MERRF-i sündroomi (müoklooniline epilepsia rebenenud punaste kiududega, müokloonuse-epilepsiaga, "rebenenud" punaste kiududega) kirjeldati esmakordselt 1980. Aastal. Hiljem eraldati haigus iseseisvaks nimestikuks.
Cairns-Seyr'i sündroom - seda haigust kirjeldati esmakordselt 1958. Aastal. Enamik juhtudest on tingitud suurtest mtDNA deletsioonidest pikkusega 2-10 tuhat bp. Kõige laialdasemalt kustutatud on 4977 bp pikk. Äärmiselt harva esineb dubleerimist või punktmutatsioone.
Pearsoni sündroomi kirjeldasid esmalt N.A. Pearson 1979. Aastal. See põhineb suurtel deletsioonidel mitokondriaalse DNA-s, kuid need paiknevad peamiselt luuüdirakkude mitokondrites. Enamikul juhtudest esineb Pearsoni sündroom sporaadiliselt.
Mitokondriaalsed haigused on suur heterogeenne pärilike haiguste rühm ja patoloogilised seisundid, mis on põhjustatud struktuursete häirete, mitokondriaalsete funktsioonide ja kudede hingamise poolt. Välismaiste teadlaste andmetel on nende haiguste esinemissagedus vastsündinutel 1: 5000.
Seda võib pidada omamoodi allergeeni põhjustades suurt trombotsütopeenia suure suremusega (60%) puudumisel trombotsütopeenia raadiusega lehmapiimavalku, mis on tingitud haiguse iseloomuliku morfoloogilise või funktsionaalse võimetuse luuüdi Megakarüotsüütides. Kirurgilised sekkumised muutuvad ka stressoriks, mis põhjustab trombotsütopeeniat.
Poiste poegade hüpergonadotroopse hüpogonadismi kõige sagedasem põhjus on Klinefelteri sündroom. Selle sündroomi esinemissagedus vastab erinevate autorite hinnangul 1. 300-1: 1000 vastsündinud poisile.
Spekter kaasasündinud väärarengute on väga lai, ja rohkem kui 2/3 neist defektid lokaliseeritud alakeha segment (defektid kaugema sooles, rinnanäärme häired vaagna ja alajäsemete).
