MERRFi sündroom

MERRF-i sündroomi (müoklooniline epilepsia rebenenud punaste kiududega , müokloonuse-epilepsiaga, "rebenenud" punaste kiududega) kirjeldati esmakordselt 1980. Aastal. Hiljem eraldati haigus iseseisvaks nimestikuks.

[1], [2], [3], [4], [5]

MERRFi sündroomi põhjused ja patogenees

Sündroomi põhjustatud punktmutatsioonidest geeni lizinovoi tRNA lookus 8344 ja 8356. 8344 mutatsioon vähendab aminoatsüülimise tRNA kuni 35-50% selle sisust väheneb ja põhjustab varajast lõpetamist tõlkimise mitokondrite ribosoomid. See mutatsioon on mittespetsiifilised, siis võib määrata teiste kahjustamise närvisüsteemi (näiteks müokloonused-müopaatia lipoom).

[6], [7], [8], [9], [10], [11]

MERRFi sündroomi sümptomid

Haigust iseloomustab selge kliiniline polümorfism, sealhulgas perekondlik ja sellel on progresseeruv iseloom. Manifestatsiooni vanus varieerub märkimisväärselt 3 kuni 65 aastaselt. Haigus algab suurema väsimusega füüsilise koormuse ajal, valu ilmnemisel vasika lihastes, mälu ja tähelepanu vähendamise protsesside vähendamiseks. Laiendatud etapis areneb müokloonuse epilepsia, sealhulgas ataksia ja dementsus. Müokloonust täheldatakse 85% juhtudest. See avaldub kahepoolsete jerkide kujul, mille arv on üsna erinev. Epilepsia müokloonus on sageli korrelatsioonis EEG ja EMG andmetega. Siis liituvad ataksia ja dementsus. Samuti on väga erinev varjukinnitus ja koordinatsiooniproovide rikkumine. MERRFi sündroomi kliiniliste sümptomite järjestus võib muutuda. Krambid on täheldatud peaaegu 70% -l patsientidest, nad on sageli toonilis-klonilised, kuid võivad tekkida osalised epilepsiavastased paroksüsmid. Sensorineuraalne kuulmiskahjustus esineb 50% patsientidest. Selle põhjuseks on kuulde analüsaatori perifeerse osa kahjustus. Müopaatiline sündroom ei ole eriti väljendunud. Muud muutused võivad tekkida vähemal määral: laktatsidoosi (23%), nägemisnärvi atroofia (22%), sensoorne häired, perifeerne neuropaatia, väheneb refleksid, fookuskaugus neuroloogilised sümptomid jne Mitmed autorid näitavad võti diagnostilised :. Mioklonus- epilepsia, ataksia, dementsus koos kurtus, sügav tundetuse ja nägemisnärvi atroofia.

Haiguse raskusaste ja progresseerumise määr erinevad sama sugupoole puhul ka samas sugulas.

MERRFi sündroomi diagnoosimine

Diagnoos MERRF sündroom andmete põhjal laboriuuringule (väljendunud laktatsidoosist veres, kõrgenenud laktaadi ja püruvaadiga tserebrospinaalvedelik, aktiivsuse vähendamiseks mitokondriaalse ensüümide biopsiatükkides lihased), EEG (korratus baasaktiivsus, üldistatud "polyspike lainete" difundeeruda aeglase lained kõik juhtmed ja teised), tulemused MRI aju (aju atroofia, hajus, muutus valgeaine, juttkeha lupjumine mõnikord). Lihaste biopsia uurimisel ilmnevad tüüpilised "purustatud punased kiud".

MERRFi sündroomi peamised kriteeriumid on:

• päriliku mitokondriaalne tüüp;
• haigusnähtude ulatuslik vanusepiir (3-65 aastat);
• müokloonuse, ataksia, dementsuse ja neuroossoonilisuse kurtlikkuse, optilise närvi atroofia ja sügava tundlikkuse rikkumine;
• haiguse progresseerumine;
• laktaat-atsidoos;
• iseloomulikud EEG muutused ("polyspike-laine" kompleksid);
• iseloomulikud morfoloogilised muutused lihastes (skeletilihaste biopsiaproovid näitavad "purustatud" punaseid kiude).

Eristusdiagnoos sisaldab epileptilised sündroomid kaasas müokloonia ja muud mitokondriaalse haigused, mis tekivad individuaalsetes sümptomid sisaldu MERRF sündroom.

[12], [13], [14], [15], [16]

MERRFi sündroomi ravi

Ravi MERRF sündroom on suunatud korrektsioon energy ainevahetushäiretega, vähendades kraadi laktatsidootilised, ennetamiseks mitokondriaalse membraani vabade radikaalide kahjustava toime hapnikku. Selleks määravad riboflaviini, nikotiinamiid, tsütokroom C, koensüüm Q-10, anti perparaty (derivaate valproehappe, clonazepam jne).