Pigmentosa retiniit: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Retinitis pigmentosa (täpsem termin - "pigmentglaukoom võrkkesta düstroofia" põletik selles protsessis on ühenduseta, hajusa võrkkesta düstroofia, mille all kannatavad peamiselt varrast süsteemi retinitis pigmentosa (pigmentglaukoom võrkkesta degeneratsioon, võrkkesta abiotrophy.) - haigus, mida iseloomustab koldeid pigmendi epiteeli ja fotoretseptordiskides erinevate liiki pärilikkuse: autosomaalne dominantne, autosoomne retsessiivne või Suguliitelise levimus - 1 :. 5000. Tekkiva moodustumise d efekta geneetilise koodi, mille tulemuseks on ebanormaalne kompositsioon spetsiifiliste valkude ajas Haiguse kulg VALITSUSVÄLISTEST tüüpi pärilikkuse on mõned funktsioonid rodopsiin geeni - .. Esimese eristab geeni, mille mutatsioonid põhjustavad pigmentretiniidi autosomaalset dominantne pärandumisviis.

[1]

Retseptiidi pigmentosa pärimise tüüp

Päritolu vanus, progressi määr, visuaalsete funktsioonide prognoos ja sellega kaasnevad oftalmoloogilised märgid on sageli seotud pärilikuga. Rhodopsiini geeni mutatsioonid on kõige sagedasemad. Elektrokupogramma võib tekkida juhuslikult või olla autosoom domineeriv, autosoomne retsessiivne või X-seotud pärandist, samuti osa pärilik sündroomid tavaliselt autosoomne retsessiivne.

• Ebatervisliku pärilikkusega isoleeritud on tavaline.
• Autosoomide valitsev seisund on levinud ja sellel on parem prognoos.
• Autosomaalne retsessiiv on tavaline ja prognoos halveneb.
• Koos X-kromosoomiga on see haruldane ja sellel on kõige raskem prognoos. Nahakandjate okulaarne ala võib olla normaalne või sellel on metallist tapetal refleks, atroofiline või pigmenteerunud fookus.

Sümptomid retiniidi pigmentosa

Retinitis pigmentosa avaldub varases lapseeas ja seda iseloomustab triaad sümptomid: tüüpiline pigmendiga kollet keskel perifeerse fundus ja piki veenuleid (nimetatakse luu vereliblede) vahajas Kalvakkuus nägemisnärvi, ahenemine Arterioolide.

Patsientidel retinitis pigmentosa võib areneb lõpuks pigmentglaukoom muutused makulaarpiirkonna tõttu taandareng fotoretseptorid, mis kaasneb nägemisteravuse vähenemine, tagumise membraani irdumine ja sadestus pigment oma pakkumises. Võib tekkida põhjustatud makulatursega vedeliku tungimist läbi Võrkkesta pigmendi epiteeli ja kui protsessi - kollatähni preretinal fibroos. Patsientidel retinitis pigmentosa sagedamini kui üldpopulatsioonis on druusides nägemisnärvi, subkapsulaarse tagumise katarakt, avatud nurga glaukoom, keratoconus ja müoopia. Kooroid jääb veel pikaks ajaks puutumatuks ja protsessi kaasatakse ainult haiguse hilises staadiumis.

Seoses tõmbesüsteemide katkestamisega on tegemist ööpimeduse või niktalopiaga. Tumedat kohanemist on häiritud juba haiguse alguses, valguse tundlikkuse künnis suureneb nii vardas kui ka koonuseosas.

Pigmentne retiniit ebanormaalsed vormid

Muud retinitis pigmentosa on retinitis pigmentosa ümberpööratult (kesk- vorm), retinitis pigmentosa pigmendita belotochechny pigmentretiniidi psevdopigmentny retinitis. Kõigil neil vormidel on iseloomulik silmahaiguste profiil ja elektroretinograafiline sümptomatoloogia.

1. Sektorilist pigmentooset retiniidi iseloomustavad muutused veekadrandis (tavaliselt nasaalselt) või pool (sagedamini madalamas kvadrandis). Edusammud on aeglaselt või üldse mitte.
2. Peritsentraalne pigmenteeriv retiniit, milles pigmentatsioon levib vaatevälja kettalt ja läheb aeglastele arkaadidele ja nasaalselt.
3. Retüüniti pigmentosa koos eksudatiivse vaskulopaatiaga on iseloomulik sarnane Coatsi tõve silmahaiguste profiilile, kusjuures perifeerses võrkkestas on lipiidide sade ja eksudatiivne võrkkesta eraldumine.

