Cairns-Seir'i sündroom

Cairns-Seyr'i sündroom - seda haigust kirjeldati esmakordselt 1958. Aastal. Enamik juhtudest on tingitud suurtest mtDNA deletsioonidest pikkusega 2-10 tuhat bp. Kõige laialdasemalt kustutatud on 4977 bp pikk. Äärmiselt harva esineb dubleerimist või punktmutatsioone.

[1], [2], [3], [4]

Cairns-Seir'i sündroomi põhjused

Enamik Cairns-Seir'i sündroomi juhtudest on juhuslikud, mida võib seletada mitokondriaalse genoomi kõrge mutatsiooniga. On tehtud ettepanek, et deletsioonid esinevad kõige sagedamini somaatiliste rakkude mitokondrites varases embrüonaalses arengus. Peaaegu 50% patsientidest koos selle mutatsiooniga on D-silmuse kordamine, mis pärineb emalt. Kustutamise tulemusena ebanormaalselt sulandatud geenid võivad transkribeerida, kuid mitte translatsiooniliselt, mistõttu areneb kodeeritud valkude defitsiit.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Cairns-Seir'i sündroomi sümptomid

Haigus ilmneb 4 ... 20-aastastel eluaastustel ja sisaldab sümptomite triadaid:

• silmapõletik, millel on ülemise silmalaugu ptoos ja silmapiiride liikumise piiramine;
• Jäsemete proksimaalsete osade lihaste progresseeruv nõrkus;
• võrkkesta pigmendiline degeneratsioon.

Nagu progresseerumist sündroom Kearnsi-Sayre'i liitunud teiste sümptomite südamehaigused (südamerütmi häire, atrioventrikulaarblokaadi vatsakese laienemine), elundi kuulmise (kurtus), elundi nägemise (nägemisnärvi atroofia), vähenenud intelligentsust. Patsiendid surevad südame-veresoonkonna haigestumisest 10-20 aastat pärast haiguse algust. Laboratoorsete uuringute käigus ilmnes: laktaadiasiido ja 3-hüdroksübutüraadi sisalduse tõus veres; kell morfoloogilised lihaste biopsiat eksponeerida RRF nähtus ( "narmendavaid" lihaskiude).

Cairns-Seir'i sündroomi diagnoosimine

Diagnoosi täpsustatakse molekulaar-geneetiliste uuringutega ja suurte deletsioonide tuvastamisega mtDNA-s. Kuid saadud andmete analüüsimisel tuleb arvesse võtta heteroplasmiumi olemasolu, perifeersetes vererakkudes sisaldub ainult umbes 5% mutantsest DNAst. Palju teavet saab saada lihaste biopsia molekulaarse geneetilise analüüsi abil, mis sisaldavad kuni 70% mitokondriaalse mutantse DNA-d.

[12], [13], [14],