Ataxia teleangiactatica (Lou-Bar'i sündroom)

Ataksia teleangiektaticheskaya (sün.: Louis-Bar sündroom) - haruldane süsteemne haigus, mida iseloomustab tserebellaarataksia, mis on varem sümptom, telangiectasias ilmumist hiljem, tavaliselt 4-aastased, kromosoomi ebastabiilsus, immuunpuudulikkus, mis viib sagedased nakkused, enamasti ülemiste hingamisteede rada ja kalduvus arendada tuumoreid, enamasti lümforetikulaarsed.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Põhjused ja patogenees

Pärilik autosoomne retsessiivne tüüp, geeni lookus on Ilq22-q23. On seisukohal, et haigus on pärilik ioniseeriva kiirguse põhjustatud kahjustusele reageerimise võime. Samuti on võimalik mõnede geneetiliste variantide puhul DNA-d parandada. Oletatakse, et tüümuse hüpoplaasia ja muutused närvisüsteemis võib olla põhjustatud veresoonte anomaaliatega põhjustatud mesodermaalse defekte või autoimmuunvastusest antigeeni ühesugustest tümotsüütides ja närvirakud. Näidatud on T-rakuliste kasvajate seost telangiektaatilise ataksiaga patsientidel, kellel on kromosoomipursk, valdavalt 14qll.

Epidermis, histoloogiliselt ebatäpselt väljendatud hüper- ja parakeratoos ning märkimisväärne melaniini ladestumine. Dermisi ülemises kolmandikus - difuusne vasodilatatsioon.

[8], [9], [10], [11], [12]