Perekondlik ehk kaasasündinud suhkrutaoline diabeet

Perekondlik ehk kaasasündinud diabeet insipidus on äärmiselt haruldane haigus, mis esineb varases lapsepõlves olenemata soost. Lahkamisel oli hüpotalamuse supraoptiliste neuronite alaareng harvem kui paraventrikulaarsete neuronite oma; leiti ka neurohüpofüüsi vähenemine. Väga harvadel juhtudel võib diabeet insipidus olla tingitud autosomaalselt dominantselt päranduvate geneetilistest haigustest või JC-ga seotud haigustest; seda võib täheldada sellise haruldase haiguse nagu Lawrence-Moon-Bardet-Biedli sündroom raames.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Põhjused kaasasündinud mitte-suhkru diabeet

Diabeedi insipiduse teket võivad põhjustada ka veresoonkonnahaigused. Esiteks on need aju arteriaalse ringi (Willise ringi) aneurüsmid, kõige sagedamini eesmise sidearteri aneurüsmid. Aju arteriaalse ringi eesmise osa aneurüsmi rebend võib kahjustada hüpotalamuse ja infundibulaarse piirkonna supraoptilisi tuumasid. Nii võib diabeedi insipiduse kliiniline pilt avalduda hüpofüüsi isheemilise sünnitusjärgse nekroosina Sheehani sündroomi raames, kui see on kombineeritud hüpofüüsi eesmise osa hormoonide puudulikkusega.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Ravi kaasasündinud mitte-suhkru diabeet

Mõõduka kaasasündinud diabeedi insipiduse ravi ei tohiks alustada antidiureetilist hormooni sisaldavate ravimitega. Esialgne ravi peaks hõlmama klorotiasiidi seeria diureetikume (eelistatavalt hüpotiasiidi annuses 25 mg 4 korda päevas) ja hüpoglükeemilist ravimit, sulfonüüluurea derivaati - klorpropamiidi annuses 100-200 mg päevas.

Nende ravimite toimemehhanism diabeedi insipiduse korral ei ole praegu täielikult teada. Arvatakse, et hüpotiasiid parandab neerude keskendumisvõimet (pärsib naatriumi reabsorptsiooni Henle'i silmuse ülenevas harus, takistades seeläbi uriini maksimaalset lahjenemist). Vähendades veidi naatriumisisaldust organismis, vähendab hüpotiasiid rakuvälise vedeliku mahtu ja suurendab soolade ja vee reabsorptsiooni proksimaalsetes tuubulites, mille tulemuseks on uriini suhtelise tiheduse suurenemine ja selle mahu proportsionaalne vähenemine. Lisaks on hüpotiasiidil pärssiv toime tsentraalsetele janumehhanismidele.

Hüpoglükeemilised ravimid tugevdavad antidiureetilise hormooni toimet neerutuubulitele ja stimuleerivad mõnevõrra antidiureetilise hormooni sekretsiooni. On teateid finlepsiini väikeste annuste - 0,2 g 1-2 korda päevas - efektiivsusest. Finlepsin võib põhjustada hüponatreemiat, reguleerides seeläbi soolade tasakaalu ja parandades haiguse kulgu. Positiivset efekti on täheldatud ka klofibreiti (misklerooni) võtmisel 2 kapslit (0,25 g) 3 korda päevas.

Selle ravimi toimemehhanism diabeedi insipiduse korral ei ole täielikult teada. Arvatakse, et see on võimeline vabastama endogeenset antidiureetilist hormooni.

Diabeedi insipiduse ravis on vaja psühhopatoloogilist sündroomi mõjutada psühhotroopsete ravimite määramisega. Amitriptüliini ja melleriili mõjul on märke diabeedi insipiduse sümptomite vähenemisest. Need ravimid on võimelised vähendama vedela keskkonna hüperosmolaarsust ja põhjustama hüponatreemiat. On võimalik, et katehhoolamiinide taseme muutuse kaudu toimides parandavad need ravimid antidiureetilise hormooni sekretsiooni.

Raske diabeedi insipidus'e korral on vaja kasutada antidiureetilist hormooni sisaldavaid ravimeid: adiurekriini pulbrit, mida inhaleeritakse nina kaudu 0,03–0,05 g 3 korda päevas (toime ilmneb 15–20 minuti pärast ja kestab umbes 6–8 tundi) või pituitriini subkutaanse või intramuskulaarse süstina 1 ml (5 Ü) 2 korda päevas. Ravi antidiureetilist hormooni sisaldavate ravimitega peaks olema pikaajaline. Kõik need ravimid on nefrogeense diabeedi insipidus'ega patsientide ravis ebaefektiivsed. Lisaks farmakoteraapiale tuleks meeles pidada ka sellist abiravimeetodit nagu soola tarbimise piiramine.