Lihasdüstroofia

Päriliku geneetika krooniline haigus, mida väljendab skeleti luukoe toetavate lihaste degeneratsioon, on lihasdüstroofia.

Meditsiin liigitab üheksa sorte selle haigusega, mis erinevad lokaliseerimine rikkumisi, selle omadusi progresseerumist agressiivsus, patsiendi vanus parameetrid (kui vana oli patsiendi kui esimene haiguse sümptomid hakkasid ilmuma).

[1], [2], [3], [4]

Lihasdüstroofia põhjused

Praeguseks meditsiin ei saa nimetada kõiki mehhanisme, mis käivitavad protsessi, mis viib lihasdüstroofia. Kindlasti saab ainult öelda, et kõik põhjused lihasdüstroofia põhinevad mutatsioonid autosoomne dominantne geen, mis vastutab kehas valgu sünteesi ja taastamine, mis on seotud lihaskoe moodustumisega.

Sõltuvalt sellest, milline inimkoodis olev kromosoom on läbinud mutatsiooni ja sõltub sellest, millist patoloogiat lokaliseerimisega katseme:

• Soolise X-kromosoomi muutus põhjustab Duchenne lihasdüstroofia kõige levinumat tüüpi patoloogiat. Kui naine on antud kromosoomi kandja - ta edastab sageli oma järglastele. Sellisel juhul ei tohi selliseid rikkumisi kannatada.
• Motooniline lihasdüstroofia ilmneb, kui üheksateistkümnenda kromosoomi genoom muutub defektneks.
• See ei sõltu SUGUKROMOSOOMIGA patoloogia ja selline lokaliseerimine lihaste mahajäämus: nimme - jäsemed, samuti õla - tera näkku.

[5], [6], [7]

Lihasdüstroofia sümptomid

Lihasdüstroofia sümptomiteks on kompleksne põhiline, põhiline manifestatsioon, kuid sõltuvalt patoloogia lokalisatsioonist ja omadustest on olemas ka oma eripära. •

• Seoses jalgade lihasmassi puudumisega on isiku käiguga rikkumised.
• Lihase toon vähenenud.
• Skeletilihaste atroofia.
• Enne haiguse progresseerumise alguse saanud patsiendi poolt omandatud motoorseid võimeid kaotatakse: patsient lakkab hoidma oma pead, kõndima, istuma ja kaotada muid oskusi.
• Tuimad lihased on tühjad, kuid tundlikkus ei kao.
• Üldise elujõulisuse langus hakkab patsient väga kiiresti väsima.
• Lihaskiud hakkavad asendama sidekoega, mille tagajärjel suureneb lihaste hulk. See on eriti silmapaistev gastrocnemius.
• Õppimisega on raskusi.
• Langeb sageli piisavalt.
• Rattad ja hüpped on raskusi.
• Patsiendil on raske tõusta üles, kas lamamisasendist või istumisasendist.
• Sellise patsiendi käik muutub tohutuks.
• Intelligentsus on vähenenud.

Duchenne lihasdüstroofia

Praegu on selle haiguse ilmnemine kõige sagedamini lihasdüstroofia düushena. Tekkis defekt, mille tagajärjel tekib selle lihaskoe nõrkus ja see on seksi X-kromosoomi modifitseeritud genoom. Sageli kannab naine, kes ei ole ise haiget leidnud, oma defekti oma lastele. Poisid (mis mingil põhjusel, enamasti nad kannatavad) patoloogiate esimesed sümptomid tuvastatakse juba kaks kuni viis aastat.

Esimesed haigusseisundid hakkavad ilmnema alajäsemete, samuti vaagnapiirkonna tooni nõrgenemises. Haiguse edasise progresseerumise korral on nad ühendatud ülemise keha lihase rühma atroofiaga. Järk-järgult, lihaste kiudude taastumise tõttu ühenduses, suurenevad patsiendi alajäsemete vasikaala, suuruse ja rasvkoe suurenemine. Selle geneetilise häire arengu määr on üsna suur ja lapse vanus jääb 12-aastaseks. Sageli kuni 20-aastaseks saamiseni selliseid patsiente ei ela, et seda näha.

Nõrgenemine lihastoonust alajäsemete kasvu mahu vasikas ala ja viib asjaolu, et laps hakkab esmane kogemus ebamugavustunne kõndimine ja jooksmine, ja hiljem kaotab see võime täielikult. Järk-järgult tõuseb üles ja hoidu üha rohkem lihasgruppe terminalis etapi Duchenne'i lihasdüstroofia, patoloogia ja hakkab silmatorkav keeruline hingamisteede lihased, neelu ja nägu.

