Leber'i amauroos: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Leberi kaasasündinud amauroos on retiniidi pigmentosa (generaliseerunud vorm) kõige raskem ilming, mida täheldatakse sünnist saati; - väga haruldane ja tõsine haigus, millel on süsteemsed ilmingud.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Mis põhjustab Leberi amauroosi?

Haiguse põhjuseks on pigmentepiteelirakkude ja fotoretseptorite diferentseerumise puudumine.

Haigus kandub sagedamini edasi autosomaalselt retsessiivselt ja on hiljuti seostatud kahe erineva geeniga, sealhulgas mutatsiooniga rodopsiini geenis. Leberi amauroosi peetakse nüüd heterogeenseks haiguste rühmaks, mis mõjutavad kepikesi ja kolvikesi.

Leberi amauroosi sümptomid

Peamised sümptomid: tsentraalse nägemise puudumine, registreerimatu või järsult normist erinev ERG, nüstagm. Kaasasündinud Leberi amauroosi diagnoosimine on väga keeruline, kuna patsientidel tuvastatud sümptomid: strabismus, keratokonus, tugev kaugnägelikkus, neuroloogilised ja neuromuskulaarsed häired, kuulmislangus, vaimne alaareng võivad esineda ka teiste süsteemsete haiguste korral. See avaldub pimedusena sünnil või esimestel elukuudel. Paljudel lastel paraneb nägemine eredama valgusega.

Selle haiguse korral sünnivad lapsed kas pimedana või kaotavad nägemise umbes 10-aastaselt. Esimese 3-4 elukuu jooksul märgib enamik vanemaid, et nende lastel puudub võime esemetele keskenduda või valgusele reageerida, ning esinevad pimedatele lastele iseloomulikud silmasümptomid: uitav pilk ja nüstagm, mida täheldatakse juba esimestel elukuudel. Imikutel võib silmapõhja tunduda normaalne, kuid aja jooksul ilmnevad paratamatult patoloogilised muutused. Silmasümptomite hulka kuuluvad mitmesugused pigmendimuutused silma tagumises pooluses hüperpigmenteerunud kuni pigmenteerumata soola-pipra kahjustusteni, võrkkesta pigmendi migratsioon ja pigmendikogumid, pigmentepiteeli ja soonkesta kapillaaride atroofia ning harvemini mitmed ebaühtlaselt jaotunud kollakasvalged laigud võrkkesta perifeerial ja keskperifeeria piirkonnas. Pigmendiladestusi luukehade kujul silmapõhja perifeerias leidub peaaegu kõigil Leberi amauroosiga patsientidel 8-10-aastaselt, kuid need ladestused võivad olla väga väikesed, meenutades punetistega löövet. Nägemisnärviketas on tavaliselt kahvatu, võrkkesta veresooned on ahenenud. Muutused silmapõhjas tavaliselt progresseeruvad, kuid erinevalt tüüpilisest pigmentretiniidist jäävad funktsionaalsed muutused (nägemisteravus, nägemisväli, ERG) tavaliselt samaks, mis esmasel läbivaatusel. Aja jooksul, 15 aasta pärast, võib Leberi amauroosiga patsientidel tekkida keratokonus.

Leberi amauroosi diagnoosimine

Mikroskoopilisel uuringul avastatakse subretinaalseid kaasamisi, mis koosnevad fotoretseptorite ja makrofaagide tagasilükatud välissegmentidest piirkondades, mis vastavad oftalmoskoopiliselt nähtavatele valgetele laikudele. Varraste välissegmendid puuduvad, säilinud on väike arv muutunud kolvikesi, muud rakulised elemendid on diferentseerumata fotoretseptorid ja pigmentepiteeli embrüonaalsed rakud.

Diferentsiaaldiagnoos viiakse läbi domineeriva nägemisnärvi atroofia korral, mille puhul nägemise prognoos on oluliselt parem, samuti sarnaste muutustega punetiste ja kaasasündinud süüfilise korral.

Leberi kaasasündinud amauroosi peamine sümptom, millel diferentsiaaldiagnoos põhineb, on kas registreerimata või oluliselt normist erinev ERG, samas kui nägemisnärvi atroofia, süüfilise ja punetiste korral on ERG kas normaalne või normist erinev. Leberi kaasasündinud amauroosi korral on võimalikud mitmesugused laialt levinud neuroloogilised ja neurodegeneratiivsed häired, ajuatroofia, vaimne alaareng ja neeruhaigus. Leberi kaasasündinud amauroosiga laste intellektuaalne areng võib aga olla normaalne.

Leberi amauroosi diagnostilised kriteeriumid:

• Pupilli refleksid on aeglased või puuduvad.

• Vaatamata madalale nägemisteravusele ei pruugi silmapõhjas muutusi olla.
• Kõige sagedasem sümptom on perifeerse koorioretinaalse atroofia ja pigmendi ümberjaotumise piirkonnad.
• Teiste sümptomite hulka kuuluvad papillödeem, soola-pipra muutused, difuussed valged laigud, makulaarne koloboom ja härjasilma makulopaatia.
• Nägemisnärvi kahvatus ja arterioolide kaliibri vähenemine ilmnevad samaaegselt oftalmoskoopiliste ilmingutega.

Muud oftalmoloogilised sümptomid:

• Hüpermetroopia, keratokonus ja keratoglobus.
• Katarakt võib tekkida elu teisel kümnendil.
• Nüstagmus, uitavad silmaliigutused, strabismus.
• Iseloomulik sümptom on oculofingual sündroom, mille korral silmamunade sagedane hõõrumine viib enoftalmoseni ja orbitaalse rasvkoe resorptsioonini.

Elektroretinogrammi ei registreerita tavaliselt isegi algstaadiumis normaalse silmapõhja korral.

Prognoos on äärmiselt ebasoodne. Sellega võivad kaasneda vaimne alaareng, kurtus, epilepsia, kesknärvisüsteemi ja neerude kõrvalekalded, kaasasündinud skeleti väärarengud ja endokriinsüsteemi talitlushäired.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]