Kriegler-Nayyari sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoosimine, ravi

Alusel Crigler-Najjari sündroom (nonhemolytic kernikteruse teket) peitub täielik puudumine hepatotsüütides glükuronüültransferaasi ensüümi ja absoluutne võimetus maksas konjugaatbili- (icterus mikrosomaalsetel). Seetõttu veres konjugeerimata bilirubiini tõusu järsult ning on toksiline mõju kesknärvisüsteemile, mis mõjutab basaalganglionite (kernikteruse teket). Bilirubiini toksiliste toimete ilmnemisel esinevad ka olulised düstroofsed muutused müokardil, skeletilihastes ja muudes elundites. Uuringus maksabiopsiat on tavaliselt morfoloogilisi muutusi ei leita, siis on mõnikord natuke rasvastumuse vähest periportaalsest fibroos.

[1], [2], [3], [4], [5],

Kriegler-Nayari sündroomi sümptomid

On olemas kahte Kriegler-Nayyari sündroomi tüüpi:

I tüüpi Kriegler-Nayyari sündroomi iseloomustavad järgmised tunnused:

• autosomaalne retsessiivne transmissioon;
• intensiivne kollatõbi areneb esimestel päevadel pärast sündi ja kestab kogu elu;
• CNS juba ilmub lapsekingades ja avaldub toonik või yuyunicheskimi krambid, opisthotonos, atetoos nüstagm, lihaste hüpertensioon, alaarenenud füüsilise ja vaimse arengu;
• on raske hüperbilirubineemia (konjugeerimata bilirubiini tase tõuseb normaalselt 10-50 korda);
• sapis on leitud ainult bilirubiini jälgi;
• bilirubinuria puudumine, urobiliini organite arv uriinis ja väljaheites on väike; Väljaheidete täide on võimalik;
• Fenobarbitaal ei vähenda konjugeerimata bilirubiini sisaldust veres;
• ka vähesel aktiivsuse tõusu vere ensüümid, peegeldades maksafunktsiooni (alaniinaminotransferaas, fruktoos-1-fosfataldolazy);
• enamik patsiente sureb esimesel eluaastal.

II tüüpi Kriegler-Nayari sündroomil on järgmised iseloomulikud ilmingud:

• autosomaalne domineeriv tüüp;
• haiguse käik on healoomulisem;
• kollatõbi on vähem intensiivne;
• konjugeerimata bilirubiini sisaldus seerumis on 5-20 korda kõrgem normist;
• Neuroloogilised häired on haruldased ja kerged, üldse puuduvad;
• sapib on värvitud, väljaheites tuvastatakse märkimisväärne kogus urobilinogeeni;
• bilirubinuria puudumine;
• fenobarbitaali kasutamine vähendab seerumi bilirubiini.

Kriegler-Nayari sündroomi tüübid 1 ja 2 ei ole alati lihtne eristada. Nende eristamiseks on võimalik, hinnates efektiivsust fenobarbitaaliga, määratledes bilirubiini fraktsioonid kõrgefektiivse vedelikkromatograafia abil. Lisaks sellele saab neid tüüpe eristada, määrates saponitärklise pigmentide sisalduse pärast fenobarbitaali manustamist. 2. Tüübi puhul suureneb seerumi bilirubiinisisaldus ja konjugeerimata bilirubiini osakaal ning sapon ja monokliidide sisaldus sapis suureneb. 1. Tüüpi seerumi bilirubiinisisaldus ei vähene ja sapis on peamiselt konjugeerimata bilirubiin. Ilmselt põhineb diagnoos tulevikus patsientide mutantse DNA in vitro ekspressioonil .

Kriegler-Nayari sündroom tuleb eristada vastsündinu füsioloogilisest kollatõust, mis on tingitud lapse sünni ajal maksa konjugatsioonisüsteemi ebapiisavast küpsusest. Selles kollatõulisuses on järgmised iseloomulikud tunnused, mis eristavad seda Kriegler-Nayari sündroomist:

• kolesterapi eluperioodil ilmneb kollatõbi, jõuab maksimaalselt viiendale päevale ja läbib ravi 7-10 päeva jooksul sünnitusjärgselt ja 10-14 päeva - enneaegsetel imikutel;
• konjugeerimata bilirubiini sisaldus vereseerumis ei ületa 170 μmol / l õigeaegselt sündinud ja 250 μmol / l enneaegsetel imikutel;
• Kesknärvisüsteemi kahjustusi ei täheldata.