Pärilikud tubulopaatiad

Tubulopaatiat - heterogeenne haiguste rühm, keda ühendab juuresolekul häire epiteeli nefronite funktsioonina ühest või mitmest ensüümid, mida enam funktsiooni täitmiseks reabsorptsioonile ühe või mitme filtreeritakse verest läbi glomeruli neerutorukestes aineid, mis määrab haiguse arenemisel. Esinevad esmased ja sekundaarsed tubulopaatiad. Esmane kaasata pärilik defekt geenid, mis reguleerivad funktsioon ensüüm neerutorukeste, mille tulemusena kasvab patoloogia on tavaliselt esimene kuu või aasta lapse elu. Praegu ei ole teada kõiki geene, mille mutatsioon põhjustab pärilike tubulopaatiate arengut.

Primaarsete (pärilike) tubulopaatiate korral on mitmeid liigitusi.

Üheks võimaluseks on isoleerida haigusi, kus enamasti mõjutatakse proksimaalsete ja distaalsete segmentide reabsorptsiooni suutlikkust, kogumissuunda või tubulaaride kõiki osi.

Primaarsete tubulopaatiate liigitamine defektide lokaliseerimiseks.

• Mugav primaarne kahjustus proksimaalne torukesed (tõve ja sündroomi de Toni-Debré-Fancon'i glitsinuriya, cystinuria, fosfaat diabeet, neeru- tubulaaratsidoos II tüüpi (infantiilse), neeru- glükosuuria, jne).
• Distaalsete tuubulite domineeriv osalus (I tüüpi neerutuumulaarne atsidoos, nefrogeenne diabeet, pseudohüperdosteroonus).
• Immuunsuse reabsorptsiooni rikkumisega kollektiivanumulaatorite kortikaalses osas epiteeli naatriumikanaliga varajases arengus:
  • arteriaalne hüpertensioon (Lilldi sündroom, hüperaldosteronism jne);
  • arteriaalne hüpotensioon (Bartteri sündroom, Gitelmani sündroom).
• Kogu torukujulise aparatuuri kahjustus (nephronophytosis).

Praktiline arst optimaalselt peetakse klassifitseerimist, mis põhineb juhtivate kliiniliste sümptomite kompleksi isoleerimisel. Praegu on teada rohkem kui 30 erinevat primaarset tubulopaatiat, nende arv suureneb neerude patofüsioloogia edasisel uurimisel. Mõnede autorite arvates on soovitav klassifitseerida tubulopaatia vastavalt juhtivale kliinilisele ilmingutele. Allpool esitatud klassifikatsioon ei tähenda kõiki olemasolevaid pärilikke tubulopaatiaid ja on piiratud kõige levinumate haigustega.

Pärilike tubulopaatiate liigitamine vastavalt juhtivatele kliinilistele sümptomitele (sündroom).

• Pärilikud tubulopaatiad, jätkates polüuuriaga.
  • Neeru glükoosuria.
  • Neeruhaiguste diabeet (pseudohüpoaldosteronism):
    • X-seotud retsessiiv;
    • autosomaalne dominant;
    • autosomaalne retsessiivne.
• Pärilised tubulopaatiad, skeleti deformeerumine.
  • Toni-Debreu-Fanconi haigused (autosomaalne dominant, autosoomne retsessiivne, X-seotud pärilikku tüüpi).
  • I tüüpi neerude distaalne tubulaarne metaboolne atsidoos:
    • klassikaline, autosoomne domineeriv;
    • autosomaalne retsessiivne.
• Fosfaat-diabeet (hüpofosfateemiline rahik, D-vitamiini suhtes resistentne):
  • hüpofosfateemiline rahtik X-seotud domineeriv;
  • hüpofosfateemilised rahikid on autosoomid domineerivad;
  • Hüperkaltsiuuriaga seotud hüpofosfateemilised rahtitid on autosoomsed retsessiivsed.
• 1. Tüüpi neerude distaalne torukujuline metaboolne atsidoos (autosoomne dominantne, autosoomne retsessiivne).
• II tüüpi neerupuudulik tromboosne metaboolne atsidoos (va kõnekaotusega autosoomiline retsessioon ja silmakahjustused).
• III tüüpi kombineeritud distaalne ja proksimaalne neerutuubuline metaboolne atsidoos (osteoporoosiga autosoomne retsessiiv).

• Pärilike tubulopaatiad, mis esinevad nefrolitiaas:
  • tsüsteiinüüria;
  • primaarne hüperoksaluria;
  • glütsiinia;
  • ksantiuria;
  • alcaptonuria;
  • Dentide sündroom;
  • teised.
• Pärilikud tubulopaatiad, arteriaalse hüpertensiooniga ravi:
  • Lilldi sündroom (autosoomne dominantne);
  • pseudohüperdosteronism (Gordoni sündroom);
  • "Imetlik" mineraalsete koortikoidide liig.
• Pärilikud tubulopaatiad, arteriaalse hüpotensiooniga ravi:
  • I tüüpi Bartteri sündroom (vastsündinul);
  • Bartteri II tüübi sündroom (vastsündinul);
  • Bartteri III tüübi sündroom (klassikaline);
  • Bartteri sündroom koos kurlaga.
• Pärilikud tubulopaatiad hüpomagneseemia sündroomiga:
  • Iggelmani sündroom;
  • hüperkaltsiuria perekondlik hüpomagneseemia sündroom, metaboolne atsidoos ja nefrokalktsinoos (autosomaalne retsessiivne);
  • hüpomagneseemia sekundaarse hüpokaltseemiaga (autosoomne retsessiivne);
  • isoleeritud hüpomagneseemia (autosomaalne retsessiivne, autosoomne dominant).

Paljude pärilike tubulopaatiate hulgas pööratakse erilist tähelepanu sündroomile ja de-Tony-Debreu-Fanconi haigusele selle patoloogia raskuse ja piisava levimuse tõttu.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]