Kehakõne aplaasia

Aju poolkerasid ühendavate närvikiudude adhesiooni täieliku või peaaegu täieliku puudumise vormis esinev väärareng on määratletud kui kõõluse keha aplaasia, mis on selle agenesi sünonüüm, see tähendab selle arengu puudumine arengu ajal. [1]

Epidemioloogia

Aju kaasasündinud väärarengud moodustavad vähemalt 25% kõigist ontogeneesi embrüonaalse perioodi kõrvalekalletest.

Mõnede aruannete kohaselt tuvastatakse 0,3-0,7% patsientidest, kellel vastavalt näidustustele tehakse aju MRI, kõrvalekaldeid korpuses, sealhulgas selle agenesis (aplaasia).

Laste korpuse isoleeritud aplaasia on haruldane kaasasündinud defekt, kuid seda peetakse geneetiliselt määratud sündroomide osana üsna sagedaseks kaasasündinud anomaaliaks, mille esinemissagedus on hinnanguliselt 230 juhtu 10 tuhande arenguhäirega lapse kohta.

Kolmandikul aplaasia või korpuse osalise ageneesi juhtudest täheldatakse psüühikahäireid.

Põhjused corpus callosumi aplaasia

Ajukoore (corpus callosum) aplaasia, mis tagab side  ajupoolkerade  ja nende koordineeritud toimimise vahel, on kaasasündinud defekt ja enamikul juhtudel ei saa arstid selle täpseid põhjuseid kindlaks teha. Kuid enamasti on need kromosomaalsed kõrvalekalded, mis mõjutavad loote aju struktuuride emakasisest moodustumist, või pärilik anomaalia, mis on osa aju väärarengutega geneetilistest sündroomidest  .[2]

Niisiis ei moodustu viljakest lootel täiendavate kromosoomsündroomidega (trisoomiad), mille hulka kuuluvad Varkani, Patau, Edwardsi sündroomid.

Kehakeha puudumine ilmnes geneetiliselt määratud Movat-Wilsoni sündroomi, Aicardi sündroomi, Marden-Walkeri sündroomi korral; Donna-Barrow, Anderman, uhke, Aperti sündroomid, X-seotud vesipea sündroom. Ja korpuse osaline aplaasia on iseloomulik Pitt-Hopkinsi, Dandy-Walkeri, Sensenbrenneri sündroomidele.

Karkassi moodustumist häirivad aju keerdumiste kõrvalekalded, näiteks skisentsefaalia või kaasasündinud entsefalotseele ja aju struktuuride tsüstid (nagu Chudley-McCullough sündroomi korral), samuti väärareng või  Arnold- Chiari sündroom .[3]

Riskitegurid

Corpus callosumi aplaasia ja muude kaasasündinud ajukahjustuste tõenäoliste riskitegurite hulgas on suurenenud kiirguse ja erinevate toksiinide embrüole teratogeenne toime; alkohol ja ravimid, mida kasutatakse raseduse ajal; teatud ravimite kasutamine ja ema viirusnakkused.

Samuti suureneb selle defekti oht lapsel, kelle  perekonnas on esinenud arenguhäireid ja  aju düsgeneesi .

Pathogenesis

Kelmus hakkab moodustuma kuuendal kuni kaheksandal rasedusnädalal, kuid selle protsessi häired võivad ilmneda raseduse kolmanda ja viieteistkümnenda nädala vahel. Embrüoloogias on corpus callosumi puudumise patogenees seotud kahe bioloogilise mehhanismiga.

Esiteks võib seda seletada dorsolateraalset migratsiooni reguleerivate ja koordineerivate geenide defektidega - embrüonaalsete närviharjarakkude (eksodermaalne rakunöör närvitoru servades) või pea mesendodermi liikumisega aju struktuuride moodustumise kohtadesse.. Enamik embrüo defekte ja sünnidefekte on selle protsessi rikkumise tulemus.

