Laste haigused (pediaatria)

Mitokondriaalsed haigused, mis on tingitud rasvhapete beetaoksüdatsiooni rikkumisest

Uuringut mitokondriaalse häiretega seotud haiguste beta rasvhapete oksüdeerimist erineva süsinikuahela pikkus algatati 1976. Aastal teadlaste esimesena kirjeldasid patsientidel puudust atsüülkoensüüm dehüdrogenaasi keskmise ahelaga rasvhapete ja glutaarhappe atsideemiaga II tüüpi.

Mitokondriaalsed haigused Krebsi tsükli häirete tõttu

Selle haigusrühma peamised esindajad on seotud peamiselt järgmiste mitokondrite ensüümide puudusega: fumaraas, a-ketoglutaraadi dehüdrogenaasi kompleks, suktsinaadi dehüdrogenaas ja akonitaas.

Mitokondriaalsed haigused oksüdatiivse fosforüleerimise puuduste tõttu

Kõnealuse haiguste rühma esinemissagedus on 1:10 000 elussünni ja mitokondriaalse DNA defektiga põhjustatud haigused ligikaudu 1: 8000.

Püruvaadi metabolismi häirest põhjustatud mitokondriaalsed haigused

Geneetiliselt määratud püroviinhappe metabolismi haiguste hulgas eraldatakse püruvaatdehüdrogenaasi kompleksi ja püruvaatkarboksülaasi defektid. Enamik neist tingimustest, välja arvatud E-puudus, on alfa-komponent

Menkese trigopolüstroofia

Menkes 'trikopolüdrost (joonud juuksed, OMIM 309400) kirjeldas JH Menkes 1962. Aastal esimest korda. Esinemissagedus oli 1: 114 000-1: 250 000 vastsündinu. See on pärandatud X-kromosoomi külgsuunas. D

Wolframi sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Wolframi sündroom (DIDMOAD sündroom - suhkruta diabeet, Diabetes Mettitus, nägemisnärvi atroofia, kurtus, OMIM 598500) kirjeldatakse esmakordselt DJ Wolframi ja NR WagenerB 1938 kui alaealiste suhkurtõve ja optilise atroofia kombinatsioon, millele hiljem lisati diabeedi sümptomid ja kurtus. Praeguseks on kirjeldatud umbes 200 selle haiguse juhtumit.

Alger'i progresseeruv skleroseeriv polüiodikoos

Alžeri progresseeruvat skleroseerivat polüiodüstroofiat (OMIM 203700) kirjeldas BJ Alpers esmakordselt 1931. Aastal. Elanikkonna sagedus pole veel kindlaks tehtud. See on pärilik autosoomne retsessiivne tüüp. Geeni lokaliseerimine ei ole kindlaks tehtud.

Subakuutne nekrotiseeriv entsefalomüopaatia

Selle haiguse kohta mainiti esmakordselt 1951. Aastal. Praeguseks on kirjeldatud rohkem kui 120 juhtumit. Leigh haigus (OMIM 256000) - geneetiliselt heterogeenne haigus, mis võib olla pärilik kui tuuma liik (autosoomne retsessiivne või X-seotud) ja mitokondrid (harva).

Mitokondriaalse DNA mitme deletsiooni sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Mitokondriaalse DNA DNA mitmekordsete deletsioonide sündroom päritakse vastavalt Mendeli seadustele, sagedamini autosomaalse domineeriva tüübi puhul.

Leberi sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Leberi sündroomi (LHONi sündroom - Leberi pärilik optiline neuropaatia) või optilise närvi pärilik atroofia kirjeldas T. Leber 1871. Aastal.

Tervis