Progresseeruv müokloonuse epilepsia

Progresseeruv müokloonus-epilepsia viitab polüetoloogilistele sündroomidele. Praegu on eraldatud umbes 15 nosoloogilist vormi koos progresseeruva müokloonuse-epilepsiaga. Progresseeruv müokloonused epilepsia nimetatakse kompleksi sündroom kombinatsiooni sisaldavat müokloonusemudelis epilepsia, kognitiivseid häireid ja mitmesuguseid muid neuroloogiliste häirete (enamasti tserebellaarataksia) koos progresseeruv kulg.

Progresseeruva müokloonuse-epilepsia diagnoositav triada:

1. Müokloonilised krambid.
2. Tonic-kloonilised krambid.
3. Progresseeruvad neuroloogilised häired (tavaliselt ataksia ja dementsus).

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Haigused, milles esineb müokloonuse-epilepsia progresseerumine

Progresseeruv müokloonuse-epilepsia tekib järgmistes haigustes:

1. Unferricht-Lundborgi tõbi:
   • 1. "Baltic myoclonus";
   • 2. "Vahemere müokloonus".
2. Lafori tõbi.
3. Dento-rubro-pallid-Lewis atroofia.
4. Tsütode lipofustsinoos:
   • 1. Hilinenud infantiilne;
   • 2. Vaheühend;
   • 3. Alaealine;
   • 4. Täiskasvanud.
5. Gaucher 'tõbi, tüüp 3.
6. Cialis, tüüp 1.
7. Saliidoos, tüüp 2, galaktosalidoos.
8. MERRFi sündroom.
9. Gangliosidoos GM2, (tüüp III).

Progressiivse müokloonuse epilepsiaga (epilepsia ja müokloonuse kombinatsiooniga) haigused:

1. Primaarse epilepsia ja perekondliku müokloonuse kombinatsioon (harv)
2. Tay-Sachsi haigus (Tay-Sachs)
3. fenüülketonuuria
4. Vastsündinu lipofustsinoos (Santavuori-Haltia sündroom)
5. Subakuutne skleroseeriv panentsefaliit
6. Wilsoni-Konovalovi tõbi
7. Creutzfeldt-Jakobi tõbi

Ägedad seisundid, kus on võimalik müokloonuse-epilepsia esinemine:

1. Toksilisus metüülbromiidiga, vismutiga, strihniin.
2. Viiruslik entsefaliit.

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13]

Unferricht-Lundborgi tõbi

Seda haigust kirjeldatakse kahes patsientide alarühmas. Üks vorm avastati esmakordselt Soomes ja hiljem nimetati seda Balti müokloonuseks. Teine on Prantsusmaa lõunaosas (Marseilles) ja nüüd nimetatakse seda Vahemere müoklooniks.

Unferricht-Lundborgi haiguse diagnoosikriteeriumid hõlmavad järgmist:

• Haiguse tekkimine on vanuses 6 ... 15 aastat (86% -l juhtudest 9-13-aastased).
• Tonic-kloonilised epilepsiahoogud.
• Müokloonus.
• EEG: naelte paroksüsmid või polüspiiklaine kompleksid sagedusega 3-5 sekundis.
• Progresioonikursus koos jämesoole tserebellaarse ataksia ja dementsuse lisamisega.

Müokloonusest temperatuuril Unferrihta-Lundborg haigus, mis on kõikides progresseeruva müoklonaalne epilepsiavormidest viitab ajukoore müokloonused. See võib olla nii spontaanne ja esineda puhata ja nendega seotud liikumise (müokloonus reklaam meetmete või müokloonus) ning seeläbi oluliselt takistada patsiendi igapäevast tegevust. Müokloonilised tõmblused vallandas ka sensoorse ärritajale (stiimulivaba peegeldavad või tundlikku müokloonused) nagu puudutus, valguse, heli ja teised. Müokloonusest võib olla erinev jaotumine organismis ja mida erineva tugevusega isegi samas patsiendile. Ta tavaliselt asünkroonne, saab valitsema ühe jäseme või ühe kehapoole, tugevdades samal ajal võib see levida teistesse kehaosadesse ja mõnikord esineb kujul üldistatud müokloonilised hood ilma või minimaalse teadvusehäired. Enamikel patsientidel on müokloonus progresseeruv suundumus.

