Lipidoos: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Lipiidoos viitab akumuleerumishaigustele (tesaurismoom), peaaegu alati esineb kesknärvisüsteemi kahjustusi, nii et neid nimetatakse neuroli-piidoosideks. Nahamanifestatsioonid on üks peamisi sümptomeid ainult hajus angiokeratoom Fabry (glikosfingolipidoz), muul kujul, nad esinevad harva, võib-olla, sest varajase surma.

Glikotserebrozidoz (Gaucher tõbi) - haigus, mis põhineb alandav toime beeta-glükosidaasi glikotserebrozidy koguneda makrofaagid (Gaucher rakud), põrna, luuüdi, lümfisõlmed, maksa-, kopsu-, endokriinnäärmetes aju firmasisesesse neuroneid ja autonoomse ganglionides. Haigus on pärilik autosomaalne retsessiivne tüüp. On kolm kliinilist võimalust: I - krooniline, II - äge neuropaatiline (alaealine). III - kroonilise neuropaatilise mis on tõenäoliselt põhjustatud erinevat mutatsiooni. Põhilised sümptomid on hepatosplenomegaalia, ajuhäireteni krambid, vaimse alaarengu, luuhaigus. Nahk võib täheldada hajus alopeetsia või pigmentatsiooni, eelistatavalt avatud kehaosi, splenomegaaliaga - petehhiatest ja verevalumite. Histoloogiliselt eksponeerida suurendades melaniini sisalduse epidermis ja mõnikord ülaosas pärisnahka.

Niemann-Pick'i haigust iseloomustab sfingomüeliini fosfolipiidi akumuleerumine neuronites ja aju glialrakkudes ning siseorganite makrofaag-histiotsütaarse süsteemi elemendid. Haigus on tingitud sphingomüelinaasi aktiivsuse defektist, mis on pärilik autosomaalne retsessiivne tüüp. Melaniini kollakaspruuni värvuse suurenemise tõttu naha võib näha ksantoomidena. Histoloogiliselt on mõnedel juhtudel pigmendi kogus epidermis suurenenud ja individuaalsed ksantomirakud dermises määratakse.

Keha difuusne angiokeratoom (Anderson-Fabry haigus) on tingitud alfa-galaktosidaasi puudulikkusest. W. Epinette jt (1973) seostab selle a-L-fukosidaasi aktiivsuse vähenemisega. Kirjeldatakse Fabry haiguse juhtumeid ensüümi normaalse aktiivsusega, mis viitab haiguse geneetilisele heterogeensusele. See on päritud päras, X-kromosoomiga ühendatud. Alusel kliiniliste ilmingute peitub ladestumine lipiidid endoteelirakküdes ja veresoonte peritsüütidel, silelihasrakkude, ganglionirakud, närvid, sarvkesta epiteeli, neeru- ja nahavähk. Nahakahjustus iseloomustab välimust lapsepõlves või noorukieas palju väikesi (1-2 mm läbimõõduga) tumepunane angiokeratomas, eelistatavalt põhjale tulovisha genitaalid, reie, tuhara peaaegu eranditult mehed. Heterosügootsetel naistel võivad neerud ja silmad muutuda, väga harva nahal. Prognoos on ebasoodne, kuna keskeas (40 aastat) tekib neerupuudulikkus, müokardi infarkt või insult.

Pathomorphology. Naha papillaarse kihi kapillaarid on järsult laienenud, mille seinad moodustavad endoteelotsüütide ühe kihi, mida ümbritsevad sidekoe lahtised kiud. Epidermaalsed protsessid ja juuksefolliiklid avaldavad surve atroofiat. Laiendatud ja veres täidetud kapillaare mõnikord tihedalt teineteise külge, moodustavad mitmekihilised õõnsused, mille vahel võib näha pikki kitsaid epidermaalseid väljakasvusi.

Ülemine osa läbib atroofia, mõnikord on epidermise baaskihi rakkude kerge vakuolisatsioon. Hüperkeratoos on sageli väga tugev, parakeratoosi nähtudega, eriti kui kapillaarid on mõjutanud mitte ainult papillaaride, vaid ka dermis võrgusilma kihte. Lipiidid tuvastatakse spetsiifiliste värvimismeetodite abil.

Eriline fikseerimine nahabiopsia näidisest 1% lahuse kaltsiumkloriidi 10% formaliini või preparaadid, mis sisaldavad 10% formaliini 2 päeva, seejärel 3% kaaliumdikromaadiga lahendus 1 nädal. Pärast fikseerimist värvige Tarnovski meetodiga. Lipiidid on hästi tuvastatud Musta varjutatud Sudaani ja Sharlough. Need on kaksikmelised, seetõttu on need nähtavad polariseerivas mikroskoobis.

Lipiidid leiavad aset mitte ainult angiomaatiliselt muutunud veresoontes, vaid ka kliiniliselt muutumatul kujul nahas, fibroblastides, juuste tõstmisel. Ladestumist lipiidid tuvastasime elektronmikroskoobiga endoteelirakküdes, peritsüütidel fibroblastid nevustele lüsosoomid kujul kahte tüüpi rakusisese kandmisel ümbritsetud kahesuguse membraani ja millel on kihilise struktuuriga. Lüsosoomid koosnevad vahelduvatest elektron-tihedatest ja kergetest ribadest. Enamikus neist tuvastatakse fosfataaside aktiivsus ja jääkorganites leidub müeliini struktuure.

[1]