Kaasasündinud primaarne hüpotüreoidism lastel

Kaasasündinud primaarne hüpotüreoidism tekib sagedusega 1 3500-4000 vastsündinu kohta.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjused

In 75-90% juhtudest kaasasündinud kilpnäärme alatalitluse põhjuseks on väärareng kilpnääre - hüpo-või aplaasia. Sageli on hüpoplaasia koos emakasisese kilpnäärmega keele või hingetoru juurtega. Väärarengut kilpnäärme moodustunud 4-9 th nädalat loote arengu tõttu: ema viirushaigused, autoimmuunhaiguste kilpnääre emal, kiirgust (nt kasutuselevõtu radioaktiivse joodi ajal rasedaks meditsiinilisteks uuringuteks), toksilise toime narkootikumide ja kemikaale.

10-25% juhtudest, viia kaasasündinud alatalitluse geneetiliselt määratud häirete sünteesi hormoone ja retseptorid pärilikke defekte trijoodtüroniiniks (T3), türoksiini (T4) või TTG.

I. Peamine hüpotüreoidism.

• Kilpnäärme düsgenees.
• Kilpnääre aplaasia.
• Kilpnäärme hüpoplaasia.
• Ektoparne kilpnääre.
• Türoidhormoonide sünteesi, sekretsiooni või perifeerse ainevahetuse rikkumine.
• Ema ravimine radioaktiivse joogiga.
• Nefrootiline sündroom.

II. Ülemineku esmane hüpotüreoidism.

• Türeotoksiliste ravimite kasutamine emale türeotoksikoosi raviks.
• Joodi puudus emal.
• Joodi liigse toime lootele või vastsündinule.
• Ema türeblokeerivate antikehade transplatsentaarne ülekanne.

III. Sekundaarne hüpotüreoidism.

• Aju ja kolju väärarengud.
• Hüpofüüsi põlve röga koos sünnertrauma või asfiksiaga.
• Hüpofüüsi kaasasündinud aplasia.

IV. Transientne sekundaarne hüpotüreoidism.

[8], [9], [10], [11]

Kaasasündinud hüpotüreoidismi patogenees

Kilpnäärmehormooni sisalduse vähendamine organismis viib nende bioloogiliste mõjude nõrgenemiseni, mis väljendub rakkude ja kudede kasvu ja diferentseerumise rikkumises. Esiteks on need häired seotud närvisüsteemiga: neuronite arv väheneb, närvikiudude müelinatsioon ja ajurakkude diferentseerumine on häiritud. Anaboolsete protsesside aeglustumine, energia moodustumine avaldub endokondraalse ossifikatsiooni rikkumises, skeleti diferentseerumisel ja hematopoeesi aktiivsuse vähenemises. Samuti väheneb teatud maksa, neerude ja seedetrakti ensüümide aktiivsus. Liputage lipolüüsi, mukopolüsahhariidide metabolism häirub, mukiin koguneb, mille tagajärjeks on turse.

Haiguse varajane diagnoosimine on lapse füüsilise ja vaimse arengu prognoosimise peamine tegur, kuna elundite ja kudede muutused on hilinenud ravi puhul peaaegu pöördumatud.

Sõltumatud hüpotüreoidismi sümptomid

Kaasasündinud hüpotüreoidismi kõige varasemad sümptomid ei ole selle haiguse jaoks patognomoonilised, tekitab ainult järk-järgult tekkivate sümptomite kombinatsioon täielikku kliinilist pilti. Lapsed on sagedamini sündinud suure kehakaaluga, lämmatav on võimalik. Väljendanud pikka aega (kauem kui 10 päeva) kollatõbi. Vähendatud motoorsed aktiivsus, mõnikord märkida toitumise raskused. Apnoe kujul on hingamisteede häired, mürarohane hingamine. Lapsel on diagnoositud ninakinnisuse hingamine, mis on seotud mukinoosset turset, kõhukinnisust, puhitus, bradükardiat, kehatemperatuuri langust. Võibolla aneemia areng, vastupidavus ravile rauga.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi väljendatud sümptomid arenevad 3-6 kuud. Lapse kasvu ja tema neuropsühholoogia areng on oluliselt aeglustunud. Moodustunud on ebaproportsionaalne füüsism - jäsemed muutuvad suhteliselt lühikeseks, sest luu kasvu puudumine pikkuselt, lühikeste sõrmedega laiad käed. Fontanellid on pikka aega avatud. Ilme silmalau mükoosne ödeem, huulte, ninasõõrmete, keele paksenemine. Nahk muutub kuivaks, kahvatuks, on karoteeneemia põhjustatud kerge ikterus. Väga kehva istuga laste lipolüüsi ja mukünädse ödeemi vähenemise tõttu ei arene hüpotroofia. Südamiku piirid on mõõdukalt laienenud, kurtide toonid, bradükardia. Kõhupiirkond on paistes, nabaväädlus, kõhukinnisus ei ole haruldane. Enamikul juhtudel (kilpnäärme hormoonide sünteesi pärilike häirete tõttu) kilpnääret enam ei määrata (arengu defekt) või vastupidi.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi skriinimine