Pseudohüpertroofia võib edeneda mitte ainult kõhuõõndeil, vaid ka tuharade, kõhu ja keele tsoonis. Sellise patoloogiaga, sageli piisavalt, on südame lihaste kahjustus (muutused järgivad kardiomüopaatia tüüpi). Südame rütm on katki, toon muutub kurtlikuks, süda ise suureneb. Südame lihase düstroofia on tihti patsiendi surma põhjus.

Iseloomulik sümptomaatika on see, et patsient kannatab vaimse alaarengu all. See on tingitud kahjustustest, mis kaovad aju suuremad poolkerad. Lihaste düstroofia progresseerumisega hakkavad ilmnema muud kaasuvad haigused. Sellised, näiteks: difuusne osteoporoos, haigused, mis on seotud sisesekretsiooni puudulikkusega, on deformeerunud rindkere, selgroo ...

Teiste liikide Duchenne tüüpi patoloogia peamine eripära on hüperfermenteemia kõrge tase, mis avaldub juba patoloogia arengu algfaasis.

[8], [9], [10]

Progresseeruv lihasdüstroofia

Kõige sagedamini esineb luu-neuroloogiliste haiguste valdkonnas primaarne progresseeruv lihasdüstroofia, mida iseloomustab üsna ulatuslik klassifikatsioon. Erinevalt mõnest muust vorme sõltuvalt geenimutatsiooni asukohti, progresseerumiskiirust, patsiendi vanusest omadused (vanus, mil hakkas tekkima patoloogia), kas sümptomaatilise psevdogipertrofiya ja muud iseärasused. Enamik neist Duchenne'i (sümptomite), peaaegu sajandi vana, üsna hästi uuritud, kuid siiani patogeneesis ja ei ole teada, ning selle põhjal on probleeme kõrge diagnostilise usaldusväärsuse. Mitte teada patoloogiliste muutuste ilmnemise põhjuseid, on see väga keeruline ja viia läbi järkjärgulise lihasdüstroofia üsna ratsionaalne liigitus.

Enamikul juhtudel toimub jagunemine pärilikkuse või kliiniliste tunnuste järgi.

Esmane vorm - lihaskoe kahjustus, kus perifeersed närvid jäävad aktiivseks. Sekundaarne vorm - kui kahjustus algab närvilõpmetest, mis esialgu ei mõjuta aine lihaskihti.

• Raske tüüp pseudohüpertroofia Duchesne.
• Vähem levinud, vähem agressiivne Beckeri tüüp.
• Landusi tüüp - Dejerine. Mõjutab õla-õlgapiirkonda.
• Tüüp Erba - Rota. Haiguse noortevorm.

Need on peamised lihasdüstroofia tüübid, mida diagnoositakse kõige sagedamini. Ülejäänud liigid on vähem levinud ja on ebatüüpilised. Näiteks näiteks:

• Kõõm Landwood Deregina.
• Emery Dreyfuse düstroofia.
• Limbs - talje lihasdüstroofia.
• Osofarüngeaalne lihasdüstroofia.
• Ja ka mõned teised.

Beckeri lihasdüstroofia

See patoloogia on suhteliselt haruldane ja erinevalt Duchenne raske pahaloomulisest vormist on healoomuline ja areneb piisavalt aeglaselt. Üks tunnusjooni võib olla asjaolu, et selle vormi reeglina on väikese kasvu all kannatavad inimesed haigeks. Pika aja jooksul haigus ei tundu endiselt tunda ja inimene elab tavalist elu. Haiguse arengu hoog võib olla kas banaalne leibkonna vigastus või samaaegne haigus.

Beckeri lihasdüstroofia viitab haiguse kergematele vormidele ja kliiniliste sümptomite raskusele ning molekulaarsete ilmingute täielikkusele. Beckeri kujul esineva lihasdüstroofia diagnoosimise sümptomid on halvasti määratletud. Sellise patoloogiaga patsient suudab elada piisavalt hästi juba enam kui tosin aastat. Sellise kerge sümptomaatiaga võib madala kvalifikatsiooniga arstiga segada Beckeri jäseme-nimme-düstroofiaga seotud düstroofia. Selle patoloogia esimesed nähud hakkavad tavaliselt ilmnema kaheteistkümne aasta vanuselt. Teismeline hakkab tundma valu alajäsemetel (alaselja piirkonnas), eriti treeningu ajal. Uriini analüüs näitab kõrge sisaldust müoglobiinis, mis näitab, et keha lagundab lihasvalku. Kreatiinkinaasi suurenemine patsiendi kehas (ATP-st ja kreatiinist toodetud ensüüm). Seda kasutab aktiivselt keha, suurendades sellega füüsilist koormust.

