Laste haigused (pediaatria)

Syndactyly: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Syndactyly - käes olev kaasasündinud väärareng, mis koosneb kahe või enama sõrme ühendamisest kosmeetilise ja funktsionaalse seisundi rikkumisega. Seda anomaaliat on mõnikord täheldatud isoleeritud kujul, millisel juhul võib arenguhaigust pidada diagnoosiks. Nendel juhtudel on sõrmed täielikult välja töötatud, kuid nende vahel on pehmete kudede või luu fusioon.

Ülemiste jäsemete kaasasündinud väärarengud

I.V. Shvedovchenko (1993) töötas välja ülemiste jäsemete kaasasündinud väärarengute liigituse, samas kui autor süstematiseeris ja esitas tabeli kujul kõik teratoloogilise sarja vähese arengu vormid. Arendatakse ülemiste jäsemete kaasasündinud väärarengute ravi põhiprintsiipe, strateegiat ja taktikat.

Metaboolse sündroomiga laste uurimine

Group tervise lastel ja noorukitel metaboolne sündroom, sõltuvalt raskusastmest kliiniliste markerite haiguse - III või IV, V Valides elukutse näitab igasuguseid intellektuaalse töö, samuti töö laborant, et koostaja mehhaanik. Te ei saa töötada tööohuga (müra ja vibratsiooniga), ettenähtud töötempo (konveier), töös sunniviisiliselt, öiste vahetustega ei näidata. Stressist ja ärireisidest tingitud vastunäidustatud töö.

Laste metaboolne sündroom

Metaboolne sündroom - sümptom metaboolsete, hormonaalseid ja psühhosomaatilisi häireid, mis põhinevad abdominaalselt-vistseraalne (kesk-) rasvumus insuliiniresistentsuse ja kompenseerivad hyperinsulineemia.

Mukopolüsahharidoos, IX tüüp: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

IX tüüpi mukopolüsahhariidoos on äärmiselt haruldane mukopolüsahharidoos. Praeguseks on ühe patsiendi, 14-aastase tüdruku kliiniline kirjeldus.

Mukopolüsahharidoos, VII tüüp: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Mukopolysakkaridoosi VII - progresseeruva autosoomne retsessiivne haigus, mis tekib tänu aktiivsuse vähendamise lüsosoomide beeta-D-glükuronidaasi, osalevad ainevahetuses dermataansulfaadiga, heparaansulfaadiga ja kondroitiinsulfaat.

IV tüüpi mukopolüsahhariidoos

Mukopolysakkaridoosi IV - autosoomne retsessiivne progresseeruva geneetiliselt heterogeenne haigus tuleneb mutatsioonidest kodeerivate geenide galaktoos-6-sulfataasi (N-atsetüülgalaktosamiin-6-sulfataasi), mis osaleb metabolismis kerataansulfaati ja kondroitiinsulfaat või geenis beetagalactosidaas (see vorm on alleelivariandi GML-gangliosidoos) viib ilming mukopolysakkaridoosi IVA ja IVB vastavalt mukopolysakkaridoosi.

VI tüüpi mukopolüsahharidoos: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

VI tüüpi mukopolüsahhariidoos on autosoomne retsessiivne haigus, mida iseloomustavad rasked või kerged kliinilised sümptomid; on sarnane Hurleri sündroomiga, kuid erineb sellest reserveeritud intellektiga.

3. Tüüpi mukopolüsahhariidoos

Mukopolüsahhariidoos, III tüüpi - geneetiliselt heterogeense haiguste rühm, mis on pärilik autosomaalne retsessiivne tüüp. On neli nosoloogilist vormi, mis erinevad kliiniliste ilmingute ilmingute ja esmase biokeemilise defekti näol.

Mukopolüsahharidoos, II tüüp: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Mukopolysakkaridoosi tüüp II - konkateneeriti X-liitelised retsessiivsed häire, mille põhjuseks vähenenud aktiivsus lüsosoomi iduronaati-2-sulfataasi, mis osaleb metabolismis glükosaminoglükaanideks. Mukopolüsahhariidoosi II iseloomustavad progresseeruvad psühhoneuroloogilised häired, hepatosplenomegaalia, kardiopulmonaarsed häired, luu deformatsioonid. Praeguseks on kirjeldatud kahte teist, tavalist X-kromosoomi inaktiveerimisega seotud 2 haigusjuhtu tüdrukutest.

Tervis