Artikli meditsiiniline ekspert

Laste geneetik, lastearst

Uued väljaanded

Sündroom Schwamman-Diamond

Aleksei Krivenko, Meditsiiniline toimetaja
Viimati vaadatud: 20.11.2021

Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.

Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.

Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.

Shvahmana-Diamond sündroom - on autosoomne retsessiivne haigus, mida iseloomustab pankrease puudulikkus, neutropeenia, rikkudes neutrofiilide kemotaksist, aplastiline aneemia, metafüüside düsostoos hiline kehalist arengut. Levimus on 1:50 000. Avastatud SBDS-geen (Shwachman-Bodian-Diamond sündroom-geen), 7. Kromosoomi, in 7qll tsoonis, mis mutatsioonide viia haiguse arenemisel.

ICD-10 kood

K86. Muud pankrease haigused.

Schwammani-Diamondi sündroomi sümptomid

Manifestatsioon toimub tavaliselt 3-5 kuu vanuses pärast täiendavate toitude sissetoomist, harva varem. Kõhulahtisus esineb kuni 4-10 korda päevas, sageli vahelduvat iseloomu, rohkelt, fetid rasvhapet. Astuvalt on järsult vähenenud, kiiresti arenev düstroofia, füüsilise ja neuropsühhiaalse arengu hilinemine. Sageli avastatakse skeleti deformatsioone, osteopeenia märke, millega kaasnevad spontaansed murrud. Perifeerses veres on täheldatud neutropeeniat, normo-kroomilist ja normosaidermeemilist aneemiat, trombotsütopeeniat koos hemorraagilise sündroomiga. Maks on tihe, terava servaga. Laste sündroomi Shvahmana Diamond vastuvõtlik bakteriaalsete infektsioonide hingamisteid ja nahka (bronhiit, kopsupõletik, mädanikud psevdofurunkulozu, püodermad).

Mõned kliinilised sümptomid (pankrease hüpoplasia, steatorröa, kopsu ja maksapatoloogia) nõuavad tsüstilise fibroosi väljajätmist. Schwammani-Diamondi sündroomi puhul on neerutesti ja teised tsüstilise fibroosi testid negatiivsed.

Schwammani-Diamondi sündroomi ravi

Näidatakse kõrge kalorsusega dieet vähendatud rasvasisaldusega, kõrge valgusisaldusega, millele on lisatud keskmise ahelaga triglütseriidid, asendus sihtkoha pankrease preparaadid, õigeaegne ravi antibakteriaalne infektsioonid.