Beckeri lihasdüstroofia sümptomaatika sarnaneb sarnaselt tunnustega, mis iseloomustavad Duchene patoloogiat. Kuid haiguse selle vormi ilmingud algavad oluliselt hilisemal perioodil (10 kuni 15 aastat), samas kui haiguse progresseerumine ei ole nii agressiivne. Kolmekümneaastaseks saamiseni ei pruugi selline patsient kaotada töövõimet ja normaalselt piisavalt käituda. Sagedased juhud, kui see patoloogia "läheb vastavalt perekonnale" on sagedane: selle haiguse all kannatav vanaisa edastab oma tütre muundatud genoomi oma lapselapseni.

See vorm lihasdüstroofia on kirjeldanud arstid ja teadlased Becker ja Kiener 1955, ning seetõttu kannab oma nime (see on tuntud kui Becker lihasdüstroofia või Becker-Karm).

Patoloogia sümptomoloogia, nagu ka Duchenne'i haiguse korral, algab kõrvalekaldedest vaagnapiirkonnas ja ka alajäsemetel. See ilmneb jalgade muutumisel, on raskusteta treppide ronimisest, on sellisele patsiendile väga raske üles tõusta istumisasendist madalate pindade korral. Suurendage järk-järguliste lihaste suurust järk-järgult. Samal ajal ei ole ka Duchhenne patoloogias märgatavaid Achilleuse kõõluste ala muutusi oluliselt visualiseeritud. Inimese intellektuaalset võimekust, mis on pahaloomulise lihasdüstroofiaga (Duchene) vältimatu, puudub vähenemine. Mitte nii oluline ja südame lihaskoe muutused, nii et kõnealusel haigusel puudub peaaegu kardiomüopaatia või see esineb kerge vaevaga.

Nagu teistegi lihasdüstroofia vormide puhul, näitab kliiniline vereanalüüs teatud seerumi ensüümide taseme tõusu, kuigi need ei ole nii olulised kui Duchenne'i muutuste korral. Ainevahetusprotsessides on vigu

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Erba Rota lihasdüstroofia

Seda patoloogiat nimetatakse ka teismelisteks. Selle haiguse sümptomid hakkavad ilmnema kümne kuni kahekümne aasta jooksul. Põhiline erinevus selles vormis haiguse sümptomid on, et peamine koht lokaliseerimine muutused on õlavöötme ja on veelgi lihasatroofia hakkab lüüa kõik uued patsiendi keha piirkonnad: ülajäsemete, siis ala talje, vaagna ja jalgade.

Haigusjuhtumite esinemissagedus on 15 patsiendil miljoni elaniku kohta. Defektne genoom on pärilik autosomaalse retsessiivse raja kaudu. Kannatage sellest haigusest, võrdselt tõenäoselt nii naiste kui meestega.

Lihasdüstroofia Erb ettevõte oluliselt deformeerub rinnakorvi patsiendi (nagu rikuks tema taga), mao hakkab ulatuda ettepoole, kõnnak muutub ebakindel, waddling. Esimesed sümptomid ilmuvad umbes 14 - 16 aastat, kuid nende ulatus on palju laiem: on juhtumeid ja uuemate areng - pärast kolmandat tosin või vastupidi - kümme aastat (alguses sümptomaatilist haigust on raskemad sümptomid). Haiguse kulgu intensiivsus ja areng on iga juhtumi puhul erinev. Kuid tsükli keskmine kestus alates esimese sümptomi ilmnemisest kuni täieliku invaliidsuseni on 15-20 aastat.

Enamasti hakkab erva lihasdüstroofia ilmnema muutustega vaagnapiirkonna piirkonnas, samuti jalgade turse ja nõrkus. Patoloogia edasine levimine lööb järk-järgult ülejäänud patsiendi keha lihasrühmad. Kõigepealt kahjustus ei mõjuta näo lihaseid, südamelihased jäävad puutumata, intelligentsuse tase püsib tavaliselt samal tasemel. Seerumi ensüümide kvantitatiivne indeks on veidi suurenenud, kuid mitte nii suurel kui eelmistel juhtudel.