Epilepsia progressiivne müoklooniline epilepsia Unferrihta-Lundberg esineb sageli kujul üldistatud kloonilised-toonilis-kloonilised hood lühike kestus, mida nimetatakse ka "müoklonaalne kaskaadi". Progresseeruva müokloonuse-epilepsia lõppstaadiumis vaadeldakse tihti klonilist epileptilisi seisundeid.

Enamikul patsientidest tekib tugev tserebellulaarne ataksia ja dementsus.

Vahemere müokloonuse (mida varem nimetatakse Ramsay Hunt'i sündroomiks) puhul on epileptilised krambid ja dementsus väga nõrk ja mõnel juhul isegi puuduvad. Unferrichti-Lundbergi haigusega vastutav geen asub 21-kromosoomil, mis kinnitati haiguse Vahemere variandiga patsientidel.

Lafordi haigus

Haigus päritakse autosomaalse retsessiivsusega ja algab vanuses 6 ... 19 aastat. Ilmne manifestatsioon on generaliseerunud toonilis-klooniline epilepsia krambid. Viimased on tihti koos osaliste kuklakäbivate paroksüsmidega lihtsate hallutsinatsioonide, veiste või komplekssemate nägemishäirete kujul. Paroksüsmide nägemine - Lafori tõve iseloomulik tunnus, mida täheldati 50% patsientidest juba haiguse varases staadiumis. Pärast epilepsiavastaseid rünnakuid tekib tavaliselt tavaliselt raske müokloonus ja toime. Ataksia on tihti maskeeritud raske müokloonuse poolt. Kognitiivsete funktsioonide häired võivad ilmneda juba haiguse debüüdi ajal. Suuremad vaimsed häired on iseloomulikud haiguse edasijõudnutele. Võibolla mööduv kortikaalne pimedus. Terminali faasis on patsiendid varjatud lapsepõlves, neil on dementsus. Letaalne tulemus leiab aset 2-10 aasta jooksul alates haiguse algust.

EEG-s haiguse algfaasis on identifitseeritud eraldi "spike-laine" või "polyspike-laine" kompleksid. Valgustundlikkus on tüüpiline. Haiguse progresseerudes põhitegevust aeglustub, arvu suurendamine eespool paroksismaalse laengute ilmuvad fookuskaugusega kõrvalekalded, eriti kuklaluus piirkondades äärmiselt rikkunud füsioloogilised näitajad on öise une. EMG-le avastatakse puhke müokloonus.

Diagnoos. Valgusmikroskoopiaga on Lafori kehad leitud aju ajukoores, maksas koes ja skeletilihastes. Kõige informatiivsem ja ligipääsetavam meetod on naha biopsia uurimine, eriti küünarvarre piirkonnas.

Dento-rubro-pallid-Lewis atroofia

See on haruldane haigus, mis on pärilik autosoomide domineerivat tüüpi ja mida iseloomustab dento-ribululaarsete ja pallid-Lewis-süsteemide degeneratsioon. Patogenees põhineb CAG-tripletide olemasolul. Järgmistel põlvkondadel on oodata iseloomustamist ja päriliku defekti muutuv kliiniline ekspressioon. Debiumi vanus varieerub 6-9 aastaselt. Iseloomulikud on tserebellaarne ataksia koos düstooniaga, koreoatetoos ja mõnikord ka parkinsonism. 50% juhtudest täheldatakse progresseeruvat müokloonust-epilepsiat ja kiiresti progresseeruvat dementsust. Peamine diagnostiline probleem on piirata seda haigust Huntingtoni koreaga. EEG-is aeglase lainepikkusega ja üldistatud "piikide lained".

[14]

Ceroid lipofustsinoos

Ceroid lipofuscinosis (pea- retinaaldegeneratsiooni) viitab Lipidosis iseloomustab autoflyuorestsentnyh lipopigmentov ladestumise kesknärvisüsteemis, hepatotsüütidel südamelihase, võrkkestas. Selle haiguse aluseks olev peamine biokeemiline defekt pole teada. Teraviljase lipofustsinoos on üks progresseeruva müokloonuse-epilepsia põhjuseid. On olemas mitut tüüpi ceroid lipofustsinoos: infantiilne, hilja-infantiilne, varajane nooruk või keskmine, nooruk, täiskasvanud vorm.

