Bartteri sündroom

Termin torukujulise talitlushäiretesse hypokalemia ühendab Bartteri sündroom (sh variant Gitelman) Pseudohypoaldosteronism (Liddlen sündroom) ja sünnieelse giperprostaglandin E sündroom. Viimast ei täheldata täiskasvanutel.

[1], [2], [3], [4]

Põhjused bartteri sündroom

Bartteri sündroom on geneetiliselt määratud haigus, mis väljendub hüpokaleemia, metaboolse alkaloosi, hüperurikeemia ja reniini ja aldosterooni aktiivsuse suurenemisega.

Eraldi on välja toodud Gitelmani variant: lisaks nendele omadustele märgitakse ka hüpomagneesiat ja hüpokalkooria.

Praegu on Bartteri sündroomi ja Gitelmani variandi geneetilised mehhanismid detekteeritud. Bartteri sündroom pärineb autosoomse retsessiivse, Liddle'i sündroomi - autosoomse valitseva tüübi poolt. Identifitseeritud Liddle'i sündroomi (16p12.2-13.11 ja 12p13.1) eest vastutavad mutatsioonid.

Bartteri sündroomi valikud

Võimalus	Mutatsioonide lokaliseerimine	Geeniprodukt
I tüüp (vastsündinul)	NKCC2 (15q)	Henle loopi põlve põlvega seotud furosemiid-, bumetaniiditundlik Na + -, K + -, 2C1 transpordivalk
Tüüp II	ROMK (llq24)	ATP-sõltuv kaaliumikanali valk
III tüüp	CLKNKB (1р36)	Valgu transporter C1
Gitelmani versioon	NCCT (16ql3)	Tiasiidi tundlik transporter Na +  ja C1

[5], [6], [7], [8], [9]

Sümptomid bartteri sündroom

Suhe Bartteri sündroom, mis avaldub varases lapseeas (vastsündinu variant), mida iseloomustab tugev muidugi polüuuria, dehüdratatsioon, hüpertermia, hüperkaltsiuuriaga ja kaltsiumi nefrolitiaas varase arengu.

Bartteri sündroom, mis hiljem avaldas ennast (klassikaline versioon), läheb paremini. Enamik patsiente hakkab kaebama enne 25-aastaseks saamist. Bartteri sündroomi tüüpilised sümptomid on hüpokaleemia tunnused  : lihaste nõrkus, paresteesiad, tüüpilised krambid lihaste krambid.

Tõsise hüpokaleemia korral on võimalik, et ägeda neerupuudulikkuse korral on keeruline rabdomüolüüs, kuid sellised tähelepanekud on haruldased. Bartteri sündroomiga vererõhk jääb normaalseks, sageli täheldatakse  polüuuria.

Gitelmani variant avastatakse sageli täiskasvanutel. Hüpomagneseemia põhjustab liigesekõhre kaltsifikatsiooni, põhjustades püsiva liigesevalu. Samuti on täheldatud kaltsiumi sadestumist silma skleralis ja varjus. Mõnikord tekib neerupuudulikkus. Gitelmani variandiga patsientidel tuleks eelistada püsivat ambulatoorse peritoneaaldialüüsi, mis on seotud väiksema elektrolüütide metabolismi häirete riskiga.

Lidli sündroomi puhul, mida iseloomustab raske arteriaalne hüpertensioon.

[10], [11], [12], [13]

Diagnostika bartteri sündroom

Bartteri sündroomi laboratoorsed diagnoosid

Nagu klassikalise Bartteri sündroomi ja Gitelmani variandi puhul, on märkimisväärne kaaliumi ja kloriidi kontsentratsiooni tõus uriinis.

Liddle'i sündroomiga täheldati kaaliumisisalduse ja samaaegse naatriumiresistentsuse märkimisväärset suurenemist. Aldosterooni kontsentratsioon veres ei muutu ega vähenenud.

[14], [15]

Bartteri sündroomi instrumendi diagnoosimine

Erinevalt Bartteri sündroomist ei näita Gitelmani variant neerukude biopsiaproovides juxtaglomerulaarse aparatuuri hüperplaasiaid.

Ravi bartteri sündroom

Seoses prostaglandiinide aktiivsuse suurenemisega seisab Bartteri sündroomi ravi mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite manustamises. Nende määramisel tuleb arvestada, et nefrotoksilise toime risk on suurem kui üldisel populatsioonil.

Pseudo-hüpoaldosteronismiga patsientidel on triamtereen või amiloriid. Spironolaktoon on ebaefektiivne; silma ja tiasiiditaolised diureetikumid on vastunäidustatud hüpokaleemia süvenemise tõttu. Terminali neerupuudulikkuse tekkimisel viiakse läbi neeru siirdamine.