Selle vormi lihasdüstroofia on üks kõige amorfsemaid patoloogiaid.

Esmane lihasdüstroofia

Vaadeldav haigus on pärilik ja suguliselt seotud (defekt X-kromosoomi genoomis). Edastustee on retsessiivne.

Kliiniline manifest on üsna vara - kuni kolmeaastane laps. Isegi imikutel näete lapse motoorsete oskuste arengut, mis hiljem terved lapsed, hakkavad nad istuma ja kõndima. Juba kolme aasta vanuselt on lapsel lihaste nõrkus, see muutub kiiresti väsinuks, tal ei taluta isegi väikseid koormusi. Järk-järgult lööb atroofia alajäsemete vaagnapiirkonda ja proksimaalseid lihaseid.

Sümptomatoloogia klassika on pseudohüpertroofia (lihaskoe asendatakse rasvaga, suurendades selle ala suurust). Gastrocnemius on sagedamini kahjustatud, kuid esineb puudulikkust ja deltoidseid lihaseid. Nn "gnome'i kaaviar". Aja jooksul muutub väikelapse jaoks keeruline joosta ja hüpata, ronida trepist üles. Mõne aja pärast kergendab atroofia ka õlarihma.

Neuromuskulaarne düstroofia

Meditsiinil on mitmeid pärilikke (geneetilisi) haigusi, mis mõjutavad lihaste ja närvide kudesid. Üks neist on neuropsühhiaatriline düstroofia, mida iseloomustab motoorsete ja staatiliste ilmingute rikkumine lihaste atroofia taustal. Mõjutavad motoorsete funktsioonide eest vastutavad neuronid (eesmise sarve rakud), mis toob kaasa muutused seljaaju kudede rühmas. Kraniaalsete närvirakkude tuura neuronite kahjustused mõjutavad näoilmeid, bulbari ja silmalihkeid. Lihtsalt motoorsete protsesside puhul vastavad samade rakkude tüübid, mille kaotamine mõjutab perifeerse närvilõpmeid ja neuromuskulaarset ristmikku.

Selle patoloogia põhijooned on:

• Lihaste-sidekoe atroofia.
• Lihasevalu.
• Patsiendi kiire väsimus.
• Vähendatud retseptori tundlikkus.
• Või vastupidi, suurenenud tundlikkus kuni valusündroomideni.
• Ootamatute krampide ilmumine.
• Pearinglus.
• Südamelihase patoloogia.
• Nägemise halvenemine.
• Higistamissüsteemi ebaõnnestumine.

Landusi Dejerine lihasdüstroofia

Enamasti patoloogia selle vormi hakkab tekkima noorukid 10-15 aastat, kuigi tegelikult on juhtumeid, kus lihasdüstroofia, Dejerine landuzi hakkas arenema lastel kuus aastat või viiskümmend aastat inimese. Sageli on patoloogia primaarne piirkond näopiirkonna lihaserühm. Tõsiselt langeb kahjustuse aurus, õlavöötme rümbad, torso ja allapoole ulatuvad atroofia. Kui näo ekspressioon on haiguse varajases perioodis mõjustatud, on silmalaug lahtiselt suletud. Huuled on ka veidi avatud, mis viib kõnefunktsiooni. Haiguse kulg on aeglane - sel perioodil on täiesti puudeta inimene, vaid 15 aastat nüüd - 20 järk-järgult hakata atroofia vöö ja vaagnapõhja lihased - ja see toob kaasa mootori juba passiivsus. Ja ainult 40-60 aastat lööb see alakäed täielikult.

See tähendab, et deausiini lihasdüstroofiat võib nimetada soodsaks praeguseks lihaste kahjustuse avaldumiseks.

Emery Dreyfuse lihasdüstroofia

Nagu kõik eelmised, on Emery Dreyfuse lihasdüstroofia pärilik haigus. Peamine kahjustatud piirkond on õlgade ja pahkluude lihaste atroofia. Seda haigust iseloomustab pikk arenguperiood. Valdav enamus juhtudest on südamega kahjustatud: bradüarütmia, verevoolu vähenemine, blokaad ja teised. Südame töölangused võivad põhjustada minestamist ja mõnikord isegi surma.

Varasem diagnoos mitte ainult haiguse ennast, vaid ka selle vormi diferentseerimine aitab päästa elusid mitte ühe patsiendi jaoks.