Santavuori-Chaltia infantiilne tüüp avaldub 6-8 kuu pärast. Ja ranges tähenduses ei kohaldata progresseeruva müokloonuse epilepsia suhtes.

[15], [16], [17], [18], [19], [20], [21]

Hilinenud infantiilne tüüp Jansky-Bilshov

Jansky-strongielschowsky algab 1.-4. Eluaastal lokomotoorsed häired, ataksia, kõnehäired. Iseloomulik lag vaimses arengus. Arendada epilepsiahooge ja müokloonust. 5-aastaseks kujuneb tavaliselt optiliste närvide atroofia. Kursus on kiiresti progresseeruv. EEG-le, epilepsia aktiivsus naelte ja komplekside kujul "polyspike-laine". Elektronmikroskoopia näitab granulaarset lüsosomaalset kandmist naha, perifeersete närvide ja rektaalse limaskesta biopsiatena.

Alamkategooria Spilmeier-Vogt-Szegrena tüüp

Spielme-yer-Vogt-Sjogren on Skandinaavia riikides tavaline. Haigus algab eluaasta vahel 4-14 aastat (70% - 6-10 aastat) koos nägemisteravuse vähenemine (retinitis pigmentosa) ja järk-järgult edeneb psüühikahäired. 2-3 aastat liituda ekstrapüramidaalsed sümptomid (liigutuste aeglus, värin, parkinsonismi jms), väikeaju ataksia, müokloonusemudelis püramiidimuster puudulikkus, absansideks või generaliseerunud toonilis-kloonilised krambid. Müokloonus on ilmekalt esindatud müma lihastes. Sümptomite ilmnemise järjestus võib varieeruda. Haiguse lõppstaadiumis muutuvad müokloonilised krambid peaaegu konstantseks ja sageli tekib krooniline epilepsia seisund. Surmaga lõpptulemuseks on tavaliselt umbes 20-aastane vanus. Ultrastruktuuri uuringu naha ja lümfotsüüdid eristab vakuoliseeritud perifeerse vere lümfotsüütides ja iseloomuliku profiilid rakusisese (vnutrilizosomnyh) kandmisel vormis "sõrmejälje".

Kufsa täiskasvanutele mõeldud vorm

Kufs viitab haruldastele haigustele. Haiguse debiumi vanus varieerub 11 kuni 50 aastat. Järk-järgult areneb dementsus, tserebellar ataksia, düskineesia. Terminali staadiumis täheldatakse epileptilisi krampe ja müokloonust. Puuduvad visuaalsed häired. Surmav tulemus leiab aset ligikaudu 10 aastat pärast haiguse algust. Aju biopsia korral ilmnevad tüüpilised patogeensed muutused: rakusisene sisselõige sõrmejälgede ja osmofiilsete granulaarsete rühmade kujul. Muude elundite uurimisel on diagnoosi raskendatud.

[22], [23]

Gaucheri tõbi

Gaucheri tõbi on teada kolmes vormis: infantiilne (tüüp I), noorukid (tüüp II) ja kroonilised (tüüp III). Viimane Gaucher 'tõve tüüp võib ilmneda progresseeruva müokloonuse epilepsiaga. Haigus on põhjustatud puudust beeta-glükotserebrosidaasil ja seda iseloomustab kogunemine Glükotserebrosiidi erinevate keha kudedesse.

Debüüt haiguse mida varieerub lapsepõlvest täiskasvanuikka. Haigus avaldub splenomegaalia, aneemia ja neuroloogiliste sümptomitega nii supranukleaame pilgu halvatus ja (või) strabism, generaliseerunud toonilis-kloonilised hood ja osaline. Aasta alguses märgitud ataksia ja mõõdukas vähenemine luure. Kuna haiguse edenedes arendada müokloonilised hood. Kurss on progresseeruv. Multifokaalsetes EEG kompleksid "polyspike laine". In biopsiad mitmesuguste organite tsirkuleerivate lümfotsüütide ja luuüdi, vaid ka pärasoole limaskest tuvastasime Glükotserebrosiidi kuhjumine. Prognoos Haiguse iseloomustavad märkimisväärsed erinevused.