[2], [3], [4]

Pigmenteerunud inverteeritud retiniit (keskmine vorm)

Erinevalt pigmentosa retiniidi tüüpilisest vormist algab haigus makulaarses piirkonnas ja koonusüsteemi kahjustused on olulisemad kui vardakujulised süsteemid. Kõigepealt väheneb keskmine ja värviline nägemine ning esineb valgusfoobia (fotofoobia). Maakula piirkonnas on iseloomulikud pigmendi muutused, mida võib kombineerida düstroofiliste muutustega perifeerses piirkonnas. Sellistel juhtudel on üks peamistest sümptomitest päevase nägemise puudumine. Kesknavigatsiooni skotomi nägemispiirkonnas vähendas ERG koonuskomponente märkimisväärselt vardukujuliste komponentidega võrreldes.

Pigmentivaba pigmendiline retiniit

Nime on tingitud pigment-retiniidi tüüpiliste pigmentavarude puudumisest luustikurullide kujul, sarnaselt pigmendi retiniidi ja registreerimata ERG-ga esinevatele sümptomitele.

Puhas pigmentoosne retiniit

Iseloomulik silmafunktsioon on silma põhjaga mitme valge täppikoht koos sellega kaasnevate pigmendi muutustega ("koertega söödud koed") või ilma nendeta. Funktsionaalsed sümptomid on sarnased pigmendi retiniidi manifestatsioonidele. Haigus tuleb eristada statsionaarsest kaasasündinud ööpistvusest ja valge koha silma põhjapõldast (fundus albipunctatus).

Pseudopigmentne retiniit

Pseudopigmentne retiniit on mittepermitav haigus. Selle põhjuseks selle esinemist võib olla põletikulised protsessid võrkkestas ja soonkest, ravimite kõrvaltoimetest (tioridasiin, melliril, klorokiiniga deferoksamiin, klofazamin jt.), Riik pärast traumat, võrkkesta irdumine ja nii edasi. E. Silmapõhja muutuste tuvastamiseks sarnaseid need, kellel on pigmentoosne retiniit. Peamine erisümptom on normaalne või pisut vähenenud ERG. Selles vormis ei ole kunagi registreerimata ega järsult vähendatud ERG-i.

Praegu puudub pigmentoosilise retiniidi patogeneetiliselt põhjendatud ravi. Asendamine või stimulatsioonravi on ebaefektiivne. Patsientidel retinitis pigmentosa soovitatav kanda tumedaid prille ennetamiseks kahjulike mõjude valgus, valiku maksimaalsest korrektsioon prillidega nägemisteravuse manustada sümptomaatiline ravi: makulaarödeemi - süsteemse ja lokaalse kasutamise diureetikume (karboanhüdraasi inhibiitorid), näiteks diakarba, diamoksa (atsetasolamiid-); juuresolekul katarakt katarakti operatsiooni, et parandada nägemisteravust juuresolekul neovaskularisatsiooni ennetamiseks vaskulaarse- fotokoaguleerimisel toimub, ettenähtud kardiovaskulaarsete ravimitega. Patsientide, nende perede ja laste saama geneetiline nõustamine, uuringu teiste organite ja süsteemide vältimiseks sündroomset kahjustuste ja teisi haigusi.

Patoloogilise geeni ja selle mutatsioonide identifitseerimine on haiguse patogeneesi mõistmise aluseks, protsessi kulgemise ennustamiseks ja ratsionaalse ravi leidmiseks.

Praegu tehakse katsed pigemate epiteelirakkude ja võrkkesta neuronaalsete rakkude transplantatsiooniks iganädalastest embrüotest. Uut paljulubavat lähenemist pigmentoosilise retiniidi ravile seostatakse subretinaalide adenoviiruse manustamisel põhineva geeniteraapiaga, kusjuures kapsli sees on tervislike minikromosoomide sisaldus. Teadlased viitavad sellele, et viirused, mis läbivad pigmendi epiteeli rakke, aitavad kaasa muteerunud geenide asendamisele.

Süsteemsete haiguste ja ainevahetushäiretega seotud üldistatud pärilik võrkkesta düstroofia

Seal on palju süsteemseid häireid, mis on kombineeritud pigistatava retiniidi atüüpiliste vormidega. Praeguseks on umbes 100 haigust, millel on erinevad silmahaigused, mis on põhjustatud lipiidide, süsivesikute, valkude ainevahetuse rikkumisest. Intratsellulaarsete ensüümide puudumine viib geeni mutatsioonideni, mis määrab erineva geneetilise patoloogia, sealhulgas fotoretseptorite rakkude kadumise või düstroofia.