[17], [18], [19], [20], [21], [22]

Limb-lobe lihasdüstroofia

Loomulikult viitab tibi lihasdüstroofia pärilikule patoloogiale, mille pärimise viisid on nii autosomaalsed retsessiivsed kui ka autosomaalsed domineerivad haigused. Kahjustuse aluspind on vöö, rümba ja ülemiste jäsemete pindala. Sellisel juhul ei kannata näo lihaste lihaseid.

Uuringu kohaselt oli võimalik luua vähemalt kaks kromosoomide genoomi loce, mille muteerumine loob tõuke, et arendada limbilist talje lihasdüstroofiat. Selle kahjustuse progresseerumine on piisavalt aeglane, võimaldades patsiendil elu täielikult nautida.

Osofarüngeaalne lihasdüstroofia

Autosoomne domineeriv haigus, mis ilmneb end juba küpses eas, on silmapõletiku lihasdüstroofia. Kui kummaline see kõlab, aga see patoloogia mõjutab teatud etniliste rühmade inimesi.

Enamasti hakkab sümptomatoloogia ilmnema 25 kuni 30 aastat. Selle lihasdüstroofia klassikalisteks tunnusteks on näo lihaste atroofia: silmalau ptoos, neelamisfunktsiooni probleemid (düsfaagia). Haigus, mis järk-järgult progresseerub, viib silmamulli liikumiseni, samas kui silma sisemisi lihaseid ei kahjustata. Selles etapis võivad muutused peatuda, kuid mõnikord mõjutavad teised näo lihased. Väga sageli, kuid seal on ka kaasatud hävitava protsessi ja rühma lihaseid õlavöötme, kaela, suulae ja neelu. Sellisel juhul toimub lisaks oftalmolegiale ja düsfaagiale ka düsfoonia (kõneaparaadi probleem).

Laste lihasdüstroofia

Lapsepõlv. Paljud inimesed mäletavad teda naeratusega. Peida ja otsi, kiiged, jalgrattad ... Jah, kui palju erinevaid mänge tulevad lapsed. Kuid on lapsi, kes ei saa sellist luksust endale lubada. Laste lihasdüstroofia ei anna sellist võimalust.

Peaaegu kõik, harvade eranditega, vormi võib avalduda lastel nende sümptomite: pahaloomuline patoloogia ja kuju Dyushonu (arendada ainult poistele) ja healoomuline lihasdüstroofia Becker ja teised. Eriti ohtlik patoloogia, arenev kiiresti, agressiivselt (Duchoni vorm). Ja laps on ohtlik mitte niivõrd sümptomid (atroofia peaaegu kõik lihasgruppe) teisese tüsistused, mis viivad kuni kakskümmend aastat surma. Enamasti surma põhjustab hingamisteede infektsioon või südamepuudulikkus. Kuid see sümptomoloogia muutub ilmseks ainult siis, kui laps hakkab esimesi samme astuma.

• Arengu viivitus: need lapsed hakkavad hiljem istuma ja kõndima.
• Aeglane intellektuaalne areng.
• Kõigepealt on mõjutatud selgroo lihased.
• Neil lastel on raskusi trepist ronida ja ronida.
• Gait vpervochalku.
• Lülisamba deformatsioon.
• Jalgsi sõrmedega.
• Koolil on raske oma kaalu hoida ja ta on kiiresti väsinud.
• Rasvkoe tõttu suureneb lihase suurus.
• Lõikuste katkestamine on sümmeetriline.
• Hammaste patoloogiline laienemine ja hammaste vahelised erinevused.
• Umbes 13-aastasest lapsest ei õnnestu üldse kõndida.
• Südamelihase patoloogia.

Muude kahjustuste korral on sümptomoloogia üsna sarnane, vaid kahjustuse raskusaste on palju madalam.

Lihasdüstroofia diagnoosimine

Lihasdüstroofia diagnoosimine on ühemõtteline:

• Perekonna anamneesi kogumine. Arst peab välja selgitama, kas patsiendil oli selle haiguse juhtumeid, millist manifestatsiooni seda täheldati, selle olemust.
• Elektromüograafia. Meetod, mis võimaldab kindlaks määrata lihaskoe elektrilist aktiivsust.
• Mikroskoopiline uurimine. Biopsia, mis võimaldab eristada muteerunud muutuste klassi.
• Geneetiline testimine. Rasedate naiste molekulaarbioloogiliste ja immunoloogiliste uuringute läbiviimine. Need meetodid võimaldavad meil prognoosida võimalust arendada tulevase lapse lihasdüstroofia patoloogiat.
• Konsulteerimine terapeudi, sünnitusabiarsti-günekoloogi, ortopeediga.
• Vereanalüüs ensüümi tasemel. Trauma esinemise korral näitab kreatiinkinaasi ensüümi suurenenud sisaldus patoloogiat.
• Uriinipildil on suurenenud kreatiini, aminohapete sisaldus ja kreatiniini taseme langus.

