Laste haigused (pediaatria)

I tüüpi mukopolüsahharidoos: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Mukopolysakkaridoosi I tüüpi - autosoomne retsessiivne haigus, mis tekib tänu vähenenud aktiivsus lüsosoomide al-iduronidazy, mis osaleb metabolismis glükosaminoglükaanideks. Seda haigust iseloomustavad progresseeruvad häired siseorganitelt, luusüsteemist, psühhoneuroloogilised ja kardiopulmonaalsed häired.

Mukopolüsahhariidoos lastel: sümptomid, diagnoos, ravi

Mukopolüsahhariidoos (MPS) on pärilik metaboolne haigus lüsosomaalsete akumuleerumishaiguste rühmas. Pärilike mukopolysakkaridoosi põhjustatud funktsioonihäire lüsosoomide osalevate ensüümide lagundamist (glükosaminoglükaanid) - suuremate konstruktsiooniosa rakusisese maatriksis.

Fruktoosi metabolismi häire (fruktosuuria) lastel: sümptomid, diagnoos, ravi

Inimestel on tuntud kolm pärilikku fruktoosi metabolismi häiret. Fructosuria (ebaõnnestumise fruktokinaasi) - asümptomaatiline kaasnev seisund rohkesti fruktoos uriiniga: pärilik fruktoosi talumatus (puudumine aldolaasi B) ja vähene fruktoos-1,6-bisfosfataasi, mis kehtib ka defektid glükoneogeneesi.

Galaktoosi (galaktoosemia) ainevahetuse häired lastel

Galaktoosemia on pärilik haigus, mis on põhjustatud galaktoosi metabolismi kõrvalekaldest. Galaktoosemia sümptomiteks on maksa- ja neerufunktsiooni häired, kognitiivse funktsiooni vähenemine, katarakt ja enneaegne munasarjade häire. Diagnoos põhineb erütrotsüütide ensüümide uuringul. Ravi koosneb dietast, mis ei sisalda galaktoosi.

Laste süsivesikute vahetuse rikkumine

Sahhariidide metabolismi häired on sagedaste pärilike ainevahetushäirete rühm. Süsivesikud - peamine allikas metaboolse energia rakus, nende hulgas eriline koht kuulub monosahhariidid - galaktoos, glükoos, fruktoos ja polüsahhariid - glükogeeni. Energia ainevahetuse peamine substraat on glükoos.

Glükogeneeside patogenees

Glükoos-6-fosfataasi katalüüsib lõppreaktsiooni ja glükoneogeneesi ja glükogeeni hüdrolüüs ning teostab hüdrolüüs glükoos-6-fosfaat glükoosiks ja anorgaanilise fosfaadi. Glükoos-6-fosfataas on spetsiifiline ensüüm glükogeeni ainevahetuses osaleva maksa seas. Glükoos-6-fosfataasi aktiivne keskus paikneb endoplasmaatilise retikulaari luumenil, mis nõuab kõigi substraatide ja reaktsiooniproduktide transportimist läbi membraani.

Lastel on glükogeens

Glükogeenseid aineid põhjustab glükogeeni sünteesil või lõhustamisel osalevate ensüümide defitsiit; võib maks või lihastes tekkida defitsiit ning põhjustada hüpoglükeemiat või ebanormaalsete koguste või glükogeeni (või selle vaheühendite metaboliitide) ladestumist kudedes.

Hüperparatüreoidism lastel

Hüperparatüreoidism - paratüroidhormooni liigne tootmine. Paratüroidhormooni liigne tootmine võib olla tingitud paratüroidnäärme adenoomide või idiopaatilise hüperplaasia esmasest patoloogiast (primaarne hüperparatüreoidism).

Laste hüpoparatüroidism

Hüpoparatüroidism - paratüreoidumi funktsiooni puudulikkus, mida iseloomustab paratüreoidhormooni tootmise vähenemine ja kaltsiumi ja fosfori metabolismi rikkumine.

Mitte diabeet lastel

Non-diabetes mellitus - haigus, mis on põhjustatud antidüretichormooni absoluutsest või suhtelisest puudulikkusest, iseloomustab polüuuria ja polüdipsia. Antidiureetiline hormoon stimuleerib neerude kogumisanalüüsides vee reabsorptsiooni ja reguleerib vee metabolismi organismis.

Tervis