Pärilikud tubulopaatiad

Tubulopaatiad on heterogeenne haiguste rühm, mida ühendab nefroni tubulaarses epiteelis esinevate ühe või mitme valguensüümi funktsioonide häirete esinemine, mis lakkavad täitmast ühe või mitme verest glomerulite kaudu tubulitesse filtreeritud aine reabsorptsiooni funktsiooni, mis määrab haiguse arengu. Eristatakse primaarseid ja sekundaarseid tubulopaatiaid. Primaarsete puhul on tegemist päriliku defektiga geenides, mis reguleerivad ühe või teise tubulaarse ensüümi funktsiooni, mille tagajärjel patoloogia areneb tavaliselt lapse elu esimestel kuudel või aastatel. Praegu ei ole teada kaugeltki kõik geenid, mille mutatsioon viib pärilike tubulopaatiate tekkeni.

Primaarseid (pärilikke) tubulopaatiaid on mitu klassifikatsiooni.

Üks võimalus on tuvastada haigused, mille puhul on peamiselt mõjutatud proksimaalse ja distaalse osa, kogumistuubulite või kõigi tubulite osade reabsorptsioonivõime.

Primaarsete tubulopaatiate klassifikatsioon defekti lokaliseerimise järgi.

• Proksimaalsete tubulite valdava kahjustusega (de Toni-Debre-Fanconi tõbi ja sündroom, glütsinuuria, tsüstinuuria, fosfaatdiabeet, II tüüpi neerutuubulite atsidoos (infantiilne), neeruglükosuuria jne).
• Distaalse tubuli domineeriva kahjustusega (I tüüpi neerutuubulite atsidoos, nefrogeenne diabeet insipidus, pseudohüpoaldosteronism).
• Varase arenguga kogumiskanalite kortikaalse osa epiteeli naatriumikanali naatriumikanalis naatriumireabsorbtsiooni häirega:
  • arteriaalne hüpertensioon (Liddle'i sündroom, hüperaldosteronism jne);
  • arteriaalne hüpotensioon (Bartteri, Gitelmani sündroomid).
• Kogu torukujulise aparaadi kahjustusega (nefronoftüüs).

Praktiseeriva arsti jaoks peetakse optimaalseks klassifikatsiooniks seda, mis põhineb peamise kliinilise sümptomite kompleksi tuvastamisel. Praegu on teada üle 30 erineva primaarse tubulopaatia, nende arv suureneb neerude patofüsioloogia edasise uurimisega. Mõnede autorite sõnul on soovitatav tubulopaatiad klassifitseerida peamise kliinilise ilmingu järgi. Allpool esitatud klassifikatsioon ei pretendeeri kõigi olemasolevate pärilike tubulopaatiate esindamisele ja piirdub kõige levinumate haigustega.

Pärilike tubulopaatiate klassifikatsioon peamise kliinilise sümptomi (sündroomi) järgi.

• Pärilikud tubulopaatiad, millega kaasneb polüuuria.
  • Renaalne glükosuuria.
  • Renaalne diabeet insipidus (pseudohüpoaldosteronism):
    • X-seotud retsessiivne;
    • autosomaalne dominantne;
    • autosomaalselt retsessiivne.
• Pärilikud tubulopaatiad, millega kaasneb skeleti deformatsioon.
  • De Toni-Debré-Fanconi tõbi (autosomaalselt dominantne, autosomaalselt retsessiivne, X-kromosoomiga seotud pärandumine).
  • I tüüpi neerude distaalne tubulaarne metaboolne atsidoos:
    • klassikaline, autosomaalne dominantne;
    • autosomaalselt retsessiivne.
• Fosfaatdiabeet (hüpofosfateemiline rahhiit, D-vitamiini resistentsus):
  • hüpofosfateemilised rahhiidid X-seotud dominantne;
  • hüpofosfateemiline rahhiit autosomaalselt dominantne;
  • Hüpofosfateemilised rahhiidid koos hüperkaltsiuuriaga, mis on autosomaalselt retsessiivne.
• Neeru distaalne tubulaarne metaboolne atsidoos 1. tüüp (autosomaalselt dominantne, autosomaalselt retsessiivne).
• Neeru proksimaalne tubulaarne metaboolne atsidoos II tüüp (autosomaalselt retsessiivne vaimse alaarengu ja silmade haaratusega).
• Kombineeritud distaalne ja proksimaalne neerutuubulite metaboolne atsidoos III tüüp (autosomaalselt retsessiivne osteoporoosiga).

• Pärilikud tubulopaatiad, millega kaasneb nefrolitiaas:
  • tsüstiinuuria;
  • primaarne hüperoksaluuria;
  • glütsinuuria;
  • ksantuunia;
  • alkaptonuuria;
  • Denti sündroom;
  • muu.
• Arteriaalse hüpertensiooniga kaasnevad pärilikud tubulopaatiad:
  • Liddle'i sündroom (autosomaalne dominantne);
  • pseudohüpoaldosteronism (Gordoni sündroom);
  • mineralokortikoidide "näiline" liig.
• Pärilikud tubulopaatiad, millega kaasneb arteriaalne hüpotensioon:
  • I tüüpi Bartteri sündroom (vastsündinu);
  • II tüüpi Bartteri sündroom (vastsündinu);
  • Bartteri sündroom III tüüp (klassikaline);
  • Bartteri sündroom koos kurtusega.
• Hüpomagneseemia sündroomiga kaasnevad pärilikud tubulopaatiad:
  • Iggelmani sündroom;
  • perekondlik hüpomagneseemia sündroom koos hüperkaltsiuuria, metaboolse atsidoosi ja nefrokaltsinoosiga (autosomaalne retsessiivne);
  • hüpomagneseemia koos sekundaarse hüpokaltseemiaga (autosomaalne retsessiivne);
  • Isoleeritud perekondlik hüpomagneseemia (autosomaalselt retsessiivne, autosomaalselt dominantne).

Arvukate pärilike tubulopaatiate hulgas pööravad de Toni-Debre-Fanconi sündroom ja haigus erilist tähelepanu selle patoloogia raskusastme ja piisava levimuse tõttu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]