Arst võib öelda ainult üht asja, mida hiljem ilmnevad lihasdüstroofia sümptomid, seda säästlikult nad voolavad. Varajastel manifestatsioonidel on tõsised tagajärjed: puue ja mõnel juhul surm.

[23], [24], [25], [26], [27]

Lihasdüstroofia ravi

Täielikult ja pöördumatult jäljendamata lihaste düstroofiat ei ravita, kuid meditsiin püüab võimalikult tõhusalt teha selliseid tegevusi, mis hõlbustavad haiguse sümptomatoloogiat nii palju kui võimalik, vältides samas komplikatsioonide esinemist.

Lihase düstroofia ravi vähendatakse probleemi keerukale lähenemisele. Lihaste aktiivsuse väheseks stimuleerimiseks tellib raviarst patsiendile kortikosteroide. Näiteks prednisoon.

• Prednisoon

Kui haigus on ägeda on ravim alustab patsient saada 3-4 said päevase annuse 0,02-0,08 eemaldamisel rasked ilmingud tarbitud annust vähendada 0,005-0,010 g päevarahade.

Selle ravimi kasutamine on piiratud. Üks kord tuleb juua mitte rohkem kui 0,015 g, päevane annus on 0,1 g.

Ravi kestus sõltub ravitava haiguse omadustest ja ravimi kliinilise toime efektiivsusest. Selle ravimi võtmise ajal on soovitav, et patsient järgiks kaaliumisoolade ja valkude rohkust. See toitumine väldib või vähemalt leevendab prednisooni tarbimise kõrvaltoimeid. Näiteks näiteks turse, vererõhu tõus, unetus, krambid, väsimus ja muud.

See ravim on absoluutselt vastunäidustatud patsientidele, kes kannatavad selliste haiguste ja isegi kui tromboflebiit ja tromboos, haavandiline ilminguid mao- ja kaksteistsõrmiksoole haavandeid, osteoporoos, hüpertensioon, rasedus, ja mõned teised.

Kui ravimi sissevõtt pikeneb pikema aja jooksul, samas kui patsiendi annused on muljetavaldavad, on soovitatav võtta paralleelselt anaboolseid hormoone (nt methyandrosteneediol).

• Methyandrostenediol

Ravimi tablett asetatakse keele alla ja hoitakse seal, kuni see täielikult resorbeerub.

Täiskasvanute jaoks (valgu metabolismi rikkumiste ärahoidmine) on annus ette nähtud vahemikus 0,025-0,050 g päevas. Lastele arvutatakse annus 1,0-1,5 mg / kg kehamassi kohta 1 kg kohta, kuid päevaannus peaks jääma vahemikku 0,01-0,025 g.

Ühe kursuse kestus on kolm kuni neli nädalat, siis kahe kuni kolme nädala möödudes ja võite alustada järgmise tsükli saamist.

Maksimaalne lubatud ööpäevane annus on 0,10 g (täiskasvanu) ja 0,050 g (lapsed). Üksikdoos - 0,025 g.

Ärge nimetada metilandrostendiol patsientidel funktsionaalse maksapuudulikkus, ülitundlikkus ravimi komponente, eesnäärmevähk, diabeedi ja mõnede teiste haiguste puhul.

Lihasdüstroofiaga patsientidel on ette nähtud ka ravimid, mis leevendavad lihaskoe spasme: dififeeni, karbamasepiini.

• barbiphen

Ravim on saadaval nii tablettide kui ka kapslitena. Ravimit võetakse kolm kuni neli korda päevas toidukordade ajal või pärast seda. Päevane annus on 0,02-0,08 g (haiguse akuutse liikumisega), seejärel vähendatakse ravimi kogust 0,005-0,010 g päevas. Kui vastupidi on vastuvõtu efektiivsus väike, võib annust suurendada kuni 0,4 g.

Laste annused on mõnevõrra erinevad:

Väikelastele kuni viis aastat krediteeritakse kaks ühekordset sissepääsu 0,025 g-ni.

