Artikli meditsiiniline ekspert

Lastegeneetik, lastearst

Uued väljaanded

Schwachman-Daimondi sündroom.

Alexey Kryvenko , Meditsiiniline toimetaja
Viimati vaadatud: 07.07.2025

Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.

Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.

Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.

Shwachman-Diamondi sündroom on autosoom-retsessiivne häire, mida iseloomustavad pankrease puudulikkus, neutropeenia, neutrofiilide kemotaksise häired, aplastiline aneemia, trombotsütopeenia, metafüüsi düsostoos ja füüsilise arengu hilinemine. Levimus on 1:50 000. SBDS-geen (Shwachman-Bodian-Diamondi sündroomi geen) on tuvastatud 7. kromosoomis 7qll tsoonis, mille mutatsioonid viivad selle haiguse tekkeni.

RHK-10 kood

K86. Muud kõhunäärmehaigused.

Shwachman-Diamondi sündroomi sümptomid

Manifestatsioon ilmneb tavaliselt 3-5 kuu vanuselt pärast täiendava toidu kasutuselevõttu, harva varem. Kõhulahtisus esineb kuni 4-10 korda päevas, sageli vahelduva iseloomuga, rikkaliku ebameeldiva lõhnaga rasvase väljaheitega. Söögiisu väheneb järsult, düstroofia areneb kiiresti, füüsiline ja neuropsüühiline areng on maha jäänud. Sageli tuvastatakse skeleti deformatsioone, osteopeenia tunnuseid, millega kaasnevad spontaansed luumurrud. Perifeerses veres on täheldatud neutropeeniat, normokroomset ja normosidereemilist aneemiat, trombotsütopeeniat koos hemorraagilise sündroomiga. Maks on tihe, terava servaga. Shwachman-Diamondi sündroomiga lapsed on vastuvõtlikud hingamisteede ja naha bakteriaalsetele infektsioonidele (bronhiit, kopsupõletik, abstsessid, pseudofurunkuloos, püoderma).

Mõned kliinilised sümptomid (kõhunäärme hüpoplaasia, steatorröa, kopsu- ja maksapatoloogia) nõuavad tsüstilise fibroosi välistamist. Shwachman-Diamondi sündroomi korral on higitest ja muud tsüstilise fibroosi testid negatiivsed.

Shwachman-Diamondi sündroomi ravi

Näidustatud on kõrge kalorsusega, madala rasvasisaldusega ja valgurikas dieet keskmise ahelaga triglütseriididega, asendusravi pankrease ravimitega ja infektsioonide õigeaegne antibakteriaalne ravi.