakishechnye (endise nimega Gardner sündroom), sealhulgas healoomulised ja pahaloomulised. Healoomuline kahjustuste hulka desmoid kasvajad, osteoomide kolju või alalõualuu, ateroom ja adenoomi mujal seedetraktis. Patsiendil on suurenenud risk pahaloomulise kaksteistsõrmiksool (5-11%), kõhunääre (2%), kilpnäärme (2%), aju (meduloblastoomi vähem kui 1%) ja maksa (hepatoblas 0,7% -le alla 5 aastat) .

Difuusne perekonna polüpoos on pärilik haigus, mis avaldub klassikalise triaadiga: paljude polüüpide olemasolu (mitme lahtri järjestusest) limaskesta epiteelis; kahjustuse perekondlik iseloom; kahjustuste lokaliseerimine kogu seedetraktis. Haigus lõpeb pahaloomuliste polüüpide põhjustatud vähktõve kohustusliku arenguga.

Hajusa (perekonna) polüpoosi sümptomid

Paljudel patsientidel puuduvad familiaalse adenomatoosse polüpoosi sümptomid, kuid mõnikord on täheldatud rektaalset verejooksu, tavaliselt peidetud.

Perekondliku adenomatoosse polüpoosi klassifitseerimine

Polüposi on palju liigitusi. Välismaal populaarne klassifitseerimise VS Morson (1974), mis on eraldatud nelja tüüpi: kasvajaliste (jämesoole) gamartomny (sh alaealiste polüübid ja polüpoos Peutz - Jeghersi), põletik, klassifitseerimata (mitu väikest polüübid). Korrektset loovutamise difundeeruda polüpoos haigused, millega kaasneb moodustumist pseudopolyps, nagu haavandiline koliit ja Crohni tõbi, kuna moodustumine ei ole seotud tegeliku polüübid.

VD Fedorovi, AM Nikitini (1985) klassifikatsioon, mis võtab arvesse mitte ainult morfoloogilisi muutusi, vaid ka haiguse arengu etappe, levis kodukirjanduses. Vastavalt sellele klassifikatsioonile on identifitseeritud kolm polüpoosi vormi: proliferatiivne hajus, juveniilide hajus ja hamartoomiline.

Profiferatiivseid hajus polüpoos (ülekaal vohamist polüübid) - vormis, mis omakorda on jaotatud 3 etappi, mis võimaldab jälgida dünaamikat haiguse kuni vähi arengut. Selles patsiendirühmas on pahaloomuliste polüüpide suurim sagedus. I etapis (miliary või hüperplastilistes polüpoos) limaskesta punktiir väikseim (alla 0,3 cm) polüübid milles histoloogiliselt fooni modifitseerimata limaskesta krüpti ühiku tuvastati hüperkromatoosse epiteeli ja moodustavad rühmad suured näärmed. Kuna epiteel prolifereerub, protsessis osalevad üha suuremad krüptide rühmad ja moodustuvad polüübid. II etapis (adenoom) moodustatud torukujulise adenoomi tüüpilise suurusega 1 cm ja III (adenopapillomatozny polüpoos) - tüüpiline tubulo-villoosnc ja villoosnc adenoom. Esimese polaagi pahaloomulisuse indeks oli 17% ja III etapis 82%. Pahaloomulised kasvajad tekkisid mõnikord ühel ja sageli mitmel polüüpil samaaegselt.

Noorte difuusne polüpoos, pahaloomulisust täheldatakse palju harvem (mitte rohkem kui 20%) ja Peits-Egeri sündroomi puhul - üksikjuhtudel.

Erilisi raskusi on enne patoloogi diagnoosimisel pigem nimetades variant hajus polüpoos, kui üks ja sama patsiendi ilmselt kombinatsioon kõik sordid - alates hüperplastilistes et alaealiste. Soovitav on diagnoosida "valitsevate" polüüpide diagnoosi. Mõnikord diagnoositakse vähiga patsientidel, kellel on hamartomi või noorusliku polüpoosi variant. Sellistel juhtudel pahaloomulise esineb toru- või tubulo-villoosnc adenoom, mis eraldati seas juveniilse ja gamartomnyh polüübid või pahaloomulisi kasvajaid tekkis adenomatoidsete polüüpide segapiirkondadest.

[8], [9], [10], [11], [12]

Perekondliku adenomatoosse polüpoosi diagnoosimine

Diagnoos tehakse kindlaks, kui kolonoskoopias leitakse üle 100 polüüpi. Diagnoosimisel on geneetilist uurimistööd vaja spetsiifilise mutatsiooni kindlakstegemiseks, mida tuleks tuvastada sugulaste esimesel põlvkonnal. Kui geneetilist katsetamist ei ole võimalik saada, on sugulased vajavad 12-aastaseks saamiseks 12-aastase sõeluuringu iga-aastast sigmoidset uuringut, samas kui uuringu sagedust vähendatakse iga kümne aasta tagant. Kui polüüpe 50-aastaselt ei leita, määratakse uuringu sagedus, nagu ka patsientide puhul, kellel on keskmine pahaloomulisuse oht.

Perekonna adenomatoosse polüpoosiga laste vanematel on vaja hepatoblastoomi skriinimistesti alates sünnist kuni 5 aastani, kontrollides iga-aastaselt seerumi fetoproteiini taset ja võimalikku maksa ultraheli.

[13], [14], [15], [16]

Hajutatu (perekondliku) polüpoosi ravi

Kui diagnoos on kindlaks tehtud, tehakse kolektoomia. Kogu proktokoloktomiya koos ileostoomiast või prokstektoomiaga ileoanalide reservuaari moodustamisega välistab vähktõve tekkimise ohu. Kui sooritatakse koopia kolektoomia (jämesoolest välja jäetud jämesoole suurema osa eemaldamine) ileorektalniumi anastomoosiga, tuleb ülejäänud jämesoole osa kontrollida iga 3-6 kuu tagant; uued polüübid tuleb eemaldada või elektrokoaguleerida. Aspiriini või COX-2 inhibiitorid võivad aidata vähendada uute polüüpide esinemissagedust. Kui uued polübid ilmnevad liiga kiiresti või suurtes kogustes, on vaja pärasoolku eemaldada püsiva ileostoomi määramisega.

Pärast kolektoomiat vajavad patsiendid ülemise seedetrakti endoskoopiat 4 aasta järel iga 6 kuu tagant, olenevalt polüüpide arvust (olenemata tüübist) maos ja kaksteistsõrmiksooles. Soovitatav on ka kilpnäärme iga-aastane füüsikaline läbivaatus ja ultraheli näitude arv.