Retinoblastoom lastel

Retinoblastoom on laste oftalmoloogias kõige levinum pahaloomuline kasvaja. See on võrkkesta embrüonaalsete struktuuride kaasasündinud kasvaja, mille esimesed nähud ilmnevad varases eas. Retinoblastoom võib esineda juhuslikult või olla pärilik.

Retinoblastoomi esinemissagedus jääb vahemikku 1 juhtu 15 000 kuni 30 000 elussünni kohta. Ameerika Ühendriikides on see umbes 200 uut juhtu aastas, millest 40–60 on kahepoolsed.

Umbes 80% retinoblastoomi juhtudest diagnoositakse enne 3-4-aastaseks saamist, kusjuures esinemissageduse tipphetk on 2-aastaselt. Kahepoolsed kahjustused diagnoositakse varem kui ühepoolsed.

Retinoblastoom on sageli seotud mitmete kaasasündinud anomaaliatega: südame-veresoonkonna väärarengud, suulaelõhe, kortikaalne hüperostoos, dentinogenees imperfecta, perekondlik kaasasündinud katarakt.

Retinoblastoom on rahvusvahelisele onkoloogiaringkonnale tuntud kui praktiliselt ideaalne mudel kartsinogeneesi, eriti selle pärilikkuse uurimiseks. Selle kasvaja põhjuseks on RB1 geeni alleeli (13ql4 piirkonnas paikneva supressorgeen) mõlema koopia mutatsioon või kaotus, mis viib rakutsükli kontrolli häireni, kuna see geen kodeerib tuumafosfoproteiini molekulmassiga 110 kDa, mis pärsib DNA replikatsiooni. Retinoblastoom areneb 80–90%-l kromosomaalse defekti kandjatest, mis peegeldab Knudsoni väljatöötatud pahaloomuliste kasvajate arengu „kahe tabamuse mudelit“. Selle mudeli kohaselt arenevad pärilikud pahaloomulised kasvajad sugurakkude mutatsiooniga koos sarnase alleeli somaatilise mutatsiooniga. Mittepäriliku vähi tekkeks on vajalikud kaks somaatilist mutatsiooni. Esimene mutatsioon toimub Knudsoni teooria kohaselt presügootses faasis, seega sisaldavad kõik keharakud ebanormaalset geeni. Postsügootses faasis on kasvaja tekkeks vajalik ainult üks (somaatiline) mutatsioon. See teooria selgitab haiguse kahepoolse või multifokaalse vormi teket patsientidel, kellel on süvenenud pärilik anamnees. Alleeli ebanormaalse koopia või kadu olemasolu kõigis keharakkudes selgitab ka kasvaja varasema arengu põhjust patsientidel, kellel on haiguse perekondlik vorm. Kahe paralleelse somaatilise mutatsiooni vajadus onkogeneesi ajal selgitab unifokaalse kasvaja levimust patsientidel, kellel on retinoblastoomi mittepärilik vorm.

Perekondliku retinoblastoomiga lastel (40% kõigist retinoblastoomidest) on kalduvus teise neoplasma tekkeks. Reeglina on need tahked kasvajad, mis esinevad 70% juhtudest kiiritusvööndis, 30% juhtudest muudes piirkondades. Kõige sagedamini esinevad sarkoomid, sealhulgas osteosarkoom.

Retinoblastoomi sümptomid

Kõige sagedamini täheldatavad välised tunnused on strabismus ja leukokooria (silmapõhja valge refleks). Võrkkesta peal näeb kasvaja välja nagu üks või mitu valkjat koletist. Kasvaja võib kasvada endofüütselt, tungides läbi kogu silmakeskkonna, või eksofüütselt, mõjutades võrkkesta. Teisteks sümptomiteks on periorbitaalne põletik, fikseeritud pupill ja iirise heterokroomia. Nägemise kaotus väikelastel ei pruugi kaebustega avalduda. Silmasisesed kasvajad on valutud, kui puudub sekundaarne glaukoomi või põletik. Kasvaja esinemine silmamuna eesmistes osades, samuti metastaasid, on seotud halva prognoosiga. Retinoblastoomi metastaaside peamised teed on kontakt mööda nägemisnärvi, mööda nägemisnärvi tuppe, hematogeenne (mööda võrkkesta veene) ja endofüütne kasv silmakoopa.

Retinoblastoomi sümptomid

Retinoblastoomi diagnoosimine

Retinoblastoomi diagnoos pannakse kliinilise oftalmoloogilise uuringu, radiograafia ja ultraheliuuringu põhjal ilma patomorfoloogilise kinnituseta. Kui esineb perekondlik anamnees, tuleb lapsi kohe pärast sündi silmaarsti juures läbi vaadata.

Diagnoosi kinnitamiseks ja kahjustuse ulatuse määramiseks (sh kasvaja tuvastamiseks käbikeha piirkonnas) on soovitatav teha silmakoopa kompuutertomograafia või magnetresonantstomograafia.

Retinoblastoomi diagnoosimine

Retinoblastoomi ravi

Retinoblastoom on üks kõige edukamalt ravitavaid lapsepõlve soliidkasvajaid, eeldusel, et see diagnoositakse õigeaegselt ja ravitakse kaasaegsete meetoditega (brahhüteraapia, fotokoagulatsioon, termokemoteraapia, krüoteraapia, keemiaravi). Üldine elulemus varieerub erinevate kirjandusandmete kohaselt 90–95%. Peamised surmapõhjused esimesel elukümnendil (kuni 50%) on koljusisese kasvaja teke sünkroonselt või metakroonselt retinoblastoomiga, halvasti kontrollitud kasvaja metastaasid väljaspool kesknärvisüsteemi ja täiendavate pahaloomuliste kasvajate teke.

Ravimeetodi valik sõltub kahjustuste suurusest, asukohast ja arvust, meditsiinikeskuse kogemustest ja võimalustest ning teise silma haaratuse riskist. Enamikul ühepoolse kasvajaga lastel on haigus üsna kaugelearenenud staadiumis, sageli ilma võimaluseta säilitada kahjustatud silma nägemist. Seetõttu saab enukleatsioon sageli valitud meetodiks. Kui diagnoos pannakse varakult, võib nägemise säilitamiseks kasutada alternatiivseid ravimeetodeid - fotokoagulatsiooni, krüoteraapiat või kiiritusravi.

Kuidas ravitakse retinoblastoomi?

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]