Diamond-Blackfang aneemia

Diamond-Blackfeni aneemia on lastel kõige kuulsam osaline punaliblede aplaasia. Haigus on nime saanud autorite poolt, kes kirjeldasid 1938. Aastal neli haigusjuhtumiga lapsega lapsi.

Kokku on teatatud enam kui 500 teemant-Blackfangi aneemia juhtumitest, sündroomi esinemissagedus on hinnanguliselt 4-10 juhtu 1 000 000 sünni kohta, poiste ja tüdrukute suhe on umbes 1: 1. Perekondade juhtumid moodustavad 10-20% kõigist Diamond-Blackfangi aneemia juhtudest, kaasa arvatud haigus diagnoositi monosügootsete kaksikutega. Tõestatud autosomaalse valitseva ja autosomaalse retsessiivse pärandi teekonnana. Diamond-Blackfeni aneemia juhtudel diagnoositakse 80-90% esimesel eluaastal ja 25% -l patsientidest tuvastatakse aneemia juba sünnituse ajal. Diamond-Blackhead'i aneemia diagnoos vanematel lastel tuleb pärast PKAA omandatud vormide väljajätmist ettevaatusega teha. Teemant-mustvalge aneemia juhtudest on ligikaudu 25-30% seotud S19 ribosomaalse valgu geeni mutatsiooniga, mille tähtsus erütropoeesi jaoks ei ole teada. Teine kromosomaalne lookus, mis on seotud haiguse arenguga, on 8 p22-p23.

[1], [2], [3]

Põhjused ja patogenees

Aneemia Diamond Black fänn - pärilik haigus ilmselt autosoomne retsessiivne pärilikku, ühesuguse sagedusega patsientidel täidetud poisid ja tüdrukud. Seas mehhanismid Haiguse märkida anomaalia erütrodide progenitorrakuks defektorienteeritud nende mikrokeskkonda luuüdis mahasurumine raku vahendatud ja humoraalse juuresolekul erütropoeesi inhibiitorid. Püsiva haigusnähte hulka vähendada ühikute arv erütroidtuumaga üdi, suurendades seega erütropoetiini veres täiendavaid defekt luuüdi rakke.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Diemond-Blackfeni aneemia sümptomid

Sümptomid on piiratud raskekujulise aneemiaga ja muude sümptomitega. Suurenenud maksa ja põrna ei ole tüüpiline haigus, kuid tulevikus moodustumise tõttu fibroosi ja / või maksatsirroos tulenevad raua ülekoormuse hoovuste ja Vereülekandega B- ja C muutub hepatosplenomegaalia tüüpiline sümptom.

Diamond-Blackfangi aneemiaga patsientidel on iseloomulikud kaasasündinud arenguhäired, kuid nende spekter ja raskus erineb oluliselt Fanconi aneemia. Iseloomulik on ka Diamond-Blackhead aneemia krooniline liikumine; osa patsientidest, sagedamini puberteediperioodil, tuleb märkida spontaanne remissioon. Diamond-Blackfeni aneemia - predlekemicemic sündroom: AML tekkis vähemalt 8 patsiendil.

Diagnostika

Diamond-Blackhead aneemia diagnostilised kriteeriumid:

• normo-kroomiline, sageli makrotsütüaline aneemia;
• sügav retikulotsütopeenia;
• normotsellulaarne luuüdi, mille erütroidi eellasrakkude sisaldus on isoleeritud;
• normaalne või veidi vähenenud granulotsüütide arv;
• normaalne või pisut kõrgem trombotsüütide arv.

Loote hemoglobiini tase, kuigi seda võib suurendada, ei ole diagnostiliseks märgiks. Harva on patsientidel aneemia Diamond Black fänn kuna esimestel elukuudel luuüdis arv kasvas primitiivne erütroblastid, mida saab ekslikult leukeemia puhangute, mis viib eksliku diagnoosi leukeemia. Vanuse järgi saab trepanondioopsia abil määratud luuüdi rakulist aktiivsust märkimisväärselt vähendada, mõnel patsiendil tekib mõõdukas trombotsütopeenia. Spetsiaalsed uuringud näitavad järsk langus mitmeid pühendunud eellased erütropoeesi - burstobrazuyuschih ühikut vere punaliblede ja vere punaliblede kolooniat moodustavat ühikut. Eritropoietiini tase Diamond-Blackfangi aneemiaga patsientidel on järsult suurenenud.

