Sündroom del Castillo

Syndrome del Castillo (Sertoli-rakuline sündroom) on haruldane haigus.

Seksuaalse ja füüsilise arengu patsiendid ei erine tervetelt meestelt. Karüotüüp 46, XY.

Põhjused sündroom del Castillo

Del Castillo sündroomi arengu põhjust ei ole veel selgitatud. Mõned teadlased leiavad, et see sündroom on kaasasündinud, teised ei leia mingeid andmeid geneetiliste tegurite rolli kohta selle etioloogias. Teadmata kahjustav tegur mõjutab selektiivselt munandite hermeetilisi elemente, mis põhjustab seemnepütieli atroofia. Sertoli rakud ei ole sellisel juhul kahjustatud. Sarnane mudel on täheldatud närvisüsteemi raskete haiguste (nt  hulgiskleroos ), selgroolülide murdude, kolju vigastuste ja kiirituskahjustuste korral.

[1], [2], [3]

Sümptomid sündroom del Castillo

Del Castillo sündroomi sümptomid - sekundaarsed seksuaalsed märgid arenevad tavaliselt. Arst lähtuvalt on kaebused viljatuse kohta.

Vormid

Sellel sündroomil on kaks varianti: idiopaatiline ja arenevad pärast tuumorite kombineeritud radio- ja kemoterapeutilist ravi. Idiopaatilise sündroomi korral on munandid hüpoplastsed, kuna nende osakeste tuubulite suurus on vähenenud, mille läbimõõt varieerub vahemikus 120 kuni 200 μm. Mõnikord on kollageenkiudude arvu suurenemise tõttu aeglaselt atroofsed tuubulid, pakseneb tunica propria. Suurem osa tuubulitest ei sisalda luumenit ja seinad on kaetud väga diferentseeritud Sertoli rakkudega.

Mõned neist on degenereerumise eri etappides. Leydig rakud on äärmiselt polümorfsed: keskmiselt 50% patsientidest on normaalne arv, ülejäänud 50% on enam-vähem suurenenud; 40-80% Leydigi rakkudest muutumatuna; 10-25% - on hüpoplastiline ja suur hulk tsütoplasmaalseid lipiide; osa neist väljendunud degeneratiivsete muutustega. Patheoloogiliselt diferentseeritud ja ebaküpsed Leydigi rakud on haruldased.

Sündroomi teises versioonis on torupillide diameeter 150-190 μm, neid ümbritseb undulating baasmembraan, mis kiilub Sertoli rakkude basaalse osa tsütoplasmasse. Tunica propria veidi paksenenud. Iseloomustab märkimisväärne hüperplaasia, sageli Leydigi rakkude hüpertroofia. Vähem sagedamini kui esimeses versioonis on hüpoplastilised Leydigi rakud.

[4], [5], [6], [7]

Diagnostika sündroom del Castillo

Del Castillo sündroomi diagnoosimiseks on oluline munandite histoloogiline uurimine.

[8], [9], [10], [11]

Ravi sündroom del Castillo

Castillo sündroomi ravi - tavaliselt hormoonravi saavatel patsientidel ei ole vaja. Androgeenid määratakse ainult juhul, kui tuvastatakse androgeeni puudus.

Prognoos

Prognoos viljakuse kohta on ebasoodne.

[12],