Aju anetsefaalia lootel

Emakasisese väärarengute hulgas on sellist tüüpi loote aju embrüonaalse morfogeneesi pöördumatuid rikkumisi nagu anentsefaalia. RHK-10 korral omistatakse see defekt närvisüsteemi kaasasündinud anomaaliatele koodiga Q00.0.

Epidemioloogia

Meditsiinilise statistika kohaselt on loote anentsefaalia üks levinumaid neuraaltoru defekte ja Ameerika Ühendriikides on selle anomaalia tõttu igal aastal keeruline umbes kolm rasedust 10 tuhande kohta. Kuigi need arvud ei võta arvesse raseduse katkemist, mille katkestas raseduse katkemine.

Suurbritannias leiti selliseid defekte 2,8 imikul tuhande elussünni kohta ja 5,3 juhul tuhande spontaanselt katkestatud raseduse kohta (vähemalt kaheksa nädala jooksul). [1]

Ja EUROCATi (kaasasündinud anomaaliate epidemioloogilise seire Euroopa komisjon) andmetel oli anentsefaalia üldine levimus kümne aasta jooksul (2000-2010) 3,52 juhtu 10 tuhande elussünni kohta. Pärast sünnieelse diagnoosimise katkestati kõigist rasedustest 43% meditsiinilistel põhjustel. [2], [3]

Põhjused anentsefaalia

Kolm nädalat pärast viljastamist - inimese embrüo arengu ajal   - toimub neuronatsioon, see tähendab närvitoru moodustumine, mis on aju ja seljaaju idud.

Neuraaltoru düsfaafia anentsefaalia peamine põhjus on selle sulgemise rikkumine embrüonaalse arengu neljandal kuni viiendal nädalal. See anomaalia ilmneb siis, kui embrüo neuraaltoru rostraalne ots, mis moodustab loote pea ja muundub ajuks, jääb avatuks. See muudab aju põhistruktuuride ja kudede edasiarendamise võimatuks.

Loote anentsefaaliale on iseloomulik poolkerade ja vastavalt kesknärvisüsteemi kõrgeimaid funktsioone pakkuvate aju ajukoorte ja neokorteksite puudumine, samuti kraniaalse võlviku luud ja neid kattev nahk. [4]

Riskitegurid

Embrüonaalne morfogenees on väga keeruline protsess, seetõttu pole senini tuvastatud kõik selle rikkumise tõenäolised riskifaktorid, mis põhjustavad anentsefaalia.

Leiti, et  foolhappe  - pteroüülglutamiinhappe (või B9-vitamiini) - puudusel, mis on vajalikud teatud aminohapete puriini ja pürimidiinaluste ning DNA sünteesiks - täheldatakse neuraaltoru defekte, eriti anentsefaalia ja selgroo lõhustumist, palju sagedamini.

Vt üksikasju - mis  põhjustab foolhappe defitsiiti?

Lisaks võib aju emakasisese arengu kahjustatud risk olla seotud:

• geneetilised probleemid (kuna perekonnas anentsefaali ilmnemine suurendab järgneva raseduse ajal selle anomaalia tõenäosust 4–7% -ni);
• püsivad ema viirusnakkused;
• kontrollimatu suhkruhaigus, muud endokriinsed patoloogiad ja rasvumine;
• keskkonna negatiivne mõju, eriti ioniseeriv kiirgus, mis kutsub esile spontaanseid mutatsioone;
• kemikaalide, sealhulgas narkootiliste, aga ka alkoholi ja uimastite teratogeensed mõjud.

Lisateave - toksiliste ainete süstimine rasedusele ja lootele

Pathogenesis

Juba moodustunud närvitoru sulgemine toimub 28-32 päeva pärast viljastumist ja teadlased näevad anentsefaalia patogeneesis loote kesknärvisüsteemi embrüo moodustumise rikkumisena isegi närviplaadi moodustumisel (23–26 päeva pärast viljastumist), millega tegelikult etapp algab närvi, lõpetades plaadi sulgemisega närvitorusse.

Embrüo aju morfogeneesi rikkumise olemus selle anomaaliaga seisneb selles, et embrüo esiosas paikneva neuraaltoru kanali (neuropoore) ava jääb avatuks.

Edasi paindub neuraaltoru eendite moodustumisega esi-, kesk- ja tagaaju diferentseerunud närvi tüvirakkude moodustamiseks. Peaaju poolkerade (lõpliku aju) moodustamiseks peaks kesk aju pterygoidplaat laienema. Kuid kuna eesmine neuropoor ei sulgenud õigeaegselt, omandab kolju moodustumine ebanormaalse iseloomu ja ajukoe morfoloogia muutub, kaotades oma funktsioonid.

Arvestades juhtivat rolli loote elundite ja kudede embrüonaalses arengus ja moodustumise kontrolli all hoidmises, erinevates kromosoomides paiknevates homeoosi või homöootilistes geenides (HOX geenid või morfogeenid), mis sisaldavad valkude transkriptsioonifaktoreid kodeerivaid DNA järjestusi, tuleks kaaluda kahjustatud neurulatsiooni võimalust geeni tasemel. [5]

Sümptomid anentsefaalia

Vaatamata vastsündinute individuaalsele väljanägemisele on anentsefaaliaga lastel selged välised tunnused.