Cialis, tüüp I

Selle haiguse südames on neuraminidaasi puudumine. Päritolu tüüp: autosomaalne retsessiivne. Haigus algab vanuses 8 kuni 15 aastat. Esimesed sümptomid on sageli nägemishäired (ööpimedus), müokloonus ja üldised epilepsiahoogud. Intellekt tavaliselt ei kannata. Müokloonust jälgitakse puhata, amplifitseeritakse suvaliste liikumistega ja puudutusega. Sensorne stimulatsioon põhjustab massiivsete kahepoolsete müoklooniate arengut. Kõige tüüpilisem sümptom on müoklihaste müokloonus - spontaanne, ebaregulaarne, domineeriv lokalisatsioon periorali piirkonnas. Erinevalt jäsemete müklonioonidest säilib näo müokloonus une ajal. Sageli on jäsemetel ataksia ja paresteesia. Fondus on iseloomulik sümptom "kirsside", mõnikord - klaaskeha läbipaistmatus. Kurss on progresseeruv. Myoclonus on kombineeritud EEG-ga üldistatud spike-laine kompleksidega. Lümfotsüütide ja fibroblastide kultuuris tuvastatakse neuraminidaasi defitsiit. Enamikul juhtudel (harva erandiga) toimub müokloonuse kiire progressioon ja see viib patsiendi puude.

[24], [25]

Cialis, tüüp II

II tüüpi tsüalidoos (galaktosalidoos) on tingitud beeta-galaktosidaasi defitsiidist ja seda kirjeldatakse peamiselt jaapani keeles. See väljendub vaimse taandumise, angiokeratoomia, kondrodüstroofia, hepatosplenomegaalia ja lühikese kasvuga. Näitab sümptom "kirss kaevandis" on silmapõhja. Progressiivse müokloonuse-epilepsia sündroomi võimalik areng.

[26], [27], [28], [29]

MERRFi sündroom

MERRF sündroomi või "müokloonilisete epilepsia narmendavaid-punane kiud" tähistab mitokondriaalse entsefalomüopaatiateni (mitokondrite tsitopatiyam). Haigus päritakse mitokondriaalse tüübi poolt ja edastatakse emapiirkonna kaudu. MERRFi debüüdi sündroomi vanus varieerub 3 kuni 65 eluaastani. Lisaks müokloonusele ja generaliseerunud krampide tekkele on progresseeruv dementsus, tserebellar ataksia, spastilisus; harva: atroofia nägemisnärvi sensorineural kuulmislangus, Müopaatilised sümptomid, kliiniliste ja EMG märke perifeerne neuropaatia. Jada sümptomite ilmnemise sündroom MERRF mida suur igast konkreetsest juhtumist: neuroloogiliste, tunnetus- ja psüühikahäired võivad esineda vaid paar aastat enne ilmumist krambid, müokloonus ja ataksia. Kliinilist ekspressiivsust iseloomustab märkimisväärne varieeruvus ja polümorfism isegi ühes ja samas perekonnas. MERRF-i sündroomi tõsidus on samuti väga erinev. EEG-is 80% juhtudest registreeritakse ebanormaalset tausttegevust; 73% - "spike-laine" kompleksid. Kõikidel juhtudel on märgatud hiiglasuurustest tulenevaid potentsiaale. Neuroimaging (CT, MRI) näitas hajus atroofia ajukoores, valgeaine kahjustused erinevates suurustes ja juttkeha lupjumise fookuskaugusega ajukoore koldeid vähendatud tihedus. Skeletilihaste biopsiaproovil on iseloomulik patomorfoloogiline tunnus - rabenud punased kiud (rabenud-punased kiud). Mõnel juhul ilmneb naha uurimisel mitokondrite kõrvalekaldeid.

Gangliosidoos GM2, tüüp III

Haigus on pärilik autosomaalne retsessiivne tüüp. Haiguse südameks on ensüümi heksosaminidaasi tüüp A puudulikkus (nagu Tay-Sachsi haiguse korral, kuid mitte nii tugev ja mitte nii ulatuslik). Haigus hakkab ilmnema lapsepõlves või noorukieas. Tserebellarne ataksia, düsartria areneb, siis dementsus, spastilisus, düsfaagia, düstoonia, epilepsiahoog ja müokloonuse areng. Mõnedel patsientidel on kõhutükkide ebatüüpiline nähtus põhjas. Haigus kulgeb aastaid aeglaselt. Mõned patsiendid elavad kuni 40 aastat.