Tuberkuloosne skleroos

Köberskleroosi (sünonüümid. Pripglya-Burpevelli haiguse phakomatoses Burnevelli Van der Heve jne) - pärilik haigus, mida iseloomustab hüperplaasia ekto- ja mesodermi derivaadid. Päritüüp on autosomaalne valitsev seisund. Mutantsed geenid paiknevad loci 16p 13 ja 9q34-s ja kodeerivad teiste rakuvälistest valkudest GT-faasi aktiivsust reguleerivad tulbiinid - valke.

Põhjused tuberkuloosne skleroos

Tuberkuloosne skleroos on mitmetesüsteemne haigus, mille ektopermaalsete derivaatide (nahk, närvisüsteem, võrkkesta) ja mesodermi (neerude, südame, kopsude) kaotus. Pärand on autosoomne domineeriv koos muutuva väljendusvõime ja mittetäieliku penetratsiooniga. Tehakse seos lqq4-1 lq23 lookusega. Tõenäoliselt esineb teisi defektseid geene, mis paiknevad eelkõige 12. Ja 16. Kromosoomil. Kuni 86% juhtudest on uute mutatsioonide tulemus, kuid patsientide sugulaste, sh kolbuomatograafia, silma- ja neerukontrolli põhjalikul uurimisel suureneb pärilike vormide arv.

[1], [2], [3]

Pathogenesis

Fibroblastide angiofibroomrakkude proliferatsiooni korral on täheldatud kollageenikiude proliferatsiooni, uute antikehade moodustumist, kapillaaride laienemist, elastsete kiudude puudumist. Hüpigmentaalsetes kohtades on melanotsüütide ja melanosoomide suuruse langus melanotsüütide ja keratinotsüütide arvu vähenenud melaniini sisaldus.

Patomorfoloogia

Angiofibroomid koosnevad paljudest väikestest anumatest, sageli suurenenud luumeniga, mis paiknevad suurel hulgal rakulistest elementidest koosneva tiheda sidekoega. Aja jooksul muutuvad rasunäärmed atroofilised ja kaovad täielikult. Kuid juuksefolliikulite arv suureneb sageli, mõnikord on nad ebaküpsed. Mükofibromosil on histoloogiliselt tüüpiline kuju fibroidsest, kuid ilma vaskulaarse komponendita. In shagrenevidnyh haavandite alumine osa retikulaartuumas pärisnahk nähtavad homogeense massiline levik kollageenkiudude mis sarnaneb skleroderma. Nendes kohtades paiknevad elastsed kiud on killustunud, naha veresooned ja manustamiskohad puuduvad. Ultrastruktuuri Uuringus selgitatakse kompaktne tihe kimpude kollageeniifbrillide, mille hulgas on ühe kaarjas või keerutatud fibrillid, mis asuvad seas trahvi kiudmaterjali võimalusel eellase kollageeni. Hüpipigmenteeritud laikude fookuses, kuigi on täheldatud normaalset melanotsüütide hulka, pole neis ja epiteelirakkudes pigmendi. Valgete laikude melanotsüütides näitas elektronmikroskoopiline uurimine melanosoomide suuruse vähenemist, küpse melaniini sisalduse vähenemist. Milkvalgetes laikudes leitakse melanosoome ainult esialgses arengujärgus, nagu naha silma albinismis.

Histogeneesiga on ebaselge, kuid on suurenenud tundlikkus lümfotsüüdid ja fibroblastid patsientide köberskleroosi ioniseeriva kiirgusega, mis võivad viidata rikkumise DNA ja alandavaid protsesse selgitada uute juhtude arvu mutatsioone.

[4], [5], [6], [7], [8], [9],

Sümptomid tuberkuloosne skleroos

Haigus algab lapsepõlves või noorukieas. Naha on mõjutatud 96% -l juhtudest. Tüüpiliste sõlmede olemasolu iseloomulik iseloom on peaahela suurus hernes, mis paikneb sümmeetriliselt nososchnechných voldid, lõug, in parotid piirkonnas. Noodulid on ümmargused, ovaalsed, lamedad, pruunikaspunased, tavaliselt üksteisega tihedalt külgnevad, mõnikord ühendavad, asetsevad ümbritseva naha kohal. Nende pind on sile, sageli telangiektasiaga. Pagasil on tähistatud "shagreen" laigud, mis on sidekoe nevus. Nad on pisut kõrgemal naha pinnast pehmemad, millel on oranži nahaga sarnane jäik pind. On ka okolonogte fibromosid (Keneni kasvaja) - kasvajad või sõlmed küünurullikul. 80% patsientidest on hüpopigment valge kollakas või hallikas värvusega täppidega, mis asuvad pagasiruumi, jalgade, käte ja kaelaga.