5 kuni 8-aastased lapsed suurendavad päevas 0,025 g annust kuni kolm kuni neli korda päevas.

Vanemate kui kaheksa-aastaste noorukite puhul toimub protseduur kahes osas 0,1 g.

Väljapakutud ravimi kasutamine on vastunäidustatud inimestele, kes kannatavad ülitundlikkus koostise komponente, haavandid seedetraktis, tromboos, psüühikahäirete, akuutne südame- ja endokriinsüsteemi, mõned teised haigused.

• Karbamasepiin

Seda ravimit kasutatakse kogu päeva jooksul, mitte söögi ajal. Pill jookseb väikese koguse vedelikuga. Ravimi algannus on 100-200 mg ja võetakse üks või kaks korda päevas. Soovitud efekti saavutamiseks suurendatakse annust järk-järgult kuni 400 mg-ni. Samal ajal suureneb ka vastuvõtute arv, tuues neid kuni kaks või kolm päeva. Maksimaalne lubatud ööpäevane annus ei tohi ületada 2000 mg.

Algannus lastele viiel aastal on 20-60 mg päevas. Seejärel suurendatakse iga kahe päeva järel annuseid 20-60 mg võrra päevas.

Vanemalt kui 5-aastaste laste päevane annus algab 100 mg-ga. Seejärel suurendatakse igal järgmisel nädalal annust 100 mg võrra.

Imikuid sisaldava ravimi kogu toetav kogus arvutatakse proportsioonide põhjal: 10 kuni 20 mg kilogrammi kohta lapse kehakaalu kohta päevas ja jagatud kaheks kuni kolmeks annuseks.

Ravimit peab piirama kannatavate patsientide epilepsiahoogude, äge vormid südameveresoonkonna haigused, diabeet, kõrgenenud tundlikkus tritsüklilised antidepressandid, neeru- ja maksapuudulikkus, ja teisi haigusi.

Pärast arstiga konsulteerimist on võimalik kasutada niinimetatud toidulisandeid (bioloogiliselt aktiivseid lisaaineid).

• Kreatiin

See on looduslik preparaat, mis soodustab lihaste suurenemist, aktiveerib need koorma piisavaks reageerimiseks. Arst määrab annuse individuaalselt iga üksikjuhtumi kohta eraldi.

Seda toidulisandit ei soovitata patsientidele, kes põevad astmat, diabeet. Samuti ei ole soovitatav võtta kreatiini raseduse ajal.

• koensüümid Q10

Suureneb üldine lihaspinge. Soovitatav ööpäevane annus on kolm kapslit, kuid vajaduse korral määrab arst. Tähtaeg on üks kuu, siis peate pausi võtma ja tsüklit võib jätkata.

See ravim on vastunäidustatud rasedatele ja imetavatele naistele, lastele alla 12 aastat vana on ülitundlikkus mõne preparaadi komponentide, seedetrakti haavandtõbi, hüpertensioon ja teised.

Praktiseeritakse lihasdüstroofia lihtne, kuid tõhus piisavalt venitusharjutusi lihastele madalam ja ülajäsemete vältida kontraktuurideni (jätkuv pikka aega, sageli pöördumatu lihase kontraktsiooni kiud).

Lihasdüstroofia füsioterapeutiline ravi hõlmab terapeutilist massaaži, mis suurendab lihaste toonust. Harjuta lihtsaid, kuid tõhusaid hingamisõppeid.

Kui kontraktuurid või skolioos on juba tugevalt väljendatud pärast konsulteerimist spetsialiste teistest konkreetsemad juhised (näiteks ortopeed, günekoloog-naistearst, neuroloog), võib raviarst otsustab operatsiooni.

Raseduse ajal läbib naine hormonaalset ümberkorraldust, mis võib olla käivitunud lihasdüstroofia protsessi aktiveerimisel. Sellisel juhul on naise elu päästmiseks soovitatav, et ta lõpetaks raseduse.

Lihasdüstroofia ravi

Hea läbimurdeid meditsiini valdkonnas, see oli midagi, mis teadlased suutsid täpsustada eest vastutava geeni avaldumise haiguse progresseerumist, mis on tuntud arstid lihasdüstroofia. Ent vaatamata sellele ei ole seni olnud võimalik saada ravimit ja määrata kindlaks meetmete protokoll, mis võimaldaks lihasdüstroofia ravi efektiivsust. See tähendab, et tänapäeval seda haigust ei saa ravida.

