^

Tervis

Laste haigused (pediaatria)

B12 -vitamiini imendumishäired: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

B1-vitamiini malabsorptsiooni sümptomid arenevad lapse elu esimestel kuudel. Nad märgivad nõrkust, pimesi, füüsilise arengu hilinemist, kõhulahtisust. Pärast 6-30 kuud pärast esimese sümptomite tekkimist on täheldatud neuroloogilisi häireid: vaimne alaareng, neuropaatia, müelopaatia.

Foolhappe kaasasündinud malabsorptsioon: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Foolhappe kaasasündinud väärareng on haruldane haigus, mis on pärilik autosomaalse retsessiivse tüübi puhul. Foolhappe transport on häiritud mitte ainult soolestikus, vaid ka takistatakse mikroelemendi läbitungimist tserebrospinaalvedelikku.

Enteropaatiline akrodermatiit (Dunbolt-Klossi haigus)

Enterootiline akrodermatiit - haigus, mis on seotud tsink absorptsiooni rikkumisega, mis on pärilik autosomaalse retsessiivse tüübi puhul. Peensoole proksimaalsete osade defekti tagajärjel on enam kui 200 ensüümi moodustumine häiritud.

Menkesi haigus: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Rühm haiguste puudulikkusega seotud vask edastuskanalitele kuuluvad klassikalise Menkes haigus (haiguse keerutatud terasest või juustele), pehme teostuses Menkes tõbi, kuklaluus horn sündroom (X-seotud lõtvunud naha Ehlers-Danlos sündroom, IX tüübist).

Lipoproteiin B sünteesi häired: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Lipoproteiin B on vajalik külomikronide moodustamiseks, madala ja väga madala tihedusega lipoproteiinide moodustamiseks, lipiidide transpordiliseks vormiks pärast enterotsüütide lümfisõltuvust.

Glükoosi-galaktoosi malabsorptsioon: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Glükoos-galaktoosi malabsorptsioon on autosomaalse retsessiivsusega pärilik haigus, mis on seotud glükoosi transpordivalgu ja galaktoosi patoloogiaga. Valgu kodeeriva 22 geeni kromosoomis esinevad mutatsioonid. Selle sooltehaiguse korral on monosahhariidide imendumine halvenenud, mis põhjustab osmootilist kõhulahtisust, mis viib kiiresti dehüdratsiooni. Võibolla on tegemist glükoosi reabsorptsiooni rikkumisega neerukanalites. Fruktoosi imendumine ei ole vähenenud.

Duodenaasi, enteroeptidaasi (enterokinaasi) puudulikkus

Kirjeldatakse enterokinaasi kaasasündinud defitsiiti ja ensüümi mööduvat puudulikkust sügavalt enneaegsetel imikutel. Tulenevalt enterokinaasi puudusest lõhustatakse trüpsinogeeni trükkimine trüpsiiniks, mille tulemuseks on valgu lõhustamine peensooles. Kaheteistkümne aasta taguse katkusega patsiendil on võimalik ka peptidaaside puudulikkust põhjustav duodenaasi defitsiit.

Sahharoosi-isomaltaasi puudus

3 kirjeldatud fenotüübi kaasasündinud puudulikkusega ensüümi tingitud mutatsioonid geenis kontrolliv sünteesi ensüümi kompleksi. Avaldatud andmed selle geeni lokaliseerimise kohta kromosoomis 3.

Laktaasi puudulikkus lastel

Laktaasipuudulikkus on haigus, mis kutsub esile malabsorptsioonisündroomi tekkimise (vesine kõhulahtisus) ja on põhjustatud laktoosi lagunemisest peensooles.

Malabsorptsioon (malabsorptsiooni sündroom)

Malabsorbtsioon sündroom (malabsorbtsiooni, halvenenud imendumist soolest sündroom, krooniline kõhulahtisus sündroom, sprue) - toitainete väärimendumine rikkumise tõttu protsesse seedimist, imendumist ja transporti.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.