Restriktiivne kardiomüopaatia: põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi

Restriktiivset kardiomüopaatiat iseloomustavad venitamata vatsakeste seinad, mis takistavad diastoolset täitumist. Mõjutatud on üks või mõlemad vatsakesed, kõige sagedamini vasak. Restriktiivse kardiomüopaatia sümptomiteks on väsimus ja õhupuudus pingutusel. Diagnoos pannakse ehhokardiograafia abil. Restriktiivse kardiomüopaatia ravi on sageli ebaefektiivne ja kõige parem on tegeleda põhjusega. Kirurgia on mõnikord efektiivne.

Restriktiivne kardiomüopaatia (RCM) on kardiomüopaatia kõige haruldasem vorm. See jaguneb mitte-oblitereerivaks (müokardi infiltratsioon patoloogilise ainega) ja oblitereerivaks (endokardiaalne ja subendokardiaalne fibroos). Lisaks on olemas difuusne ja fokaalne tüüp (kui muutused mõjutavad ainult ühte vatsakest või selle osa).

RHK-10 kood

142.5. Muu restriktiivne kardiomüopaatia.

Restriktiivse kardiomüopaatia põhjused

Restriktiivne kardiomüopaatia kuulub segatüüpi kardiomüopaatiate hulka, st esineb nii päriliku kui ka omandatud haiguse tunnuseid.

Müokardi piiravaid muutusi võivad põhjustada mitmesugused lokaalsed ja süsteemsed seisundid. Tavaliselt eristatakse piirava kardiomüopaatia primaarset (idiopaatilist) ja sekundaarset vormi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Müokardi piiravate muutuste põhjused

Müokardi:

• Mitteinfiltreeruv.
  • Idiopaatiline RCM.
  • Perekond KMP.
  • Hüpertroofiline kardiomüopaatia.
  • Sklerodermia.
  • Elastoom (pseudoksantoom elasticum).
  • Diabeetiline kardiomüopaatia.
• Infiltratiivne.
  • Amüloidoos.
  • Sarkoidoos.
  • Rasvane infiltratsioon.
  • Gaucher' tõbi.
  • Fabry tõbi.
• Ladustamishaigused.
  • Hemokromatoos.
  • Glükogenoos.

Endomüokardiaalne:

• Endomüokardiaalne fibroos.
• Hüpereosinofiilne sündroom.
• Kartsinoid.
• Metastaatiline kahjustus.
• Kiirgusdoos.
• Antratsükliini toksiline toime.
• Ravimid (elavhõbedapreparaadid, bisulfaan, serotoniin, metüsergiid, ergotamiin).

Idiopaatiline restriktiivne kardiomüopaatia on "väljajätmise diagnoos", seisund, mille puhul tekivad tüüpilised morfoloogilised (interstitsiaalne fibroos) ja füsioloogilised (restriktsioonilised) muutused ilma võimeta kindlaks teha nende esinemise konkreetseid põhjuseid.

See võib areneda igas vanuses. On teadaolevaid perekondliku haiguse juhtumeid. Esineb seos skeletilihaste müopaatiatega.

Praegu eristatakse RCM-i põhjustavate geneetiliste tegurite hulgas järgmisi: sarkomeeri valkude mutatsioonid [troponiin I (RCM +/- HCM), essentsiaalse müosiini kerged ahelad], perekondlik amüloidoos [transtüretiin (RCM + neuropaatia), polüüpallergeen (RCM + neuropaatia)], desminopaatia, elastoom (pseudoksantoma elasticum), hemokromatoos, Andreola-Fabry tõbi, glükogenoosid.

