Gardneri sündroom (haigus)

Esmakordselt 1951. Aastal E. J. Gardner ja pärast 2 aastat E. J. Gardner ja R. S. Richards kirjeldatud haiguse liigile iseloomustavad mitmed nahaaluste tekkivatele kahjustustele samaaegselt tuumorlesioonide luu- ja pehmete kudede kasvajad. Praegu seda haigust, ühendades polüpoos seedetrakti, multiple osteoom ja osteofibroma, pehmete kudede kasvajad, mida nimetatakse Gardner sündroom.

On leitud, et Gardner sündroom - pleiotroopne domineeriva pärilik haigus penetrantsusega erineva raskusastmega, mis põhineb Mesenhümaalsed düsplaasia. Kliinilised ja morfoloogilised pilt - mitu polüpoos käärsoole (mõnikord ka kaksteistsõrmiksoole ja mao), kellel on kalduvus pahaloomuliste degeneratsiooni, multiple osteoom ja osteofibroma luud kolju ja mujal skelett, multiple Rasvane tsüstid, dermoid tsüstid, nahaalune fibroom, leiomüoomiks, enneaegne hammaste väljalangemist. Esimene ilminguid haigus avastatakse tavaliselt inimesed vanemad kui 10 aastat, sageli pärast 20 aastat. Pärast kirjeldades see sümptom Gardner ilmunud kirjanduses täpsustades selle kliinilisi ilminguid, eelkõige selle sündroomi mõningatel juhtudel kirjeldatakse juuresolekul polüübid kaksteistsõrmiksoole haavandite ja kõhuga. J.Susanne et al. (1977) rõhutavad oht pahaloomulise jämesoole polüübid, mille sagedus on 95% ja arengut adenokartsinoom kaksteistsõrmiksoole polüübid (kui üldse) kirjanduses palju selliseid tähelepanekuid. Ei ole veel päris selge "koht" Gardner sündroom, teiste variantide seas geneetiliselt edasi vormid polüpoos seedetrakti, eelkõige põhimõttelist erinevust kuju kirjeldatud G A. Fuchs (1975), kus täheldatud samaaegselt polüpoos mao ja käärsoolevähi, multiple Rustomainen eksostoos, kuju ning H. Hartung R. Korcher (1976), kus mitmed polüpoos seedekulglat osteoomide ja fibrolipoma kombineerida bronhoektaasia. On võimalik, et üks Gardner sündroom ( "monosemeiotic vorm") on eraldatud kahjustuse (polüpoos) seedetraktis. See on vajalik, et eristada seda haigust muudest polüübid ja polüpoos seedetrakti.

Gardneri sündroomi sümptomid

Nagu teistegi polüpoosi vormide puhul, ei pruugi haigus pikka aega avalduda mingitele sümptomitele - enne tüsistuste tekkimise perioodi - massilist soolestiku verejooksu, obstruktiivset soole obstruktsiooni, pahaloomulisi kasvajaid. Arvatakse, et Gardneri sündroomi (haigus) kolorektaalne vähk esineb väga sageli - peaaegu 95% juhtudest.

Peamine diagnostiline meetod on röntgenikiirgus (jämesoole polüpepide tuvastamiseks - irrigoskoopia, luu kahjustuste avastamiseks - skeleti radiograafia või stsintigraafia). Ülemised ja alumised lõualuu mõjutavad sagedamini luud.

Diferentseeritud diagnoos

Esiteks, seal peaks olema diferentsiaaldiagnoosile vahel normaalne, kõige levinum polüübid - .. Adenomatoossete granuloomnoodulid jne, ühelt poolt, ja erinevaid mitu pärilik polüpoos, kahjustamine või kõik osad seedetrakti või ainult jämesooles. Teiseks, sa pead arvestama "lemmik" kohas polüüpide ja mingid pärilikud polüpoos, samaaegse muutused naha ja pehmete kudede, luude, iseloomulikud teatud nende vorme. Kolmandaks on vaja arvesse võtta perekonna ajalugu andmed (olemasolu vorm pärilik polüpoos käärsoolevähi ühes või mitmes pereliikmed).

[1], [2], [3]

Gardneri sündroomi ravi

Gardneri sündroomi ravi on kirurgiline, arvestades suurenenud kolorektaalse vähi tekke riski. JQ Stauffer (1970) jt. Soovitatud profülaktiliselt viia totaalne kolektoomia (eemaldamist käärsoole) koos ileostoomi või rakendavad ileorektalny anastomoos (kui eelnevalt proctoscope on avastatud pärasooles polüübid). Arvestades, et pahaloomulise polüüpide enamikul juhtudel on veidi hiljem kui perekonnas pärilik alaealiste polüpoos, ennetava operatsiooni saab teostada pärast patsiendid 20-25-aastased. Operatsiooni andmisest keeldumise korral on vähemalt kolmekordselt 6-8 kuu jooksul vajalik kolonoskoopiaga patsiendi kohustuslik distaarne jälgimine. At otsus vanemate perekonnas mis toimus varem vähemalt ühel juhul pärilike polüpoos, on lapsed peavad geneetiline nõustamine. Kui tüsistused polüpoos soolestiku verejooksu sooletuppumus või obstruktiivse (polüübi) käärsoole obstruktsiooni - tungiv hospitaliseerimist kirurgilisele osakonna ja tavaliselt kirurgia (kui on tõsiselt vastunäidustusi).