Noonani sündroom on nime saanud autori poolt, kes kirjeldas seda haigust 1963. Aastal. Vastsündinutel on normaalse kehamassiga kasvupeetus (48 cm sünni pikkus). Alates sünnist diagnoositud kaasasündinud südamehaigus (klapistenoos stenoos kopsuarteri, vatsakeste vaheseina defekti), cryptorchidism meestel 60% juhtudest, kombineeritud deformatsioon rinnus.