Sirprakuline aneemia

Sirprakuline aneemia on raske krooniline hemolüütiline aneemia, mis esineb sirpjukujulise geeni homosügootsetel isikutel koos kõrge suremuse määraga. Kõige sagedamini esineb see haigus Aafrika inimestel. Sirprakulise aneemia esinemissagedus on 1: 625 vastsündinu. Homosügoot ei sünteesi HbA-d, nende erütrotsüüdid sisaldavad 90-100% HbS-i.

Pähkurraku hemoglobinopaatiad on laialt levinud troopikas Aafrikas ja mõnes India piirkonnas, vähem levinud Vahemeres, Lähis-Idas ja Ameerikas. Seoses rahvastiku laialdase rändega hakkasid hiljuti Lääne-Euroopas esinema.

Sirprakuline aneemia on põhjustatud HbS-i homosügootsusest või topelt-heterosügootsusest: Hb S-β-talasteemia või Hb SC (Hb SE, Hb SD).

[1], [2], [3]

Sirprakuline aneemia põhjused

Alghäire selle haiguse puhul on areng HbS tulemusena spontaanse mutatsioonid ja deletsioonid β-globiini geeni kromosoomis 11, mis viib asendamine valiiniga glutamiinhape asendis VIR-polüpeptiidahelas (a ₂, P ₂, võll 6). Deoksüdeerimine põhjustab anomaalset riiulid deoxygenated hemoglobiinimolekulidel vormis monotekstiilkiudude mis tänu koondumiskiirusele muundada kristallid, muutes sellega erütrotsüütide membraani, mis lõpuks kaasneb teket sirprakud. Arvatakse, et sirprakulise aneemia geeni olemasolu kehas annab patsiendile malaaria suhtes teatud resistentsuse taseme.

Sirprakulise aneemia põhjused ja patogenees

[4], [5], [6]

Sirprakuline aneemia sümptomid

Haigus esineb kujul valu rünnakute episoodid (kriisi) seostatakse oklusioon kapillaare spontaanset "serpleniya" erütrotsüütide vahelduvad remissiooniperioodid. Kriisid võivad olla põhjustatud mööduvatest haigustest, kliimatingimustest, stressist, kriiside spontaansest tekkimisest.

Haiguse kliinilised ilmingud ilmnevad tavaliselt esimese eluaasta lõpuks. Vastsündinud vastsündinutel on ülekaaluline hemoglobiin (HbF), kuna HbS-i kontsentratsioon HbF-i postnataalses perioodis suureneb. Intravaskulaarset "ülejääki" ja hemolüüsi märke saab tuvastada juba 6-8 nädala vanuselt, ent haiguse kliinilised ilmingud ei ole reeglina 5-6 kuu vanused.

Sirprakuline aneemia sümptomid

Sirprakuline aneemia diagnoosimine

Hemogrammis tuvastatakse normo-hromiline hüperregeneratiivne aneemia - hemoglobiini kontsentratsioon on tavaliselt 60-80 g / l, retikulotsüütide arv on 50-150%. Perifeersete verelõiked sisaldavad enamasti punaseid vereliblesid, mille all kannatavad pöördumatud "sirp" - sirp-erütrotsüüdid; Samuti leitakse aniso- ja poikilotsütoos, polükromatofiilia, ovalotsütoos, mikro- ja makrotsütoos, ning leidub Kebot ja Jolly kehasid. Leukotsüütide koguarvu suurendatakse 12-20 x ¹⁰⁹ / l, täheldatakse neutrofiilia; trombotsüütide arv suureneb, erütrotsüütide settimise määr väheneb.

Sirprakuline aneemia diagnoosimine

[7], [8], [9], [10], [11]

Sirprakuline aneemia ravi

Sirprakulise aneemia transfusioonteraapiaga on täis suurenenud vere viskoossus, kuni Hb S tase oluliselt väheneb; Ht ei tohiks ületada 25-30% enne erütrotsüütide massiülekannet. Vereülekanne hädaolukorras on näidustatud ainult siis, kui on vajalik suurendada vereringet, ilma et see vähendaks HbS taset, näiteks:

• raske aneemiaga;
• sekvestratsiooni kriisis;
• aplastilises kriisis;
• verekaotuse korral;
• enne operatsiooni.

Kuidas ravitakse sirprakuline aneemia?