Sekundaarset restriktiivset kardiomüopaatiat (mitteperekondlik või mittegeneetiline vorm, ESC, 2008) põhjustavad haigused ja seisundid on järgmised: amüloidoos, sklerodermia, endomüokardiaalne fibroos [hüpereosinofiilne sündroom, idiopaatiline fibroos, kromosomaalsed kõrvalekalded, ravimid (serotoniin, metüsergiid, ergotamiin, elavhõbedapreparaadid, bisulfaan)], kartsinoidne südamehaigus, metastaatilised kahjustused - kiiritusravi, antratsükliin.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Amüloidoos

Südame kaasatus on kõige tõenäolisem primaarse amüloidoosi korral ja see on halva prognoosi ennustaja. Amüloidi ladestused infiltreeruvad ja isegi asendavad müokardi normaalseid kontraktiilseid üksusi. Müokard muutub jäigaks, tihedaks, pakseneb, kuid õõnsuste laienemist tavaliselt ei teki. Ehhokardiograafia ajal on amüloidiga infiltreeritud müokard hele ja granuleeritud. Amüloidi ladestumine kodades ja atrioventrikulaarses tsoonis viib mitmesuguste rütmi- ja juhtivushäireteni. Diagnoosi selgitamiseks võib kasutada endomüokardi biopsiat.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Sklerodermia

Süsteemse sklerodermia korral võib tekkida piirav kardiomüopaatia. Üks sklerodermia kardiovaskulaarse kahjustuse mehhanisme on progresseeruva müokardi fibroosi teke, mis põhjustab müokardi rasket diastoolset düsfunktsiooni.

Endomüokardiaalne fibroos ja Loeffleri eosinofiilne kardiomüopaatia.

Mõlemad seisundid on seotud hüpereosinofiilia ja Loeffleri eosinofiilse endokardiidiga ning esinevad tavaliselt Põhja-Aafrikas ja Lõuna-Ameerikas.

Hüpereosinofiilse sündroomi infiltratsioon mõjutab peamiselt vatsakeste endokardi ja atrioventrikulaarseid klappe. Endokardi paksenemine, parietaalne tromboos ja endomüokardi fibroos viivad õõnsuste vähenemiseni (osaline obliteratsioon) ja vatsakeste täitumise häirdumiseni. Iseloomulikud on mitraal- ja trikuspidaalklapi regurgitatsioon, samuti kodade suurenemine. Enamik patsiente sureb kahe aasta jooksul pärast haiguse algust.

Muud infiltratiivsed ja säilitushaigused

Paljude infiltratiivsete haiguste korral on võimalik tuvastada müokardi piiravaid muutusi.

Gaucher' tõbi on haigus, mille puhul beeta-glükotserebrosidaasi ensüümi puudulikkuse tõttu koguneb elunditesse tserebrosiid.

Hurleri sündroomi iseloomustab mukopolüsahhariidide ladestumine müokardi interstitsiumi, klappide ja arterite seintesse.

Fabry tõbi on pärilik glükosfingolipidide metabolismi häire, mis viib glükolipiidide rakusisese akumuleerumiseni.

Hemokromatoos on pärilik raua ainevahetuse haigus, mis viib selle kogunemiseni organitesse, sealhulgas müokardi. Südamekahjustus tekib tavaliselt pärast diabeeti ja maksatsirroosi.

Süsteemse sarkoidoosi korral võib müokardis tekkida interstitsiaalne granulomatoosne põletik koos diastoolse funktsiooni häirega, samuti arütmiate ja blokaadide tekkega. Seejärel tekib müokardi fibroos ja kontraktiilsuse häire. Südamekahjustusel sarkoidoosi korral võib olla erinev kulg: subkliiniline, aeglaselt progresseeruv või surmav, rütmi- ja juhtivushäirete tõttu äkksurma tekkega. Müokardi kahjustuse koldeid saab tuvastada stsintigraafia abil [ ²⁰¹ TI | või [ ⁶⁷ Ga] abil, millele järgneb endomüokardi biopsia.

