Retinoblastoom lastel

Retinoblastoom on lapseea oftalmoloogias kõige levinum pahaloomuline kasvaja. See on embrüonaalse võrkkesta struktuuri kaasasündinud tuumor, mille esimesed sümptomid ilmnevad varases eas. Retinoblastoom võib esineda juhuslikult või olla pärilik.

Reetonoblastoomi esinemissagedus varieerub 1-l 15 000-30 000 elussündi kohta. USA-s on see umbes 200 uut juhtudel aastas, millest 40-60 on kahepoolsed.

Umbes 80% retinoblastoomi juhtudest diagnoositakse enne 3-4 aastat, maksimaalne esinemissagedus langeb 2 aastale. Kahepoolne kahjustus diagnoositakse varem kui ühepoolne.

Retinoblastoma seostatakse tihti mitu kaasasündinud anomaaliaid: südame-veresoonkonna väärarengute lõhki kõvasuulae, koore hüperostoosiga dentinogenesis ebatäiuslik, perekondlik kaasasündinud kae.

Retinoblastoma tuntud rahvusvahelise onkoloogia kogukonna peaaegu täiuslik mudel õpib kantserogeenesi eriti selle pärilikud. Põhjuseks kasvaja - mutatsioon või kaotus nii geenikoopiat alleel RB1 (supressorgeenist asub 13ql4), mis toob kaasa häireid rakutsükli kontrolli all, nagu see geen kodeerib tuuma fosfoproteiin molekulmassiga 110 kDa supressiruyuschny DNA replikatsiooni. Retinoblastoma esineb 80-90% vedajate kromosoomide defekt, mis peegeldab mudel pahaloomuliste kasvajate «kahe tabamust mudel», arendatud Knudsoni. Selle mudeli kohaselt, pärilik pahaloomulised kasvajad arenevad sugurakkude mutatsioon koos somaatiliste mutatsioonide samas alleeli. Mittepärilise vähi väljatöötamiseks on vaja kahte somaatilist mutatsiooni. Esimene mutatsioon vastavalt Knudsoni teooria, esineb prezigoty faasi, nii ebanormaalne geen, mis sisaldab kõiki keharakkudesse. Türelegeenide postsigot-faasis on vaja ainult ühte mutatsiooni (somaatilist). See teooria selgitab arengu kahe- või multifokaalne haiguse vormi patsientidel, kellel on pärilik ajalugu. Esinemine ebanormaalne koopiaid või kadumise alleel kõikides keharakkudes selgitab ka põhjus varasema kasvajate arengut patsientidel, kellel on perekondlik haiguse vormi. Vajadus kahe paralleelse somaatilisi mutatsioone tuumorgeneesi käigus selgitab levimus Unifo-Kalnoy kasvajate patsientide mittepärilik kujul retinoblastoom.

Lastega, kellel on retinoblastoomi perekonna vorm (40% kõigist retinoblastoomidest), on kalduvus tekkida teine kasvaja. Need reeglina on tahked tuumorid, mis esinevad kiirituspiirkonnas 70% -l juhtudest, 30% juhtudest - teistes piirkondades. Kõige tavalisemad on sarkoomid, sealhulgas osteosarkoom.

Retinoblastoomi sümptomid

Kõige sagedamini täheldatud välisnähud on strabismus ja leukokoria (põhjaosa "valge" refleks). Võrkpallis on kasvaja välja nagu üks või mitu valkjas värvi fookust. Kasvaja võib endofüütiliselt kasvatada, tungides silma kõikidesse söötmesse või eksofüüaalselt, mõjutades võrkkesta. Teised sümptomid on periorbitaalne põletik, fikseeritud õpilane, iirise heterokroomia. Väikelaste nägemise kaotamine ei pruugi ilmneda kaebustega. Kui sekundaarset glaukoomi või põletikku ei esine, on silmasisene kasvaja valutu. Silmaüte eesmiste osade, nagu metastaasid, kasvaja esinemine on seotud halva prognoosiga. Peamist võimalust metastaatilise retinoblastoom - kontaktisikut nägemisnärvi, nägemisnärv ümbrise sees, hematogenically (võrkkesta veenid) ja Endofüütse idanemise orbiidil.

Retinoblastoomi sümptomid

Retinoblastoomi diagnoosimine

Retinoblastoomi diagnoos määratakse kindlaks kliinilise oftalmoloogilise kontrolli, röntgenograafia ja ultraheliuuringu alusel, ilma et oleks olemas patomorfoloogiline kinnitus. Perekonnaajaloo esinemisel peaksid lapsed silmaarsti uurima kohe pärast sündi.

Diagnoosi kinnitamiseks ja kahjustuse ulatuse kindlaksmääramiseks (sh kaeluse piirkonna kasvaja avastamiseks) soovitatakse orbiidil CT või MRI.

Retinoblastoomi diagnoosimine

Retinoblastoomi ravi

Retinoblastoomivalk - üks lapsepõlve tahked kasvajad, kõige edukalt ravitav esitada õigeaegselt diagnostikas ja ravis kasutamisel tänapäevaste (brachytherapy, fotokoagulatsiooni thermochemotherapy, krüoteraapia, keemiaravi). Üldine elulemus erineb kirjanduse andmetel 90-95%. Peamised surmapõhjused esimese kümne eluaasta (kuni 50%) - arengut intrakraniaalne kasvajate või sünkroonselt metachronous retinoblastoom, halvasti kontrollimatud kasvaja metastaasid väljaspool kesknärvisüsteemi, arengut täiendavaid vähiga.

Ravi meetodi valik sõltub meditsiinikeskuse suurusest, asukohast ja arvust, meditsiinikeskuse kogemustest ja võimetest, teise silma kaasamise riskist. Enamikul ühepoolsete kasvajatega lastel on haiguse üsna kaugelearenenud staadium, sageli ilma võimaliku silmaga nähtava nägemise säilitamiseta. Sellepärast muutub enukleerimine sageli valiku meetodiks. Kui diagnoos tehakse varakult, võib soovitud nägemise säilitamiseks teha alternatiivset ravi - fotokoagulatsioon, krüoteraapia või kiiritus.

Kuidas ravitakse retinoblastoomi?

[1], [2], [3], [4], [5]