Laste haigused (pediaatria)

Erinevad sidekoe düsplaasia

Diferentseerumata sidekoest düsplaasia - mitte ühtegi nosoloogilised seadme ja geneetiliselt heterogeenne rühm kompleksi multifaktoriaalne haigused, patogeensete põhjal valmistatakse individuaalsetest omadustest genoomi; Kliinilised nähud provotseeritud tegevus kahjustab väliskeskkonda (emakasisese tegurid, toitainete puudusest).

Puudulik osteogenees

Puudulik osteogenees (osteogenesisimperfecta, Lobstein haigust Vrolika; Q78.0) - pärilik haigus, mida iseloomustab suurenenud luude haprus, mis on sageli põhjustatud geenimutatsioonid I tüüpi kollageeni rikkumisega tekitatud osteoblastiga funktsiooni, mis viib häireid periosti ja endosteaalse luustumise.

Ehlers-Danlos sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Ehlers-Danlosi sündroom (Ehlers-Danlos) (SED; Q79.6) on geneetiliselt heterogeenne haigus, mida põhjustavad kollageeni geenide või kollageenikiudude küpsemisega seotud ensüümide sünteesi eest vastutavad geenid.

Marfani sündroom

Morfani sündroom (Marfan) on pärilik haigus, mida iseloomustab sidekoe süsteemne kaasatus (Q87.4; OMIM 154700). Päriliku liik on autosoomne domineeriv, suure läbimõõduga ja erinev ekspressioon.

Osteoporoosi ravi lastel

Korrektsioon osteoporoosi lapsed on keerulisemaks asjaolu, et erinevalt täiskasvanu patsiendile luukoe moodustatud laps on veel juhtuda kogunemine kaltsiumi luudest luua tuleviku maksimaalse luumassi.

Osteoporoosi diagnoos lastel

Hinnates biokeemilised parameetrid nõutavad tavapärased uurimismeetodeid - määramiseks lubjasisaldusest (ioniseeritud fraktsioon) ja vere fosfori päevas eritumist kaltsiumi ja fosforit uriinis ning kaltsiumi eritumist uriiniga võrreldes tühja kõhu kontsentratsioon kreatiniini samas uriiniproov.

Osteoporoos lastel

Osteoporoos [osteopeenia, luu mineraalse tiheduse (LMD) vähenemine] on keeruline multifaktoriaalne haigus koos aeglaselt asümptomaatilise progressiooniga kuni luumurdude arenguni.

Rahhiidi sümptomid

Rikatis on kogu keha haigus, mis kahjustab oluliselt mitmete elundite ja süsteemide funktsioone. Rakhiiti esimesed kliinilised sümptomid leiavad lastel 2-3 kuud. Enneaegsetel imikutel esineb haigus varem (1. Kuu lõpust).

Rahith

Rahhiidi - haigus väikelastele ebapiisava sisselase ja / või keha moodustamisel D-vitamiini, mida iseloomustab häire luu moodustumise ja funktsioone erinevate organite ja süsteemide muutuste tõttu kaltsiumi-fosfori ainevahetust.

Mitokondriaalsed haigused, mis on tingitud rasvhapete beetaoksüdatsiooni rikkumisest

Uuringut mitokondriaalse häiretega seotud haiguste beta rasvhapete oksüdeerimist erineva süsinikuahela pikkus algatati 1976. Aastal teadlaste esimesena kirjeldasid patsientidel puudust atsüülkoensüüm dehüdrogenaasi keskmise ahelaga rasvhapete ja glutaarhappe atsideemiaga II tüüpi.

Tervis