Kliiniliselt on klassikaline kolmemõõtmeline sümptomiteks: angiofibroom, vaimne aeglustumine ja epilepsia. Märkused angiofibroomid sümmeetriline paigutus näol, eriti valdkonnas nasolabial voldid, põsed, lõug, harva otsaesise ja peanahka. Need on väikesed punakad sõlmed, millel on sile pind, mis ilmnevad tavaliselt lapsepõlves ja esinevad 90% -l patsientidest vanuses üle 4 aasta. Angiofibroomid Lisaks fibroidid tekkida nahal, shagrenevidnye koldeid värvi "valge kohv" laigud, hypopigmented laigud, subunguaalset ja küünte ümbruses fibroomid ja üldvaatlusel suu limaskesta.

Pehme roosa või pruun kasvaja või mitmesuguse suurusega fibroidi naastude kujul asuvad tavaliselt otsmik, peanahk ja ülemised põsed. Shagreen-kujulised fookused koos angiofibroomidega on tuberkuloosses skleroosis naha kõige sagedasemad ilmingud. Neid tuvastatakse peaaegu kõigil vanematel kui 5 aasta vanustel patsientidel, erineva suurusega lamedate suurte fookustena, millel on normaalse naha värvus ja "sidrunikoore" tüüpi pind. Need asuvad tavaliselt lumbosääre piirkonnas. Nii nagu SD Belli ja DM MacDonaldi (1985) uuringutes näidatud kohvi ja piima plekid on võrdselt levinud tuberskülviga ja tervetel inimestel, neil puuduvad diagnostilised väärtused. Seevastu hüpopigmenteeritud laigud on diagnoosimiseks olulised. Nad sarnanevad tavaliselt lehe kuju, on suunatud ühel küljel ja ümardatud teisele ja on kahvatuhall või piimjasvalge värvusega. Inimesed, kellel on kergeid nahavälju, saab näha ainult puidulehe abil. Need on sünnist ja vanusest ainult suurenevad. Lastel esinevate epileptiformiliste haigushoogudega lehtede kombinatsioon on diagnostilise tähtsusega. Subungumaalsed ja perinaalsed kasvaja-sarnased moodused on fibroosid või angiofibroomid. Võrkkesta kasvajad - phakoomid või astrotsüütidest hamartoomid - on ka tuberskaversi kõige sagedasemad ilmingud. Kuigi need on mittespetsiifilised, on need tuberkuloosset haigust iseloomustavad, seetõttu on silmakontroll vajalik kõigil juhtudel, kui kahtlustatakse tuberkuloosi skleroosi. Teine iseloomulik tunnus on röntgenuuringu käigus avastatud intrakraniaalne kaltsifikatsioon, mis andis nime "tuberkuloosne skleroos". Krambid on sageli haiguse varajased sümptomid ja neid peetakse epilepsiaks enne nahasümptomite ilmnemist. Tuberskaversi vähelevinud esinemissagedused on skeleti, rabdomüoomide, närvisüsteemi kasvajate, vistseraalsete organite ja disembrioplaasia ebanormaalsused.

Terve voltimata haiguse kliinikus ka vputritserebralnye lubjastumise võrkkesta kasvajate gemartromy ja Neerutsüstid, maksa gemartromy, rhabdomüoom süda.

Diferentseeritud diagnoos

Hüpo pigmentatsioonilõike tuleks eristada vitiligo, aneemiliste nevus, pityriasia foakujulistest vormidest . Angiofibroomid eristuvad trichoepithelioomi, syringioma.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Ravi tuberkuloosne skleroos

Noodulid eemaldatakse laseriga või elektrokoagulatsiooniga.

Prognoos

Prognoos sõltub aju muutustest, siseorganitest.

[16]