Muud piiravad tingimused

Kartsinoidne südamehaigus on kartsinoidsündroomi hiline tüsistus. Südamekahjustuse raskusaste korreleerub serotoniini ja selle metaboliitide taseme tõusu astmega veres. Peamine patoloogiline tunnus on kiulise naastu teke parema südame endokardile, sealhulgas klappidele. See viib parema vatsakese diastoolse düsfunktsiooni, trikuspidaalregurgitatsiooni ja süsteemse venoosse ummistuse tekkeni.

Ravimitest tingitud restriktiivne kardiomüopaatia võib tekkida antratsükliinirühma kuuluvate kasvajavastaste ravimite, serotoniini, migreenivastase ravimi metüsergiidi, ergotamiini, anorektikumide (fentermiini) ja mõnede teiste (elavhõbedaravimid, bisulfaan) ravi ajal.

Kiirgusest põhjustatud südamekahjustus (kiiritushaigus) võib samuti viia RCM-ini. Enamik juhtumeid areneb mediastiinumi lokaalse kiiritusravi tüsistusena, tavaliselt Hodgkini tõve korral.

Restriktiivse kardiomüopaatia patogenees

Restriktiivse kardiomüopaatia patogenees on hästi mõistetav. Mõned restriktiivset kardiomüopaatiat põhjustavad häired mõjutavad ka teisi kudesid. Müokardi infiltratsioon amüloidi (amüloidoos) või raua (hemokromatoos) poolt mõjutab tavaliselt ka teisi organeid, mõnikord ka pärgartereid. Sarkoidoos ja Fabry tõbi võivad põhjustada ka juhtesüsteemi häireid. Löffleri sündroom (hüpereosinofiilse sündroomi variant primaarse südamekahjustusega), mis esineb troopilistes riikides, algab ägeda arteriidina koos eosinofiiliaga, millele järgneb trombi moodustumine endokardil, kõõlustel ja atrioventrikulaarsetel klappidel ning seejärel progresseerub fibroosiks. Endokardiaalne fibroelastoos, mis esineb parasvöötmes, mõjutab ainult vasakut vatsakest.

Endokardi paksenemine või müokardi infiltratsioon (mõnikord koos müotsüütide surma, papillaarlihaste infiltratsiooni, kompenseeriva müokardi hüpertroofia ja fibroosiga) võib esineda ühes (tavaliselt vasakus) või mõlemas vatsakeses. Selle tulemuseks on mitraal- või trikuspidaalklapi düsfunktsioon, mis viib regurgitatsioonini. AV-klappide funktsionaalne regurgitatsioon võib tuleneda müokardi infiltratsioonist või endokardi paksenemisest. Kui sõlmede ja juhtivussüsteemi kude on mõjutatud, siis siinussõlme funktsioon on halb, mis mõnikord viib mitmesuguste AV-blokaadideni.

Tulemuseks on diastoolne düsfunktsioon koos jäiga ja mitte-painduva vatsakese, vähenenud diastoolse täitumise ja kõrge täitumisrõhuga, mis viib kopsuveenide hüpertensioonini. Süstoolne funktsioon võib halveneda, kui infiltreerunud või fibrootiliste vatsakeste kompenseeriv hüpertroofia on ebapiisav. Võivad tekkida õõnesisesed trombid, mis viivad süsteemse embooliani.

Restriktiivse kardiomüopaatia sümptomid

Restriktiivse kardiomüopaatia kulg sõltub südamekahjustuse iseloomust ja raskusastmest ning võib ulatuda subkliinilisest kuni surmaga lõppeva, sealhulgas äkksurmani.

Restriktiivse südamehaiguse varajast staadiumi iseloomustab nõrkus, kiire väsimus, paroksüsmaalne öine õhupuudus. Stenokardia puudub, välja arvatud mõned amüloidoosi vormid.

Hilisemates staadiumides tekib südame paispuudulikkus ilma kardiomegaalia tunnusteta, kusjuures domineerib parema vatsakese puudulikkus. Tavaliselt kaasneb tsentraalse venoosse rõhu märkimisväärne tõus, hepatomegaalia teke, astsiit ja kägiveenide turse. Restriktiivse kardiomüopaatia sümptomid võivad olla eristamatud konstriktiivse perikardiidi sümptomitest.

