Gardneri sündroom

Esmakordselt kirjeldas E. J. Gardner 1951. aastal ning kaks aastat hiljem E. J. Gardner ja R. C. Richards ainulaadset haigust, mida iseloomustavad mitmed naha- ja nahaalused kahjustused, mis esinevad samaaegselt luukasvajate ja pehmete kudede kasvajatega. Praegu nimetatakse seda haigust, mis ühendab seedetrakti polüpoosi, mitmeid osteoome ja osteofibroome ehk pehmete kudede kasvajaid, Gardneri sündroomiks.

On kindlaks tehtud, et Gardneri sündroom on pleiotroopne dominantselt pärilik haigus, millel on erinev penetrantsus ja mis põhineb mesenhümaalsel düsplaasial. Kliiniliseks ja morfoloogiliseks pildiks on käärsoole (mõnikord ka kaksteistsõrmiksoole ja mao) mitmekordne polüpoos, millel on kalduvus vähkkasvaja degeneratsioonile, kolju luude ja teiste skeleti osade mitmed osteoomid ja osteofibroomid, mitmed ateroomid, dermoidtsüstid, nahaalused fibroomid, leiomüoomid, enneaegne hammaste väljalangemine. Haiguse esimesed ilmingud avastatakse tavaliselt üle 10-aastastel inimestel, sageli pärast 20 aastat. Pärast seda, kui Gardner kirjeldas seda sümptomite kompleksi, ilmusid kirjanduses aruanded, mis selgitasid selle kliinilisi ilminguid, eelkõige mõnel juhul kirjeldatakse seda sündroomi ka kaksteistsõrmiksoole ja mao polüüpidena. J. Suzanne jt (1977) rõhutavad käärsoolepolüüpide pahaloomulisuse ohtu, mille esinemissagedus ulatub 95%-ni, samuti kaksteistsõrmiksoole polüüpidest adenokartsinoomi teket (kui see on olemas); kirjanduses on palju sarnaseid tähelepanekuid. Gardneri sündroomi "koht" teiste seedetrakti polüpoosi pärilike vormide variantide seas pole veel päris selge, eriti põhimõtteline erinevus G.A. Fuchsi (1975) kirjeldatud vormist, kus mao ja käärsoole polüpoosiga samaaegselt täheldati mitmeid kõhreeksostoose, samuti H. Hartungi ja R. Korcheri (1976) vormist, kus seedetrakti mitmed polüpoosid, osteoomid ja fibrolipoomid olid kombineeritud bronhektaasiaga. On võimalik, et Gardneri sündroomi variant ("monosümptomaatiline vorm") on seedetrakti isoleeritud kahjustus (polüüpoos). Seda haigust tuleks eristada teist tüüpi polüüpidest ja seedetrakti polüpoosidest.

Gardneri sündroomi sümptomid

Nagu ka teiste mitmekordse polüpoosi vormide puhul, ei pruugi haigus pikka aega avalduda sümptomitega - kuni tüsistuste perioodini - massiline sooleverejooks, obstruktiivne soolesulgus, pahaloomuline kasvaja. Arvatakse, et Gardneri sündroomi (haiguse) korral esineb kolorektaalset vähki väga sageli - peaaegu 95% juhtudest.

Peamine diagnostiline meetod on radioloogiline (jämesoolepolüüpide avastamiseks - irrigoskoopia, luukahjustuste avastamiseks - skeleti radiograafia või stsintigraafia). Luudest on kõige sagedamini mõjutatud ülemine ja alumine lõualuu.

Diferentsiaaldiagnoos

Esiteks on vaja läbi viia diferentsiaaldiagnostika tavaliste, kõige levinumate polüüpide - adenomatoossete, granulomatoossete jne - ja mitmete päriliku polüpoosi vormide vahel, mis mõjutavad kas kõiki seedetrakti osi või ainult jämesoole. Teiseks on vaja arvestada polüüpide "lemmik"lokaliseerimist ühes või teises päriliku polüpoosi vormis koos kaasnevate muutustega nahas, pehmetes kudedes, luudes, mis on iseloomulikud teatud vormidele. Kolmandaks on vaja arvestada päriliku anamneesi andmetega (ühe või teise päriliku polüpoosi vormi, käärsoolevähi esinemine ühel või mitmel pereliikmel).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Gardneri sündroomi ravi

Gardneri sündroomi ravi on kirurgiline, arvestades äärmiselt suurt kolorektaalse vähi riski. JQ Stauffer (1970) ja teised soovitavad profülaktilist täielikku kolektoomiat (jämesoole eemaldamist) ileostoomia või ileorektaalse anastomoosiga (juhtudel, kui rektoskoopia abil ei ole varem pärasooles polüüpe avastatud). Arvestades, et polüüpide pahaloomulisus tekib enamasti mõnevõrra hiljem kui päriliku perekondliku juveniilse polüpoosi korral, saab seda profülaktilist operatsiooni teha pärast patsiendi 20-25-aastaseks saamist. Operatsioonist keeldumise korral on vajalik patsiendi kohustuslik dispanseri jälgimine kolonoskoopiaga vähemalt üks kord iga 6-8 kuu tagant. Kui vanemad, kelle perekonnas on varem olnud vähemalt üks mitmekordse päriliku polüpoosi juhtum, otsustavad lapse saada, on vajalik meditsiiniline geneetiline nõustamine. Polüpoosi tüsistuste korral, millega kaasneb sooleverejooks, invaginatsioon või jämesoole obstruktiivne (polüüp) obstruktsioon, on vajalik erakorraline haiglaravi kirurgias ja reeglina kirurgiline ravi (kui tõsiseid vastunäidustusi ei ole).