Generaliseerunud lipodüstroofia - ülevaade teabest

Üldistunud lipodüstroofia on vähetuntud haigus, mida ei saa pidada üksikute sümptomite kogumiks, vaid üheks patoloogiliseks protsessiks, millel on oma mustrid ja arenguomadused, kuigi termin "üldistunud lipodüstroofia sündroom" (GLS) on üsna vastuvõetav.

Haiguse peamised ilmingud on nahaaluse rasva kadumine suurel kehapinnal või teatud piirkondades, samuti ainevahetushäirete, näiteks insuliiniresistentsuse ja/või hüperinsulineemia, hüperlipideemia, hüperglükeemia esinemine.

Selle sündroomi kohta kirjutas esmakordselt LH Ziegler 1923. aastal ja 1946. aastal andis R. D. Lawrence selle üksikasjaliku kliinilise kirjelduse. Maailmakirjanduses nimetatakse seda haigust ka kui "lipoatroofilist diabeeti", "totaalset lipodüstroofiat" ja "Lawrence'i sündroomi". Seda sündroomi kirjeldasid esmakordselt N. T. Starkova jt (1972) nime all "hüpermuskulaarne lipodüstroofia".

Hoolimata asjaolust, et kirjanduses on andmeid väikese arvu generaliseerunud lipodüstroofia sündroomiga patsientide kohta, näitab kliiniline kogemus, et tegelikkuses on see haigus palju levinum. Arstide halb teadlikkus raskendab haiguse varajast diagnoosimist. Lisaks on generaliseerunud lipodüstroofia sündroomi pikka aega peetud vaid kosmeetiliseks defektiks ja muud kliinilised ilmingud ei olnud tavaliselt seotud põhihaigusega. Samal ajal tingib sündroomi progresseerumise kalduvus, selliste raskete tüsistuste nagu maksatsirroos, müokardiinfarkt, dünaamiline tserebrovaskulaarne õnnetus esinemine paljudel tööealistel patsientidel, generaliseerunud lipodüstroofia sündroomiga patsientide suur sagedus, kes pöörduvad viljatuse tõttu günekoloogilise abi poole, vajaduse selle haiguse ravi ja ennetamise lähenemisviiside väljatöötamiseks.

Generaliseerunud lipodüstroofia põhjused. Generaliseerunud lipodüstroofia sündroomi põhjus on teadmata. Haiguse arengut võivad käivitada mitmesugused ebasoodsad tegurid (infektsioon, kraniotserebraalne trauma, operatsioon, rasedus ja sünnitus, mitmesugused stressirohked olukorrad). Mõnel juhul ei ole haiguse põhjust võimalik kindlaks teha. On teada nii kaasasündinud kui ka omandatud generaliseerunud lipodüstroofia sündroomi juhtumeid. Haigus esineb peamiselt naistel ja avaldub enamasti enne 40. eluaastat.

Enamik teadlasi peab kinni generaliseerunud lipodüstroofia sündroomi päritolu "kesksest" teooriast. Seda teooriat toetavad veenvalt LH Louis jt poolt aastatel 1963–1972 läbi viidud teaduslike uuringute tulemused. Need autorid eraldasid generaliseerunud lipodüstroofia sündroomi all kannatavate patsientide uriinist valkaine, mis süstemaatilisel manustamisel katseloomadele põhjustas haiguse kliinilise pildi ning ühekordsel manustamisel inimestele hüpertriglütserideemiat, hüperglükeemiat ja hüperinsulinemiat. Autorite sõnul on sellel ainel väljendunud rasva mobiliseeriv toime ja see on hüpofüüsi päritolu.

Üldise lipodüstroofia põhjused ja patogenees

Generaliseerunud lipodüstroofia sümptomid. Generaliseerunud lipodüstroofia sündroomi peamine sümptom on patsientidel nahaaluse rasvakihi täielik või osaline kadumine. Selle tunnuse järgi saab eristada kahte generaliseerunud lipodüstroofia kliinilist vormi: täielik ja osaline.

Üldistunud lipodüstroofia totaalset vormi iseloomustab nahaaluse rasva kadumine näolt ja kõigilt teistelt kehaosadelt, sageli koos väljaulatuva nabaga. Osalise vormi korral kaob nahaalune rasv peamiselt kerelt, jäsemetelt, kuid mitte näolt, ja mõnel patsiendil on isegi nahaaluse rasva suurenemine näol ja rangluuülestes piirkondades. Mõlemad üldistatud lipodüstroofia vormid näitavad aga üsna spetsiifilisi, sarnaseid ainevahetushäireid, millel on samad lõpptulemused süsivesikute ja lipiidide ainevahetuse muutumisel. Peamised neist on insuliiniresistentsus, hüperinsulineemia, hüperglükeemia, hüperlipideemia. Mõnel juhul tekib mitte ainult glükoositaluvuse häire, vaid ka suhkurtõbi. Haigus võib esineda igas vanuses: nii lastel kui ka eakatel.

Üldise lipodüstroofia sümptomid

Generaliseerunud lipodüstroofia diagnoosimine. Generaliseerunud lipodüstroofia sündroomi diagnoos pannakse patsientide iseloomuliku välimuse (nahaaluse rasvkoe täielik puudumine või selle spetsiifiline ümberjaotumine koos liigse arenguga näol ja kaelal ning kadumine kerel ja jäsemetel, skeletilihaste hüpertroofia, akromegaalia tunnused, hüpertrikoos) ja peavalu, valu ja raskustunde kaebuste põhjal paremas hüpohondriumis, menstruaaltsükli häirete, hirsutismi kohta.

Generaliseerunud lipodüstroofia diagnoosimine

Generaliseerunud lipodüstroofia sündroomiga patsientide ravi on edukas ainult siis, kui igal konkreetsel juhul on võimalik kindlaks teha haiguse algpõhjus. Praegu on ravi peamiselt sümptomaatiline. Paljutõotav suund on võitlus hüperinsulineemia vastu. See võimaldab vähendada insuliiniresistentsust ja hüperglükeemiat, parandada oluliselt lipiidide ainevahetuse näitajaid, mõnevõrra vähendada skeletilihaste hüpertroofiat, aeglustada hüpertensiooni ja müokardi hüpertroofia teket. Mitmel juhul on edukalt kasutatud ravi parlodeliga, mis generaliseerunud lipodüstroofia sündroomi korral mitte ainult ei normaliseerinud prolaktiini sisaldust veres, aitas kaasa laktorea kadumisele patsientidel ja normaalse menstruaaltsükli taastamisele, vaid põhjustas ka eespool nimetatud positiivseid muutusi haiguse kliinilises ja metaboolses pildis insuliini kontsentratsiooni vähenemise taustal vereplasmas. Insuliini sekretsiooni moduleerib ventromediaalne hüpotalamus, kusjuures hüpotalamuse mõju insuliini sekretsioonile on peamiselt inhibeeriv ja vahendatud dopamiinergiliste mehhanismide kaudu.

Generaliseerunud lipodüstroofia ravi

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]