Juhtivushäired esinevad kõige sagedamini amüloidoosi ja sarkoidoosi korral, trombemboolsed tüsistused - Löffleri kardiomüopaatia korral.

Kodade virvendusarütmia on iseloomulik idiopaatilisele restriktiivsele kardiomüopaatiale.

Sümptomiteks on pingutusest tingitud düspnoe, ortopnoe ja (kui kahjustatud on parem vatsake) perifeerne turse. Väsimus võib olla tingitud südame väljundmahu halvenemisest, mis on tingitud vatsakeste täitumise takistusest. Kodade ja vatsakeste arütmia ning atrioventrikulaarne blokaad on sagedased, kuid stenokardia ja sünkoop on haruldased. Sümptomid on sarnased konstriktiivse perikardiidi sümptomitega.

Restriktiivse kardiomüopaatia diagnoosimine

Füüsilisel läbivaatusel ilmneb südamehelide nõrgenemine, unearterites madal amplituud ja kiirenenud pulss, kopsudes esinevad räginad ja kaelaveenide väljendunud turse koos kiire langusega. Neljas südameheli (S4 ₎ on peaaegu alati olemas. Kolmas südameheli (S3 ₎ esineb harvemini ja seda tuleb konstriktiivse perikardiidi korral eristada prekordiaalsest klõpsust. Mõnel juhul ilmneb funktsionaalse mitraal- või trikuspidaalklapi regurgitatsiooni müra, mis on seotud müokardi või endokardi infiltratsiooni või fibroosi põhjustatud muutustega akordides või vatsakeste konfiguratsioonis. Paradoksaalset pulssi ei esine.

Diagnoosimiseks on vaja EKG-d, rindkere röntgenograafiat ja ehhokardiograafiat. EKG-l on tavaliselt näha mittespetsiifilisi muutusi ST-segmendis ja G-laines, mõnikord madalat voltaasi. Võivad esineda patoloogilised Q-lained, mis ei ole seotud varasema müokardiinfarktiga. Mõnikord tuvastatakse vasaku vatsakese hüpertroofia, mis on tingitud kompenseerivast müokardi hüpertroofiast. Rindkere röntgenülesvõtetel on südame suurus sageli normaalne või vähenenud, kuid hilise staadiumi amüloidoosi või hemokromatoosi korral võib see olla suurenenud.

Ehhokardiograafia näitab tavaliselt normaalset süstoolset funktsiooni. Sageli on esinenud laienenud kodasid ja müokardi hüpertroofiat. RCM-i korral on müokardi ehhostruktuur amüloidoosi tõttu ebatavaliselt hele. Ehhokardiograafia aitab eristada konstriktiivset perikardiiti paksenenud perikardist, samas kui paradoksaalne vaheseina liikumine võib esineda mõlema haiguse korral. Kahtlase diagnoosi korral on perikardi struktuuri visualiseerimiseks vaja kompuutertomograafiat ja MRI võib näidata müokardi patoloogiat müokardi infiltratsiooniga seotud haiguste (nt amüloid või raud) korral.

Südame kateetri ja müokardi biopsia on harva vajalikud. Kateetri abil tehakse kindlaks restriktiivse kardiomüopaatia korral kõrge kodade rõhk koos märkimisväärselt langenud y-lainete ja varajase diastoolse langusega, millele järgneb kõrge diastoolne platoo vatsakeste rõhukõveral. Erinevalt konstriktiivse perikardiidi muutustest on vasaku vatsakese diastoolne rõhk tavaliselt mitu millimeetrit elavhõbedasamba võrra kõrgem kui parema vatsakese diastoolne rõhk. Angiograafia näitab normaalse suurusega vatsakeste õõnsusi normaalse või vähenenud süstoolse kontraktsiooniga. Võib esineda AV-klapi regurgitatsioon. Biopsia võib paljastada endokardi fibroosi ja paksenemist, müokardi infiltratsiooni raua või amüloidiga ja kroonilist müokardi fibroosi. Koronaarangiograafia on normaalne, välja arvatud juhul, kui amüloidoos mõjutab epikardiaalseid koronaarartereid. Mõnikord ei ole südame kateetri diagnostilisest abist ja aeg-ajalt on perikardi uurimiseks soovitatav torakotoomia.

