^

Tervis

Laste haigused (pediaatria)

Kostmanni sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Kostmanni sündroom (laste geneetiliselt määratud agranulotsütoos) on päriliku neutropeenia kõige tõsisem vorm. Pärandi tüüp on autosomaalne retsessiivne, võib esineda juhuslikke juhtumeid ja domineerivat pärilikku tüüpi pärandit.

Neutropeenia lastel

Kriteerium neutropeenia lastel vanuses üle ühe aasta ja täiskasvanute - vähenemine neutrofiilide koguarv (torkehaav ja segmentideks) perifeerses veres kuni 1500 per 1 ml verd või vähem, esimesel eluaastal -. 1000 1 mm või vähem ..

Alloimmuunne või isoimmuunne neutropeenia vastsündinutel

Alloimmuunne või isoimmuunne vastsündinute neutropeenia esineb lootel, kuna loote ja ema neutrofiilide antigeenne kokkusobimatus. Ema isoantikehad kuuluvad IgG klassi, nad tungivad läbi platsentaarbarjääri ja hävitavad lapse neutrofiilid. Isoantikehad on tavaliselt leukoagglutiniinid, nad reageerivad patsiendi ja tema isa rakkudega, ei reageeri ema rakkudega.

Chediak-Higashi sündroom

Chediak-Higashi sündroom on üldiste rakkude düsfunktsiooniga haigus. Pärandi tüüp on autosoomne retsessiivne. Lyst valgu defekti tõttu. Iseloomulik see sündroom - peroksidazopolozhitelnye giant graanulite neutrofiilid, eosinofiilid, monotsüüdid perifeerse vere ja luuüdi, samuti rakkudes eelkäija granulotsüüdid.

Schwachmani-Diamondi sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Syndrome Shvahmana-Diamondi iseloomustab neutropeenia ja eksokriinne pankrease puudulikkus kombinatsioonis metafüüsi düsplaasiaga (25% patsientidest). Pärand on autosoomne retsessiivne, on juhuslikud juhud. Neutropeenia põhjus on eellasrakkude ja luuüdi stroomi kaotamine. Vigastatud neutrofiilide kemotaksis.

Müeloperoksidaasi puudulikkus: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Müeloperoksüdaasi defitsiit on fagotsüütide kõige sagedasem kaasasündinud patoloogia, täieliku päriliku müeloperoksüdaasi puudulikkuse esinemissagedus on 1: 1,400 kuni 1:12 000.

Krooniline granulomatoosne haigus

Krooniline granulomatoosne haigus on pärilik haigus, mis on põhjustatud superoksiidi aniooni moodustumisprotsessi defektist neutrofiilides, vastuseks mikroorganismide poolt stimuleerimisele. See haigus põhineb geneetiliselt programmeeritud muutustel ensüümi NADPH oksüdaasi struktuuril või defitsiidil, mis katalüüsib hapniku redutseerumist selle aktiivseks vormiks - superoksiidiks.

Osaline punaliblede aplaasia

Termin "osaline punalibleapaasia" (PKKA) kirjeldab rühma üksuste mida iseloomustatakse aneemia koos retikulotsütopeenia ja kadumise või märkimisväärse arvu vähenemine Morfoloogiliselt defineeritud, samuti varase erütropoeesi pühendunud eellastest luuüdis. Klassifikatsioon jagab PACA kaasasündinud ja omandatud vormidena.

Diamond-Blackfang aneemia

Diamond-Blackfeni aneemia on lastel kõige kuulsam osaline punaliblede aplaasia. Haigus on nime saanud autorite poolt, kes kirjeldasid 1938. Aastal neli haigusjuhtumiga lapsega lapsi.

Kaasasündinud düskeratoos: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Kaasasündinud (kaasasündinud) düsteratoosi (Dyskeratosis congenita) esimest kirjeldust tegi dermatoloog Zinsser 1906. Aastal ja 30-ndatel. Seda täiendasid ka dermatoloogid Kohl ja Engman, seetõttu on selle haruldase päriliku patoloogia nimetuseks ka "Zinsseri-Kohl-Engmani sündroom".

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.