Vahetult pärast sünnitust on selle sünnidefekti esimesed nähud nähtavad: deformeerunud lapse kolju, mille kaare puuduvad luud - kuklaluu või parietaal; võimalik on ka eesmine luu või harvemini ajaline luu osaline puudumine. Aju- ja ajupoolkerasid pole ning kolju nahavabas defektis võib olla paljastatud kude (glia) ehk olemasolevad struktuurid - ajutüvi, eesaju mittetäielikult moodustatud põhituumad - kaetud õhukese sidekoe membraaniga. [6]

Teine väline märk on orbiitidest silmatorkavalt silma paistavad silmamunad, mida seletatakse kolju eesmise luu alaarenguga, mis moodustab silmapesade ülemise serva.

80% -l juhtudest ei kaasne anentsefaaliaga muid kaasasündinud anomaaliaid, kuid võib täheldada pehme suulae (suulaelõhe) lõhustumist. [7]

Tüsistused ja tagajärjed

Selle aju väärarenguga imikud surevad tavaliselt sünnituse ajal või vahetult pärast sündi, kuna kesknärvisüsteem ei toimi sellise aju anomaaliaga (seal on ainult mõned põhirefleksid, ja mitte alati). Ja eksperdid märgivad anentsefaaliaga beebide 100% -list suremust.

Pikema eluea harvadel juhtudel - publikatsiooni lõpus.

Diagnostika anentsefaalia

Tehakse  sünnieelne diagnoos ja loote anentsefaalia diagnoosi saab teha raseduse ajal - varases staadiumis.

Seda saab teha visualiseerimise abil - instrumentaalne diagnostika ultraheli abil.

Anentsefaalia tuvastatakse ultraheli abil - avatud neuraaltoru defekti kujul loote ultraheliuuringul 12. Rasedusnädalal. Sel juhul täheldatakse sageli polühüdramniooni (amniootilise vedeliku liig). Seetõttu võib osutuda vajalikuks nende analüüs -  amnioskoopia ja amniootsentees .

Tulevikus, kui rasedus ei lõppenud iseeneslikult, loote ultraheli ajal 

Eristuvad loote anentsefaalia, mikrotsefaalia ja hüdrotsefaalia, kuna  mikrotsefaalia korral on  kolju vähearenenud ebanormaalse laiusega konvolutsioonide juuresolekul. Ja  vastsündinu  või kaasasündinud hüdrotsefaalia aju uimasuse korral suureneb pea suurus.

Lisaks on 13–14 nädala jooksul vaja läbi viia alfa-fetoproteiini analüüs   rasedate veres, kuna loote anentsefaalia juuresolekul suureneb selle spetsiifilise embrüonaalse valgu tase alati. 

Diferentseeritud diagnoos

Diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi ennekõike vastsündinu kuklaluu peaaju songaga (entsefalocele), mis tekib osaliselt avatud kraniaalse võlviku tõttu; mikrogidranentsefaliey, alobarnym tüüp  goloprozentsefalii , shizotsefaliey.

Ravi anentsefaalia

Imiku anetsefaalia ravi - juhul, kui ta on pärast sündi elus - on palliatiivne, kuna see defekt on pöördumatu.

Ärahoidmine

Ehkki kõiki anentsefaalia tekkeid põhjustavaid etioloogilisi tegureid ei ole teada, on arvukad uuringud tõestanud foolhappe tarbimise tõhusust  raseduse planeerimisel : ööpäevase annusega 0,8 mg.

Vaadake ka -  foolhape raseduse ajal

Prognoos

Tekib loogiline küsimus: kui kaua elavad inimesed anentsefaaliaga? Selle kaasasündinud anomaaliaga imikute oodatava eluea osas ei saa prognoos olla vähemalt pikaajaline positiivne...

Briti sünnitusarstide sõnul elas veidi üle 70% vastsündinutest pärast sündi väga lühikese aja jooksul (mõnest tunnist kahe kuni kolme päevani) ja ainult 7% elas umbes neli nädalat. Siis saabus surm kardiorespiratoorse kollapsi tagajärjel - hingamise lõpetamine ja südame seiskumine. [8], 

Siiski on olnud mitmeid juhtumeid, kus anentsefaaliaga üle elanud lapsed elasid pärast sündi pikemat aega.

Näiteks tüdruk Angela Morales Providence'ist (Rhode Island, USA) elas 3 aastat ja 9 kuud, kahe kuu vanuselt tehti talle operatsioon kolju kuklakujulise osa sulgemiseks, kuna seal oli pidev tserebrospinaalvedeliku leke.

Pueblos (USA-s Colorados) sündinud poiss Nicolas Cox elas kaks kuud kauem.

Ja Jackson Emmett Buell (sündinud 2014. Aasta augustis Orlandos, Floridas), kus puuduvad 80% ajust (sh peaaju poolkerad) ja enamus koljust, on endiselt elus. Kuid tema diagnoos on mikrohüdranentsefaalia ning tal on ajutüvi ja talamus pole kahjustatud, ja on ka mõned kraniaalnärvid.