Aju pinoblastoom

Blastoom, harvaesinev vähkkasvaja neuroektodermaalne kasvaja, on aju käbi- või käbikeha endokriinnäärmes määratletud kui aju pineblastoom.

Neoplasmide ICD-10 jaotises on selle kasvaja kood C75.3 (teiste endokriinsete näärmete pahaloomuline kasvaja). Vastavalt WHO klassifikatsioonile peetakse pineoblastoomi IV astme kasvajateks. [1]

Epidemioloogia

Statistika kohaselt avastatakse enamikul juhtudest aju pineblastoom lastel vanuses 12 kuni 12 aastat, mis moodustab 1-2% lapsepõlves avastatud aju pahaloomulistest kasvajatest. Kuid peaaegu pooled käbinäärmekasvajad on männioblastoomid, mille varjatud periood on keskmiselt viis aastat. [2]

Täiskasvanute aju pinoblastoom diagnoositakse mitte rohkem kui 0,5% kõigist aju struktuuride kasvajatest.

Põhjused pineoblastoomid

Käbinääre (käbinääre) sisesekretsiooninääre - käbinääre (käbinääre  )  - asub keskajus. See toodab melatoniini (mis sünkroniseerib une-ärkveloleku tsüklit), neurotransmitterit serotoniini ja lipiidhormooni adrenoglomerulotropiini (neerupealise koore aldesterooni sünteesi stimulaator).

Pineoblastoomi konkreetsed põhjused pole teada, kuigi on tõendeid, et see on seotud teatud geneetiliste kõrvalekalletega - iduliini mutatsioonidega kasvaja supressor-geenides RB1 või DICER1.

Eksperdid ei välista, et sellised riskitegurid nagu kokkupuude lootele suurenenud kiirgustasemega keskkonnas, emakasisene mürgistus või loote hapnikunälg ontogeneesi ajal võivad põhjustada negatiivseid muutusi tekkivate rakkude sporaadiliste geenimutatsioonide tasemel aju struktuurid.

Kõige tõenäolisem faktor, mis suurendab pineblastoomi tekkimise tõenäosust, on pärilik eelsoodumus, kui vanematel on geenis muutusi, mis edastatakse lapsele autosoomselt domineerival viisil. [3]

Pathogenesis

Onkogeneesi mitmeastmelise protsessi mehhanism aju pineoblastoomi arengus jääb uurimise objektiks.

Täiskasvanud käbinääre koosneb pinealotsüütidest, astrotsüütidest, mikrogliatest ja muudest interstitsiaalsetest rakkudest. Selle moodustumine embrüogeneesi ajal läbib kolm etappi koos algusega neuroepiteeli protsessi kujul aju kolmanda vatsakese katusel. Ürgmoodustiku moodustavad eellasrakud (multipotentsed tüvirakud) Pax6; käbiparenhüümi pinealotsüüdid moodustuvad ka eellasrakkudest. Need on vahepealsed, osaliselt diferentseerunud rakud, mida nimetatakse blastotsüütideks.

Käbiblastooma patogeneesi nähakse selles, et käbinäärme moodustumise ühes etapis tekib rakkude kasvu ja DNA valkude ekspressiooni reguleerivate kasvaja supressorsete geenide mutatsioonide tõttu blastotsüütide kontrollimatu mitoos. [4]

Sümptomid pineoblastoomid

Aju pineoblastoomi varajased või esimesed nähud avalduvad peavalu, iivelduse ja oksendamise vormis. See on koljusisese rõhu suurenemise tagajärg, mis on tingitud tserebrospinaalvedeliku kogunemisest aju ümber - hüdrotsefaal. [5]

Muud sümptomid sõltuvad kasvaja suurusest ja selle levimisest aju külgnevatesse osadesse, sealhulgas:

• suurenenud väsimus;
• kehatemperatuuri ebastabiilsus;
• nägemishäired (silmade liikumise muutused nüstagmi, topeltnägemise, kõõlusena);
• vähenenud lihastoonus;
• probleemid liigutuste koordineerimisega;
• unehäired;
• mäluhäired.

Tüsistused ja tagajärjed

Ehkki aju pineblastoom ületab oma piire väga harva, on lisaks selle pahaloomulise kasvaja metastaaside levikule tserebrospinaalvedeliku tagajärgedeks ja tüsistusteks ägenemised ning erineval määral neuroloogiliste, kognitiivsete ja endokriinsete häirete teke.

Eelkõige on hüpofüüsi talitlushäire, mis põhjustab kasvu pidurdumist ja seksuaalset arengut.

Diagnostika pineoblastoomid

Pineoblastoomi kahtluse korral ei saa diagnoos põhineda kliinilisel pildil: vereanalüüsid neuronispetsiifilise enolaasi ja kromograniin-A jaoks on vajalikud; vajab ka tserebrospinaalvedeliku analüüsi, mis võetakse  nimmepiirkonna punktsiooni abil .

Kasvajarakkude histoloogiliseks uurimiseks võib biopsia läbi viia aspiratsiooni teel enne männioblastoomi eemaldamise operatsiooni või otse selle ajal.

Instrumentaalne diagnostika on määrava tähtsusega: aju MRI või CT, magnetresonantsspektroskoopia, PET (positronemissioontomograafia).

Diferentseeritud diagnoos

Diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi käbikeha tsüsti, teratoomi , glioomi (multiformne glioblastoom), germinoomi, embrüonaalse kartsinoomi, medulloblastoomi , papillaarse kasvaja, pineotsütooma korral.

Ravi pineoblastoomid

Pineoblastoomi on väga raske ravida ja selle aluseks on kirurgiline ravi - kasvaja võimalikult suure osa eemaldamine.

Pärast operatsiooni saavad täiskasvanud ja üle kolmeaastased lapsed kogu aju ja seljaaju kiiritusravi - kraniospinaalset kiiritust, aga ka keemiaravi. Ja alla kolmeaastased lapsed saavad pärast kasvaja eemaldamist ainult keemiaravi. [6]

Ärahoidmine

Selle turse arengut on praegu võimatu vältida.

Prognoos

Aju pinoblastoomil - käbiparenhüümi kõige agressiivsemal kasvajal - on halb prognoos, mis on tingitud nende kiirest kasvust ja levimisest teistesse aju struktuuridesse.

Pineoblastoomiga laste üldine viieaastane elulemus on 60-65%, täiskasvanutel - 54-58%.