Del Castillo sündroom

Del Castillo sündroom (Sertoli rakkude sündroom) on haruldane haigus.

Patsiendid ei erine tervetest meestest seksuaalse ja füüsilise arengu poolest. Karüotüüp 46,XY.

Põhjused del Castillo sündroom

Del Castillo sündroomi põhjus on siiani ebaselge. Mõned teadlased usuvad, et see sündroom on kaasasündinud, teised aga ei leia mingeid tõendeid geneetiliste tegurite rolli kohta selle etioloogias. Tundmatu kahjustav faktor mõjutab selektiivselt munandite germinaalseid elemente, mis viib seemneepiteeli atroofiani. Sertoli rakud ei kahjustu. Sarnast pilti täheldatakse ka närvisüsteemi raskete haiguste (näiteks sclerosis multiplex ), selgroolüli murdude, koljuvigastuste ja kiirituskahjustuste korral.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Sümptomid del Castillo sündroom

Del Castillo sündroomi sümptomid - sekundaarsed seksuaalomadused on tavaliselt välja töötatud. Arsti poole pöördumise põhjuseks on viljatuse kaebused.

Vormid

Sündroomil on kaks varianti: idiopaatiline ja see, mis tekib pärast kasvajate kombineeritud kiiritus- ja keemiaravi. Idiopaatilise sündroomi korral on munandid hüpoplastilised seemnejuhade suuruse vähenemise tõttu, mille läbimõõt on vahemikus 120 kuni 200 μm. Harvadel juhtudel esineb täielikult atrofeerunud tuubuleid, tunica propria on kollageenkiudude arvu suurenemise tõttu paksenenud. Suurem osa tuubulitest on valendikuta ja seinad on kaetud kõrgelt diferentseerunud Sertoli rakkudega.

Mõned neist on degeneratsiooni erinevates staadiumites. Leydigi rakud on äärmiselt polümorfsed: keskmiselt 50%-l patsientidest on nende arv normaalne, ülejäänud 50%-l on need erineval määral suurenenud; 40–80% Leydigi rakkudest on muutumatud; 10–25% on hüpoplastilised ja sisaldavad palju tsütoplasmaatilisi lipiide; mõnel neist on väljendunud degeneratiivsed muutused. Patoloogiliselt diferentseerunud ja ebaküpsed Leydigi rakud on haruldased.

Sündroomi teises variandis on tuubulite läbimõõt 150–190 µm, neid ümbritseb lainetav basaalmembraan, mis kiilub Sertoli rakkude basaalosa tsütoplasmasse. Tunica propria on kergelt paksenenud. Iseloomulik on märkimisväärne Leydigi rakkude hüperplaasia, sageli hüpertroofia. Harvemini kui esimeses variandis esineb hüpoplastilisi Leydigi rakke.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Diagnostika del Castillo sündroom

Del Castillo sündroomi diagnoosimisel on munandite histoloogiline uuring määrava tähtsusega.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Ravi del Castillo sündroom

Del Castillo sündroomi ravi - patsiendid tavaliselt ei vaja hormoonravi. Androgeene määratakse ainult siis, kui avastatakse androgeenide puudus.

Prognoos

Viljakuse prognoos on ebasoodne.

[ 11 ]