Konkreetsed süsteemsed haigused koos retinitis pigmentosa, hõlmavad ainevahetushäired süsivesikuid (mukopolisaharoidozy), lipiidid (Mucolipidosis, fucosidosis, seroidnye lipofuscinosis), lipoproteiinide ja valke, kesknärvisüsteemi sündroomid Usher, Laurence-Moon-Bardet-Biedli jt.

Pigmentoosilise retiniidi diagnoosimine

Funktsionaalsete uuringute meetodid võimaldavad meil tuvastada järkjärgulisi muutusi fotoretseptorites. Perimeetril keskmise äärega (30-50 °) on rõngakujulised täis ja mittetäielikud skotoomid, mis laienevad perifeeriasse ja keskele. Haiguse hilises staadiumis on nägemispiirkond kontsentriliselt 10 ° -ga piiratud, jääb vaid keskne toruja nägemine.

ERG kogu puudumine või järsk langus on pigmendi retiniidi patognomooniline märk.

Kohalik ERG jääb pika aja jooksul normaalseks ja muutused ilmnevad, kui makulaarse ala kooniline süsteem on seotud patoloogilise protsessiga. Patoloogilise geeni kandjate puhul on täheldatud vähenenud ERG-i ja b-laine ERG pikliku varjatud perioodi, hoolimata tavapärasest silma põhjaosast.

Retseenide pigmentosa diagnoosikriteerium on kahepoolne kahjustus, perifeerse nägemise vähenemine ja rod-kujuliste fotoretseptorite funktsionaalse seisundi progresseeruv halvenemine. Pigmentne retiniit klassikaline triada: arterioolide kaliibri vähenemine

• võrkkesta pigmentatsioon "luustike" kujul
• optilise ketta vahajas valgus.

Pigmendi retiniit ilmneb kolmanda eluperioodi jooksul niktalopiaga, kuid see võib esineda varem.

Pigmentaarset retiniidi diagnoosikriteeriumid

• Arterioolide kitsendamine, nõrk tolmupõhine intra-võrkkesta pigmentatsioon ja RPE defektid, pigmentne retiniit sine pigmenlo silmafunktsioon. Vähem levinud on "valge-täpp" retiniit - valged laigud, mille tihedus on maksimaalsel ekvaatoril.
• Keskmise äärega on suured perivasaalsete pigmentide hoiused "luustike" kujul.
• Ophthalmoscopic pilt mosaiik tõttu atroofia RPE ja paljastada suure soonkesta laevad, tähistatud ahenemine arterioolide ja vahajas kahvatus nägemisnärvi diski.
• Maculopaatia võib olla atroofiline, "tsellofaan" või manifestist nagu tsüstoidne makulaarne turse, mis on peatatud atsetosolamiidi süsteemse manustamisega.
• Scootopromatogramm (rod) ja segatud redutseeritud; hiljem väheneb fotopõhine elektroretinogramm.
• Elektrookulogramm on subnormaalne.
• Tumedat kohanemist aeglustatakse ja see on vajalik varases staadiumis, kui diagnoos vajab täpsustamist.
• Keskne nägemine kannatab.
• Perimeetria näitab keskmise äärega ringikalu, mis ulatub keskmesse ja perifeeriasse. Vaatevälja keskne osa jääb, mis aja jooksul kaob.
• FAG ei ole diagnoosimiseks vajalik. Tuvastab hajutatud hüperfluorestsentsi "lõplike" PE defektide tõttu, väikesed alad hüpofluorestsentsi (pigmendianalüüs).

[5], [6]

Retseenide pigmentosa diferentsiaaldiagnostika

Klorokviini retinopaatia terminaalne staadium

• Sarnasus: RPE kahepoolne difuusse atroofia, maskeerivate koroidaalsete suurte anumate ja arterioolide hõrenemine.
• Erinevused: pigmendi muutused erinevad muutustest "luustike" vormis; optilise närvi ketta atroofia ilma vahaallädalata.

Terminaalne kilpnäärmehaigus retinopaatia

• Sarnasus: kahepoolne difuusse atroofia RP.
• Erinevused: pigmentilised muutused naastude kujul, niktalopia pole.

Terminali sifiilne neuroretiniit

• Sarnasus: nähtavate väljakuvade märgatav kitsendamine, anumate vähenemine ja pigmendi muutused.
• Erinevused: Nictalopia on halvasti välja kujunenud, muutused on asümmeetrilised, kergelt või selgelt väljendunud kooriaalseks pealetungiks.