On ainult võimalus vähendada sümptomite agressiivsust, vähemalt veidi tõsta patsiendi kvaliteeti ja pikendada eluea pikenemist. Need asjaolud andsid tugeva tõuke eksperimentaalsete uuringute stimuleerimiseks selles valdkonnas.

Patsiendid saavad vajaliku kompleksravi. Kuid lisaks tavapärastele meetoditele pakutakse sageli eksperimentaalset, ainult arenenud meetodit. Arstide jõupingutustega on pisut muutunud nende patsientide elulemuste ja oodatava eluea paranemise prognoos, kuid siiski pole Dyusheni lihasdüstroofia täielikult võimeline võita.

Lihasdüstroofia ennetamine

Selles meditsiinilise arengu etapis ei ole lihasdüstroofia täielik ärahoidmine võimalik. Aga võtta mõningaid meetmeid, et seda varajases staadiumis ära tunda ja ravi või hooldusravi alustada kiiremini (sõltuvalt haiguse vormist), on see võimalik.

Lihasdüstroofia profülaktika:

• Duchesne patoloogiline vorm, kaasaegne meditsiin võib diagnoosida isegi emakasisese arengu etappi. Seetõttu rasedad naised teevad laboratoorseid analüüse, et tuvastada muteerunud geene, eriti juhtudel, kui tulevase isiku perekonnas on juba olnud lihasdüstroofia juhtumeid.
• Just tulevikus ema peaks regulaarselt külastada günekoloog-naistearst: esimese trimestri kord kuus (vähemalt) raseduse teisel trimestril - kord kahe - kolme nädala viimasel trimestril - iga 7-10 päeva. Ta on kohustatud registreerima günekoloogiga hiljemalt 12. Rasedusnädalal.
• Aktiivne eluviis, sh harjutused alumiste ja ülemiste jäsemete lihaste venitamiseks. Need lihtsad harjutused aitavad tulevikus säilitada liigeste liikuvust ja paindlikkust.
• Spetsiaalsete trakside kasutamine, mis aitab säilitada atroofseid lihasrühmi, võimaldab aeglustada kontraktooriumi arengut ja säilitada liigeste paindlikkust kauem.
• Lisavõimalused (ratastoolid, jalakäijad ja jalutuskepid) annavad patsiendi individuaalse liikuvuse.
• Defeat, sageli, puutuvad kokku hingamislihastega. Spetsiaalse hingamisaparaadi kasutamine võimaldab tavapärastes annustes patsiendil öösel hapnikku saada. Mõned patsiendid on näidatud ööpäevaringselt.
• Nakkuslikud viirused võivad muutuda tõsiseks probleemiks lihasdüstroofiaga inimestel. Seetõttu tuleb patsienti võimalikult palju kaitsta nakkusvõimaluse eest: tervislik epidemioloogiline keskkond, korrapärased gripiprogrammid ja muud tegevused.
• Oluline toetus sellisele patsiendile ja tema pereliikmetele: nii emotsionaalne, füüsiline kui ka finantsiline.

Lihasdüstroofia prognoos

Lihasdüstroofia kõige ebasoodsam prognoos on Duchenne'i vorm (haiguse kõige raskem pahaloomuline vorm). Väljavaade on siin pettumusttekitav. Selle patoloogiaga patsiendid elavad harva kuni kahekümne aastani. Kaasaegne ravi võib selliste patsientide elu lühiajaliselt pikendada, kuid see võib oluliselt parandada nende olemasolu kvaliteeti.

Teistel juhtudel sõltub lihaste düstroofia prognoos sõltuvalt patoloogia vormist ja faktorist, mis määrab haiguse varase diagnoosimise. Kui patoloogiat tuntakse päritolu varases staadiumis ja haigust võib seostada kergete manifestatsioonide vormidega, siis on tõeline võimalus haigus peaaegu täielikult katkestada.

Kaasaegne meditsiin pole kõikvõimas. Aga ärge heitke meelt. Peaasi, olge tähelepanelikumad lähedaste inimeste tervisele ja tervisele. Kui on kindlaks määratud lihasdüstroofia diagnoos, siis on vaja teha kõike, et tõmmata emakeele inimest sellest kehast välja. Kui patoloogia vorm on selline, et täielik taastumine on võimatu - peate tegema kõik, mis haiguse sümptomite leevendamiseks, ümbritseb seda hoolikalt ja tähelepanelikult, proovige täita patsiendi elu positiivsete emotsioonidega. Peaasi, et mitte mingil juhul mitte loobuda.