Diamond-Blackfeni aneemia eristamine on vajalik teiste laste PKAA-vormidest, peamiselt TED-st. Diamond-Blackkemia aneemia vastu on tõestatud hemoglobiini normaalse taseme dokumenteerimine enne aneemia kliinilist manifestatsiooni ja sündroomi iseseisev lahutamine.

[11], [12], [13]

Diemond-Blackfeni aneemia ravi

Diamond-Blackhead'i aneemia raviks on ainus tõhus ravimite rühma glükokortikosteroidid. Tavaliselt käivitatakse ravi prednisolooniga annuses 2 mg / kg päevas. Retikulotsüütide vastus on oodata 2 nädala jooksul, millele järgneb hemoglobiini tõus. Pärast hemoglobiinisisalduse vabanemist platoolus tuleb prednisolooni annust järk-järgult vähendada miinimumini, võimaldades hemoglobiini taset säilitada üle 90 g / l. Hematoloogilise ravivastuse säilitamiseks piisab sageli annuste manustamisest 2,5-5 mg päevas või igal teisel päeval. Kui standardse annusega prednisolooni ei vastata, on õigustatud kasutada suuremaid annuseid - 5 mg / kg päevas. Kasutatavaid annuseid saab kasutada 7-päevase pulss-ravi režiimis, millele järgneb 2-nädalane paus. Kokku on 3-4 impulsiravi. Kui vastus on saavutatud, võite kas suurendada intervalli kursuste vahel või viia patsient igapäevaseks glükokortikosteroidide annusteks, millele järgneb minimaalse efektiivse annuse vähendamine. Metüülprednisolooni ülikõrgete annuste kasutamine - 30-100 mg / kg, hoolimata selle suhtelisest populaarsusest, ei ole tõestanud oma suurt efektiivsust. Üldiselt on ligikaudu 70% patsientidest tundlikud glükokortikosteroidide kasutamise suhtes, kuid 20% neist, kes hiljem reageerivad, muutuvad neile resistentseks. Huvitav on, et mõned patsiendid, kes ei reageeri peamiselt glükokortikosteroididele, vastasid järgnevatel katsetel, nii et glükokortikosteroidide uuringut tuleks aeg-ajalt uuendada (1 kord 1-2 aasta jooksul).

Diamond-Blackfangi aneemiaga patsientide ravi koos kasvufaktoritega - interleukiin-3 ja erütropoetiiniga - hoolimata laboratoorsete eeltingimuste puudumisest - oli täiesti ebaefektiivne. Tsüklosporiini koht, hoolimata mitmest eraldi edukast ravist teatamisest, on Diamond-Blackkemia aneemiaga patsientide ravis kaheldav. Allogeenset luuüdi siirdamist võib pakkuda patsientidele, kellel on HLA genotüübi sibling, kui nad ei ole tundlikud glükokortikosteroidide ravile.

Patsiendid, kellel glükokortikosteroidid on ebaefektiivsed või on efektiivsed annused põhjustaks vastuvõetamatut pikaajalise kõrvaltoimeid (osteoporoos, kasvuhäiretele, diabeet, katarakt, Cushingi sündroom), läbiviimiseks vajalikku pädevad kroonilise vereülekande ja kelaativat ravi deferroksaminom ja / või Deferiprooniga.

Prognoos

Kirjanduses on tsiteeritud 200 Diamond-Blackfin'i aneemiaga last, 22,5% -l oli spontaanne remissioon; 41,8% -l on kortikosteroidide sõltuvus; 35,7% - ümberpõlvest tingitud remissioon; 27,6% lastest suri.