Kaasasündinud hüpotüreoosi vastsündinute skriinimine põhineb lapse veres sisalduva TSHi sisalduse kindlaksmääramisel. Rasedus- ja sünnitushaiguse 4.-5. Elupäeval ja 7.-14. Päeval enneaegsetel imikutel määratakse haigestumisi spetsiifilise paberi abil, millele järgneb seerumi ekstraheerimine. TSH kontsentratsiooniga üle 20 mC / ml on vajalik uuring TSH seerumitaseme kohta venoosses veres.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimine

Sarnase hüpotüreoosismi kriteeriumiks on seerumi TSH tase üle 20 mC / ml. Patsiendi läbivaatamise plaan peaks sisaldama järgmist:

• vabade türoksiini sisalduse määramine vere seerumis;
• kliiniline vereanalüüs - kui tuvastatakse hüpotüreoidism, normo-hromiline aneemia;
• biokeemiline vereanalüüs - hüperkolesteroleemia ja kõrgenenud vere lipoproteiinid on iseloomulikud vanemale kui 3 kuu vanustele lastele;
• EKG - muutused bradükardia kujul ja hammaste pinge vähenemine;
• Randme liigeste röntgenülevaade - ossifikatsiooni kiiruse viivitus ilmneb alles 3-4 kuud.

Ultraheli kasutatakse kilpnäärme arengu defekti kontrollimiseks.

[12], [13], [14], [15]

Diferentseeritud diagnoos

Varasel lapsepõlves tuleb difikantset diagnoosimist teha rahikatega, Downi sündroomiga, sünnertrauma, erinevate geenide, aneemiaga. Vanematel lastel, on vaja, et välistada haigused, millega kaasneb kasvu pidurdumist (chondrodysplasia, ajuripatsi dwarfism), mukopolisa-haridoz, Hirschsprung tõbi, kaasasündinud puusaliigese düsplaasia, südame defekte.

[16], [17], [18], [19], [20]

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi

Peamine ravimeetodiks on igapäevane asendusravi kilpnäärme ravimitega regulaarse annuse kontrolliga. Valikuline ravim - sünteetiline levotüroksiinnaatrium (deponeeritud ja muundatud aktiivseks T3-ks). Pärast levotüroksiinnaatriumi ühekordset hommikust manustamist püsib selle füsioloogiline tase päevas. Optimaalse annuse valik on rangelt individuaalne ja sõltub kilpnäärme puudulikkuse astmest. Algannus on 10-15 ug päevas. Järgmise annuse suurendamine nädalas vajalikule tasemele. Doosi adekvaatsuse näitajateks on hüpo- või hüpertüreoidismi sümptomite puudumine, normaalne TSH tase. Terapeutiliste meetmete kompleksis võib sisaldada vitamiine.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi prognoos

Sõltumatu hüpotüreoidismi prognoos on füüsilise ja vaimse arengu seisukohalt õigeaegselt alanud (1. Elukuud) ja sellele järgnev adekvaatne asendusteraapia seerumi TSH taseme kontrolli all. Hilinenud diagnoosimisel - pärast 4-6 kuud elu - prognoos on kaheldav, täieliku asendusteraapiaga saavutatakse füüsilise arengu füsioloogilised raskusastmed, kuid luuretegevuse kujunemise lag püsib.