Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Cairns-Seir'i sündroom
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Cairns-Seir'i sündroomi põhjused
Enamik Cairns-Seir'i sündroomi juhtudest on juhuslikud, mida võib seletada mitokondriaalse genoomi kõrge mutatsiooniga. On tehtud ettepanek, et deletsioonid esinevad kõige sagedamini somaatiliste rakkude mitokondrites varases embrüonaalses arengus. Peaaegu 50% patsientidest koos selle mutatsiooniga on D-silmuse kordamine, mis pärineb emalt. Kustutamise tulemusena ebanormaalselt sulandatud geenid võivad transkribeerida, kuid mitte translatsiooniliselt, mistõttu areneb kodeeritud valkude defitsiit.
Cairns-Seir'i sündroomi sümptomid
Haigus ilmneb 4 ... 20-aastastel eluaastustel ja sisaldab sümptomite triadaid:
- silmapõletik, millel on ülemise silmalaugu ptoos ja silmapiiride liikumise piiramine;
- Jäsemete proksimaalsete osade lihaste progresseeruv nõrkus;
- võrkkesta pigmendiline degeneratsioon.
Nagu progresseerumist sündroom Kearnsi-Sayre'i liitunud teiste sümptomite südamehaigused (südamerütmi häire, atrioventrikulaarblokaadi vatsakese laienemine), elundi kuulmise (kurtus), elundi nägemise (nägemisnärvi atroofia), vähenenud intelligentsust. Patsiendid surevad südame-veresoonkonna haigestumisest 10-20 aastat pärast haiguse algust. Laboratoorsete uuringute käigus ilmnes: laktaadiasiido ja 3-hüdroksübutüraadi sisalduse tõus veres; kell morfoloogilised lihaste biopsiat eksponeerida RRF nähtus ( "narmendavaid" lihaskiude).
Cairns-Seir'i sündroomi diagnoosimine
Diagnoosi täpsustatakse molekulaar-geneetiliste uuringutega ja suurte deletsioonide tuvastamisega mtDNA-s. Kuid saadud andmete analüüsimisel tuleb arvesse võtta heteroplasmiumi olemasolu, perifeersetes vererakkudes sisaldub ainult umbes 5% mutantsest DNAst. Palju teavet saab saada lihaste biopsia molekulaarse geneetilise analüüsi abil, mis sisaldavad kuni 70% mitokondriaalse mutantse DNA-d.
Mida tuleb uurida?
Kuidas uurida?
Kellega ühendust võtta?
Использованная литература