Teine korpuse ageneesi mehhanism võib olla see, et neokorteksi neuronite aksonid ei ületa embrüo ajupoolkerade vahelist keskjoont ning parema ja vasaku poolkera vahelise kiulise trakti moodustumise asemel tekivad ebanormaalsed kimbud. Moodustuvad närvikiud, mis paiknevad pikisuunas - ajupoolkerasid ühendamata. [4]

Sümptomid corpus callosumi aplaasia

Milliseid sümptomeid põhjustab ajupoolkerade vastastikmõju rikkumine, kui nende vahel puudub seos, mille peaks pakkuma kallukeha?

Imikutel võivad esimesed märgid olla toitmisprobleemid ja sagedased krambid. Kuid kaasasündinud sündroomide korral hõlmab kliinik nende sümptomeid, sealhulgas kolju (mikrotsefaalia), näo luustiku (mikrognaatia) ja näojoonte kõrvalekaldeid; oligodaktia või sõrmede puudumine; liigeste spastilisus ja kontraktuurid jne.[5]

Kellakeha aplaasia korral võivad lapsel esineda nägemis- ja kuulmiskahjustused, lihastoonuse langus ja liigutuste halb koordineerimine - kõndimise algus ja motoorsete oskuste areng on oluliselt hilinenud. Esinevad ka kognitiivsed häired (võimetus teavet tajuda, tähelepanuhäired ja kõnehäired) ja käitumishäired (sageli sarnased autismiga).[6]

Tüsistused ja tagajärjed

Kellakeha aplaasial on tagajärjed ja tüsistused, mis varieeruvad sõltuvalt kaasnevatest ajuhäiretest. Aju kõige tõsisemate väärarengutega lastel võivad esineda krambid, spastilisus,  hüdrotsefaalia ning halvenenud füüsiline ja vaimne areng.

Diagnostika corpus callosumi aplaasia

Geneetilise diagnoosi seadmiseks viiakse läbi molekulaargeneetilised uuringud, kromosomaalsed ja subtelomeersed analüüsid. Sünnieelses pediaatrias praktiseeritakse raseduse ajal geneetilist testimist - amniotsenteesi (lootevee analüüs) abil.[7]

Ainult instrumentaalne diagnostika võimaldab tuvastada patoloogiat:

• aju kompuutertomograafia
• aju magnetresonantstomograafia (MRI)

Visualiseerimine võimaldab tuvastada selliste osalise aplaasia spetsiifiliste struktuuriliste tunnuste olemasolu nagu algeline rostrum (anterior corpus callosum) või tagumise korpuse aplasia - radiatio corporis callosi ja splenium. [8]

Diferentseeritud diagnoos

Teiste korpuse patoloogiate tuvastamiseks ja eristamiseks - düsgenees (defektne areng), hüpoplaasia (osaline vähearenenud areng), korpuse atroofia või hüpoplaasia, samuti geneetilise sündroomi olemasolu kinnitamiseks - tehakse diferentsiaaldiagnostika. [9]

Ravi corpus callosumi aplaasia

Puuduvad meetodid korpuse normaalseks taastamiseks. Seetõttu võib ravi seisneda selle defekti sümptomite raskuse vähendamises:

• antikonvulsantide kasutamine;
• füsioteraapia, elektrokonvulsioonravi (lihasjõu suurendamiseks ja liigutuste koordineerimise parandamiseks); [10]
• kõneteraapia;
• põhioskuste arendamine tegevusteraapia abil.

Ärahoidmine

Profülaktikaks võib kaaluda ainult erinevate tegurite teratogeense toime ennetamist ja  kaasasündinud haiguste sünnieelset diagnoosimist .

Prognoos

Üldiselt sõltub prognoos korpuse aplaasia ilmingute astmest ja raskusastmest ning kaasuvate väärarengute olemasolust / puudumisest. [11]

Selle kaasasündinud anomaalia kergete juhtudega lastel võivad selle negatiivsed neuropsühhiaatrilised tagajärjed olla minimaalsed ja peaaegu normaalse toimimisega. Ja täiskasvanuna on mõnel inimesel, kellel pole korpust, keskmine intelligentsus ja nad elavad normaalset elu.