Stargardti tõbi

Stargardti tõbi (zheltopyatnistoe fundus zheltopyatnistaya düstroofia) - taandareng makulaarpiirkonna võrkkesta mis algab pigmendi epiteeli ja ilmutas kahepoolsete nägemisteravuse vähenemine aastaselt 10-20 aastat.

Stargardti tõbi kirjeldas K. Stargardt juba 20. Sajandi alguses. Polümorfse oftalmoskoopilise pildi makulaarse piirkonna pärilik haigus: "purustatud pronks", "pulli silm", koroidi atroofia jne.

Positsiooniga kloonimisel määrati fotoretseptorites ekspresseeritud Stargardti haiguse geeni peamine lookus, mida nimetatakse ABCR-ks. Stargardti tõve autosoomil domineerivas päriliku tüübi puhul määrati muteerunud geenide lokaliseerimine kromosoomides 13q ja 6ql4.

[1], [2], [3], [4]

Stargardti tõve sümptomid ja diagnoosimine

Tulemused geneetilise uuringud näitavad viimastel aastatel, et vaatamata erinevustele kliiniline pilt, retinitis pigmentosa, Stargardti tõbi, silmapõhja zheltopyatnistoe ja maakula degeneratsiooni seotud vanusega, on alleelsed häired lookus ABCRilt.

"Pulma silma" nähtus on oftalmoskoopiliselt nähtav kui tume keskus, mida ümbritseb lai hüperpigmentatsiooni ring, millele järgneb hüperpigmentatsiooni tsükkel. PHAG-il, millel on tavapärasel taustal "bullish silm" tavaline nähtus, ilmnevad fluorestsentsi puudumise või hüpofluorestsentsi tsoonid nähtavate koriokapillaaridega. Histoloogiliselt tähistatud koguse suurenemisele pigmendi keskosas fundus atroofia külgneva võrkkesta pigmentepiteeiita ja atroofia ja hüpertroofia koostisega pigment epiteelist. Magneesi piirkonnas fluorestsentsi puudumine tuleneb võrkkesta lipofustsiini, mis on fluorestseiini ekraan, akumuleerumisel pigmendi epiteelis. Lipoflusiin nõrgestab lisaks lüsosoomide oksüdatiivset funktsiooni ja suurendab võrkkesta pigmendi epiteelirakkude pH-d, mis viib nende membraani terviklikkuse kadumiseni.

Kollatäpäine düstroofia on muutumatuna makulaarses piirkonnas haruldane. Sellisel juhul on makula ja ekvaatori vahele näha mitu erineva kujuga kollakas lehte: ümarad, ovaalsed, piklikud, mis võivad ühineda üksteisest eraldi. Aja jooksul võib nende kohtade värv, kuju ja suurus varieeruda; muutub ka PHAG pilt: hüperfluorestsentsiga piirkonnad muutuvad hüpofluorestsentsiks, mis vastab võrkkesta pigmendi epiteeli atroofiale.

Kõigil Stargardti tõvega patsientidel määratakse sõltuvalt protsessi levikust erineva suurusega suhtelised või absoluutsed keskmised skotoomid. Kollakinnisusega düstroofia korral võib makula piirkonnas muutuste puudumisel olla nägemispiirkond normaalne.

Enamikel patsientidel on värviseisundi muutumine vastavalt deuteronopia tüübile, punakasrohelise düskromaasia või enam väljendunud nägemisele. Kollase silma düstroofia korral võib värviseisund olla normaalne.

Ruumiline kontrastitundlikkusele düstroofia Stargardti oluliselt muutunud kogu sagedusalas olulist vähenemist keskmise ja selle täielik puudumine kõrges ruumsagedustes - "muster koonuse düstroofia." 6-10 ° -ga võrkstruktuuri keskosas puudub kontrastitundlikkus.

Aasta alguses degeneratsiooni ja Stargardti düstroofia zheltopyatnistoy ERG ja EOG jääb normi piiridesse, on arenguetapp koonuse väheneb ERG komponendid ja näitajad alaarenenud EOG. Kohalik ERG - haiguse varajastes staadiumides alamhormoon ja registreeritakse haiguse progresseerumisena.

Diferentsiaaldiagnoosimine Stargardti haigus peaks toimuma domineeriva progresseeruva foveal düstroofia koonusekujulised, koonusekujuline varda-and-pulgad koonuse düstroofia, juveniilne retinoskiis, vitelliformnoy kollatähni düstroofia, omandatud ravimi düstroofiaid (nt retinopaatia hlorokvinovoy) Raske rasedustokseemia.

Stargardti haiguse ravi

Puudub patogeneetiliselt põhjendatud ravi. Valguse kahjuliku mõju vältimiseks on soovitatav päikeseprillide kandmine.