Amauroos Leber: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Leberi kaasasündinud amauroos on kõige sagedasem retiniidi pigmentosa (üldistatud vorm) kõige levinum sündmus; - väga haruldane ja raske haigus koos süsteemsete ilmingutega.

[1], [2], [3], [4]

Mis põhjustab Leberi amauroosi?

Haiguse põhjuseks on pigmendi epiteelirakkude ja fotoretseptorite diferentseerumise puudumine.

Sageli esineb haiguse sünteesi autosoomne retsessiivne tüüp ja see oli hiljuti seotud kahe erineva geeniga, kaasa arvatud rhodopsiini geeni mutatsioon. Praegu vaadeldakse Leberi amauroosi kui heterogeenset häirete rühma, milles on mõjutatud pulgad ja koonused.

Amauroosi Leberi sümptomid

Peamised sümptomid: vähene tsentraalse nägemise, registreerimata või rangelt alanormaalne ERG, nüstagm. Diagnoos amauroos Leber väga raske, sest ilmnesid patsientidel STRABISM, keratoconus, kõrge kaugelenägevus, neuroloogilised ja neuromuskulaarhäired, kuulmislangus, vaimne alaareng, ja võib olla teiste süsteemsete haiguste. See avaldub pimesi sünnil või mõne esimese elukuu jooksul. Paljude laste visioon paraneb heledamal valgusel.

Selle haiguse korral on lapsed kas põlvkonna sündinud või kaotanud silma umbes 10 aasta vanuseks. Esimesel 3-4 elukuul, kõige vanemad ütlevad, et nad ei ole fikseeritud objektid ja reaktsioon valgusele, tüüpiline silma sümptomid tüüpiline sündinud laste pime: ekslemine pilku ja nüstagm, mis on märgitud esimese elukuu jooksul. Väikelapsed silmapõhja võivad ilmuda normaalne, kuid aja jooksul patoloogilisi muutusi ilmselt vajalik. Silma sümptomite hulka kuuluvad erinevad pigmendi muutusi tagumises osas silma kohta hyperpigmented mittekuuluvatele pigmendiga koldeid järgi soola ja pipart, pigmendi migratsiooni võrkkestas ja pigmendi kogunemine, atroofia pigmendi epiteeli ja kapillaare soonkestast vähemalt - mitu ebaühtlaselt paiknev kollakas-valge laik perifeeria ja keskmise ümbermõõduga võrkkesta Pigment hoiused kujul luurakkudele perifeerias silmapõhja avastati peaaegu kõik patsiendid Leberi amauroos vanuses 8-10 aastat, aga need hoiused võivad olla väga väikesed, meenutavad lööve punetised. Nägemisnärvi diski, üldiselt kahvatu, võrkkesta laevade vähenenud. Muutused silmapõhja tavaliselt edenedes, kuid erinevalt tüüpiline retinitis pigmentosa funktsionaalsed muutused (nägemisteravus, vaateväli, ERG) tavaliselt on sama nagu esialgses uuringus. Lõpuks pärast 15 aastat, patsientidel Leberi amauroos saab arendada keratoconus.

Amauroosi Leberi diagnoosimine

Mikroskoopilisel uurimisel tuvastatakse valgust nähtavatel valgedel laiktel vastavates piirkondades fotorekseptorite ja makrofaagide tagasiulatuvaid väliseid segmente sisaldavaid subretinaalseid kandeid. Varbade välised segmendid puuduvad, säilitatakse väike arv muudetud koonuseid, teised rakulised elemendid on diferentseeruvad fotoretseptorid ja pigmendi epiteeli embrüonaalsed rakud.

Erinev diagnoos viiakse läbi optilise närvi domineeriva atroofiaga, kus nägemisprognoos on palju parem, samuti sarnaste muutustega punetiste ja kaasasündinud süüfilisis.

Peamine sümptom kaasasündinud Leberi amauroos, mis põhineb diferentsiaaldiagnoosimist on kas registreeritud või külmematesse ERG järsult, samas atroofia nägemisnärvi, süüfilis ja punetiste ERG kas normaalne või külmematesse. Leber amauroos võimalikult erineva tavalise neuroloogilised ja neurodegeneratiivsed häired, peaaju atroofia, tähistatud vaimne alaareng, neeruhaigus. Kuid Leberi kaasasündinud amauroosiga laste arenemine võib olla normaalne.

Amauroosi Leberi diagnostilised kriteeriumid:

• Pupillaarrefleksid on lõtvunud või puuduvad.
• Vaatamata madalale nägemiskahjustusele ei pruugi põhjaosa muutuda.
• Kõige sagedasem sümptom on perifeerse koreoretinaalse atroofia ja pigmendi ümberjaotamise alad.
• Muud sümptomid: nägemisnärvi ketta tursed, muutused "pipraga soola", hajutatud valged lehed, makulaarne makulaarne ja makulopaatia tüüpi "veiste silma".
• Nägemisnärvi ketta paistetus ja arterioolide kaliibri vähenemine ilmnevad samaaegselt oftalmoskoopiliste ilmingutega.

Muud oftalmoloogilised sümptomid:

• Hüpermetria, keratokonus ja keratoglobus.
• Katarakti võib esineda teises eluperioodil.
• Nüstagmus, silma liikumine, straibism.
• Iseloomulik sümptom on oklopalgaaniline sündroom, mille korral silmapilguste sagedane hõõrumine viib orbitaalse rasvkoe enoftalmuse ja resorptsiooni.

Elektroretinogrammi reeglina ei registreerita isegi normaalse põhjaga varajases staadiumis.

Prognoos on äärmiselt ebasoodne. Võib kaasneda vaimne aeglustumine, kurtus, epilepsia, kesknärvisüsteem ja neerude kõrvalekalded, skeleti kaasasündinud väärarendid ja endokriinne düsfunktsioon.

[5], [6], [7], [8]