Restriktiivse kardiomüopaatia kõige levinumate põhjuste väljaselgitamiseks on vaja uuringuid (nt rektaalne biopsia amüloidoosi korral, raua ainevahetuse testid või maksa biopsia hemokromatoosi korral).

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Restriktiivse kardiomüopaatia diferentsiaaldiagnoos

Kõigil seletamatu põhjusega parema vatsakese puudulikkuse juhtudel tuleb välistada restriktiivne kardiomüopaatia.

RCM-i tuleks eristada eelkõige konstriktiivsest perikardiidist, millel on sarnased hemodünaamilised muutused. Erinevalt RCM-ist saab konstriktiivset perikardiiti edukalt kirurgiliselt ravida, seega on oluline need seisundid õigeaegselt eristada.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Restriktiivse kardiomüopaatia ravi

Praegu puuduvad spetsiifilised meetodid piirava kardiomüopaatia idiopaatiliste ja perekondlike vormide raviks. See on võimalik ainult mõnede sekundaarsete variantide (näiteks hemokromatoos, amüloidoos, kõrvakoidoos jne) korral.

Restriktiivse kardiomüopaatia ravi eesmärk on leevendada sümptomeid ja ennetada tüsistusi.

Vatsakeste diastoolse täitumise paranemine saavutatakse südame löögisageduse kontrollimise teel (beetablokaatorid, verapamiil).

Kopsude ja süsteemse ummiku vähendamiseks on ette nähtud diureetikumid.

AKE inhibiitorite roll restriktiivsete müokardihaiguste korral on ebaselge.

Digoksiini tuleks kasutada ainult vasaku vatsakese süstoolse funktsiooni olulise vähenemise korral.

AV-blokaadi tekkega väheneb vatsakeste täidisel kodade fraktsioon järsult, mis võib vajada kahekambrilise elektrilise südamestimulaatori paigaldamist.

Enamik restriktiivse kardiomüopaatiaga patsiente vajab trombotsüütidevastast või antikoagulantravi.

Konservatiivse ravi ebaefektiivsus on näidustus südame siirdamiseks või muudeks kirurgilisteks ravimeetoditeks (endokardiektoomia, südameklapi asendamine).

Diureetikume tuleb kasutada ettevaatusega, kuna need võivad vähendada eelkoormust. Mittevenituvad vatsakesed sõltuvad südame väljundmahu säilitamise võimest suuresti eelkoormusest. Südameglükosiidid parandavad hemodünaamikat väga vähe ja võivad olla ohtlikud amüloidse kardiomüopaatia korral, mis põhjustab sageli äärmist tundlikkust digitaalise suhtes. Järelkoormust vähendavad ained (nt nitraadid) võivad põhjustada sügavat hüpotensiooni ja on tavaliselt ebaefektiivsed.

Varajase diagnoosi korral võib hemokromatoosi, sarkoidoosi ja Loeffleri sündroomi spetsiifiline ravi olla efektiivne.

Restriktiivse kardiomüopaatia prognoos

Prognoos on pessimistlik, sarnane dilatatiivse kardiomüopaatia omaga, kuna diagnoos pannakse sageli haiguse hilises staadiumis. Enamik patsiente ei reageeri ühelegi ravile. Pakutakse ainult sümptomaatilist ja asendusravi.

Viieaastane elulemus on umbes 64%, idiopaatilise RCM-iga patsientide 10-aastane elulemus on 50%, enamikul ellujäänutest on raske südamepuudulikkus.