Pineoblastoom ajus

Blastoomi, haruldase tüüpi vähkkasvaja neuroektodermaalse kasvaja, moodustumist aju käbikehas või käbikeha endokriinnäärmes defineeritakse kui aju pineoblastoomi.

RHK-10 kasvajate osas on sellel kasvajal kood C75.3 (teiste endokriinsete näärmete pahaloomuline kasvaja). WHO klassifikatsiooni kohaselt peetakse pineoblastoome IV astme kasvajateks. [ 1 ]

Epidemioloogia

Statistika kohaselt avastatakse ajus pineoblastoomi valdaval enamikul juhtudel ühe- kuni kaheteistkümneaastastel lastel, mis moodustab 1-2% lapsepõlves avastatud aju pahaloomulistest kasvajatest. Kuid peaaegu pooled käbinäärme kasvajatest on pineoblastoomid, mille latentsusperiood on keskmiselt viis aastat. [ 2 ]

Täiskasvanute aju pineoblastoom diagnoositakse mitte rohkem kui 0,5% kõigist aju struktuuride kasvajatest.

Põhjused männioblastoomid

Käbinääre ehk käbikeha asub keskajus. See toodab melatoniini (mis sünkroniseerib une- ja ärkveloleku tsükleid), neurotransmitterit serotoniini ja lipiidhormooni adrenoglomerulotropiini (neerupealise koore aldosterooni sünteesi stimulaator).

Pineoblastoomi spetsiifilised põhjused on teadmata, kuigi on tõendeid seosest teatud geneetiliste kõrvalekalletega - iduliini mutatsioonidega kasvaja supressorgeenides RB1 või DICER1.

Eksperdid ei välista, et sellised riskifaktorid nagu loote kokkupuude kõrgenenud kiirgustasemega keskkonnas, emakasisene joove või loote hapnikupuudus ontogeneesi ajal võivad põhjustada negatiivseid muutusi arenevate ajustruktuuride rakkude juhuslike geenimutatsioonide tasandil.

Kõige tõenäolisemaks teguriks, mis suurendab pineoblastoomi tekke tõenäosust, peetakse aga pärilikku eelsoodumust vanemate geenimuutuste esinemisel, mis kanduvad lapsele edasi autosomaalselt dominantsel viisil. [ 3 ]

Pathogenesis

Aju pineoblastoomi arengu mitmeastmelise onkogeneesi protsessi mehhanism on endiselt uurimisobjekt.

Täiskasvanud käbinääre koosneb pinealotsüütidest, astrotsüütidest, mikrogliiast ja teistest interstitsiaalsetest rakkudest. Selle moodustumine embrüogeneesi ajal läbib kolm etappi, alustades neuroepiteliaalse kasvuna aju kolmanda vatsakese katuses. Kasvaja rudimenti moodustavad eellasrakud (multipotentsed tüvirakud) Pax6; käbinääre parenhüümi pinealotsüüdid moodustuvad samuti eellasrakkudest. Need on vahepealsed, osaliselt diferentseerunud rakud, mida nimetatakse blastotsüütideks.

Käbinääre blastoomi patogenees ilmneb selles, et käbinääre moodustumise ühes etapis toimub rakkude kasvu ja DNA valkude ekspressiooni reguleerivate kasvaja supressorgeenide mutatsioonide tõttu blastotsüütide kontrollimatu mitoos [ 4 ].

Sümptomid männioblastoomid

Aju pineoblastoomi varajased ehk esimesed nähud on peavalu, iiveldus ja oksendamine. See on tingitud koljusisese rõhu suurenemisest, mis on tingitud tserebrospinaalvedeliku kogunemisest aju ümber – hüdrotsefaaliast. [ 5 ]

Muud sümptomid sõltuvad kasvaja suurusest ja sellest, kas see on levinud aju lähedalasuvatesse osadesse, sealhulgas:

• suurenenud väsimus;
• kehatemperatuuri ebastabiilsus;
• nägemiskahjustus (silmade liikumise muutused nüstagmuse, kahekordse nägemise, strabismuse kujul);
• vähenenud lihastoonus;
• liigutuste koordineerimise probleemid;
• unehäired;
• mäluhäired.

Tüsistused ja tagajärjed

Kuigi aju pineoblastoom ületab väga harva oma piire, lisaks selle pahaloomulise kasvaja metastaaside levikule tserebrospinaalvedeliku kaudu, hõlmavad tagajärjed ja tüsistused retsidiive ning erineva raskusastmega neuroloogiliste, kognitiivsete ja endokriinsete häirete teket.

Eelkõige on täheldatud hüpofüüsi talitlushäireid, mis põhjustavad kasvu ja seksuaalse arengu aeglustumist.

Diagnostika männioblastoomid

Pineoblastoomi kahtluse korral ei saa diagnoosi panna kliinilise pildi põhjal: vajalikud on neuronspetsiifilise enolaasi ja kromograniin-A vereanalüüsid; samuti on vajalik tserebrospinaalvedeliku analüüs, mis võetakse nimmepunktsiooni teel.

Kasvajarakkude histoloogiliseks uurimiseks mõeldud biopsiat saab teha aspiratsiooni abil enne pineoblastoomi eemaldamise operatsiooni või selle ajal.

Instrumentaalne diagnostika on määrava tähtsusega: aju MRI või KT, magnetresonantsspektroskoopia, PET (positronemissioontomograafia).

Diferentseeritud diagnoos

Diferentsiaaldiagnoos hõlmab käbinäärme tsüsti, teratoomi, glioomi (glioblastoom multiforme), germinoomi, embrüonaalset kartsinoomi, medulloblastoomi, papillaarset kasvajat, pineotsütoomi.

Ravi männioblastoomid

Pineoblastoomi on väga raske ravida ja selle aluseks on kirurgiline ravi - võimalikult suure osa kasvaja eemaldamine.

Pärast operatsiooni läbivad täiskasvanud ja üle kolmeaastased lapsed kogu aju ja seljaaju kiiritusravi – kraniospinaalse kiirituse – ja keemiaravi. Alla kolmeaastased lapsed saavad pärast kasvaja eemaldamist ainult keemiaravi. [ 6 ]

Ärahoidmine

Selle kasvaja arengut ei ole praegu võimalik ära hoida.

Prognoos

Aju pineoblastoom on käbinäärme parenhüümi kõige agressiivsem kasvaja ning sellel on halb prognoos kiire kasvu ja teistesse ajustruktuuridesse leviku tõttu.

Pineoblastoomiga laste üldine viieaastane elulemus on 60–65%, täiskasvanutel 54–58%.