Seostatakse vähise retinopaatiaga

• Sarnasus: niktalopiya, nägemispiirkondade kitsendamine, laevade kitsenemine ja elektroretinogrammi pehmendamine.
• Erinevused: väikeste pigmendi muutuste kiire areng või nende puudumine.

Seotud süsteemsed haigused

Pigmendi retiniit, eriti atüüpiline retiniit, võib kaasneda mitmesuguste süsteemsete haigustega. Kõige tavalisemad kombinatsioonid on:

1. Bassen-Kornzweigi sündroom, autosoomne dominant, on põhjustatud b-lipoproteiinide puudusest, mis põhjustab soolestiku malabsorptsiooni.
   • sümptomid: spinocerebellar ataksia ja perifeerse vere acanthotsütoos;
   • Retinopaatia - elu ühe kümnendi lõpuks. Pigmenteerunud tükid on suuremad kui klassikalise pigmendi retiniit ja ei piirdu ekvaatoriga; iseloomulikud perifeersed "valged kohad" muutused;
   • muud sümptomid: oftalmopleegia ja ptoos;
   • võtmaks iga päev vitamiini E, et vähendada neuroloogilisi muutusi.
2. Refsumi haigus on autosoomne retsessiivne kaasasündinud ainevahetushäire: füütiinhappe ensüümi 2-hüdroksülaasi puudulikkus suurendab selle taset veres ja kudedes.
   • sümptomid neuropaatia, tserebellaarataksia, kurtus, aiosmiya, kardiomüopaatia, ihtüoosi ja suurendades valgutasemetele seljaaju vedelikku puudumisel pinakotsütoosi (tsütokiinide albumeen inversioon);
   • Retinopaatia avaldub 2. Eluperioodil üldiste muutustega nagu "pipraga sool".
   • muud ilmingud: katarakt, mioos, sarvkesta närvide paksenemine;
   • ravi: ennekõike plasmaphereesis, hiljem dieeti ilma kihthappega, mis võib takistada süsteemsete häirete progresseerumist ja võrkkesta degeneratsiooni.
3. Usheri sündroom on autosoomne retsessiivne haigus, mis ilmneb 5% -l juhtudest raske kurdiga lastel ja umbes 50% - kurtuse ja pimeduse kombinatsioonina. Prepuberatiivsena areneb pigmendi retiniit.
4. Kearns-Sayre sündroom on mitokondriaalne tsütopeenia, mis on seotud mitokondriaalse DNA lõhustumisega. Pigmendi retiniit on ebatüüpiline ja seda iseloomustab pigmentehnide ladestumine peamiselt võrkkesta keskosas.
5. Bardet-Biedl sündroom avaldub eneses vaimsele aeglustumisele, polydaktilisele, rasvumisele ja hüpogonadismile. Pigmendi retiniidil on tõsine kurss: 75% patsientidest saavad pimedaks kuni 20-aastased, mõned arendavad makulopaatiat kui "pulli silma".

[7], [8], [9]

Prognoos

Pikaajaline prognoos on ebasoodne, keskvisiidi järkjärgulise vähenemise põhjus on foveal tsooni muutused. A-vitamiini ööpäevane tarbimine toidulisandite kujul võib aeglustada progresseerumist.

Üldine prognoos

• Umbes 25% patsientidest säilitab nägemisteravuse, mis on vajalik lugemiseks, hoolimata elektroretinogrammi puudumisest ja vaatevälja kitsendamisest kuni 2-3-ni.
• Üle 20 aasta nägemisteravus enamuses> 6/60.
• 50. Eluaastal oli paljudele patsientidele nägemisteravus <6/60.

Samaaegne silma patoloogia

Pigmentooset retiniidi põdevaid patsiente tuleb regulaarselt jälgida, et teha kindlaks muud nähtuse vähenemise põhjused, kaasa arvatud need, mis on eemaldatavad.

• Tagumised subkapsulaarsed kataraktid tuvastatakse koos kõigi pigmenteerivate retinitistega, kirurgiline sekkumine on efektiivne.
• Avatud nurga glaukoom - 3% patsientidest.
• Müoopia esineb sageli.
• Keratokoon on harva tuvastatud.
• Klaaskeha muutused: tagumine klaaskeha eraldumine (sageli), perifeerne uveiit (harva).
• Optilise ketta düüüüsad on sagedamini kui tavapärases elanikkonnas.

[10], [11], [12], [13], [14]