Artikli meditsiiniline ekspert
Uued väljaanded
Sirprakuline aneemia
Viimati vaadatud: 12.07.2025

Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Sirprakuline aneemia on raske krooniline hemolüütiline aneemia, mis esineb sirprakulise geeni suhtes homosügootsetel inimestel ja millega kaasneb kõrge suremus. Kõige sagedamini esineb see haigus Aafrika päritolu inimestel. Sirprakulise aneemia esinemissagedus on 1:625 vastsündinul. Homosügoodid ei sünteesi HbA-d, nende punased verelibled sisaldavad 90–100% HbS-i.
Sirprakuline hemoglobinopaatia on laialt levinud troopilise Aafrika ja mõnede India piirkondade elanike seas ning vähem levinud Vahemere maades, Lähis- ja Kesk-Idas ning Ameerikas. Laialdase rahvastikurände tõttu on neid hiljuti hakatud esinema ka Lääne-Euroopas.
Sirprakulise aneemia põhjuseks on HbS homosügootsus või topeltheterosügootsus: HbS-β-talasseemia või Hb SC (Hb SE, Hb SD).
Sirprakulise aneemia põhjused
Selle patoloogia peamiseks defektiks on HbS-i tootmine β-globiini geeni spontaanse mutatsiooni ja deletsiooni tagajärjel 11. kromosoomis, mis viib valiini asendamiseni glutamiinhappega polüpeptiidahela VIP-positsioonis (a2 , β2,6val ). Deoksügenatsioon põhjustab ebanormaalse hemoglobiini deoksügeneeritud molekulide ladestumist monofilamentide kujul, mis agregatsiooni tulemusena muutuvad kristallideks, muutes seeläbi erütrotsüütide membraani, millega lõpuks kaasneb sirprakuliste aneemiate moodustumine. Arvatakse, et sirprakulise geeni olemasolu organismis annab patsiendile teatud resistentsuse malaaria vastu.
Sirprakulise aneemia põhjused ja patogenees
Sirprakulise aneemia sümptomid
Haigus esineb valuhoogude (kriiside) episoodidena, mis on seotud kapillaaride oklusiooniga erütrotsüütide spontaanse "poolkuustumise" tagajärjel, vaheldudes remissiooniperioodidega. Kriise võivad provotseerida kaasuvad haigused, kliimatingimused, stress ning kriiside spontaanne teke on võimalik.
Haiguse kliinilised ilmingud ilmnevad tavaliselt esimese eluaasta lõpuks. Vastsündinutel on ülekaalus lootehemoglobiin (HbF); kuna HbF väheneb postnataalsel perioodil, suureneb HbS kontsentratsioon. Intravaskulaarseid "poolkuusid" ja hemolüüsi märke võib tuvastada juba 6-8 nädala vanuselt, kuid haiguse kliinilised ilmingud ei ole tavaliselt iseloomulikud enne 5-6 kuu vanust.
Mis teid häirib?
Sirprakulise aneemia diagnoosimine
Hemogramm näitab normokroomset hüperregeneratiivset aneemiat - hemoglobiini kontsentratsioon on tavaliselt 60–80 g/l, retikulotsüütide arv 50–150%. Perifeerse vere määrdumine sisaldab tavaliselt erütrotsüüte, mis on pöördumatult muutunud sirpjaks - sirpikujulised erütrotsüüdid; tuvastatakse ka aniso- ja poikilotsütoos, polükromatofiilia, ovalotsütoos, mikro- ja makrotsütoos, leitakse Cabot' rõngaid ja Jolly kehakesi. Leukotsüütide koguarv on suurenenud 12–20 x 109 / l-ni, täheldatakse neutrofiiliat; trombotsüütide arv on suurenenud, erütrotsüütide settereaktsioon on vähenenud.
Millised testid on vajalikud?
Sirprakulise aneemia ravi
Sirprakulise aneemia transfusioonravi on seotud vere viskoossuse suurenemisega, kuni HbS tase on oluliselt vähenenud; Ht ei tohiks enne punaste vereliblede ülekande alustamist ületada 25–30%. Erakorraline vereülekanne on näidustatud ainult siis, kui on vaja suurendada veretranspordi funktsiooni ilma HbS taseme olulise vähenemiseta, näiteks:
- raske aneemia korral;
- sekvestreerimiskriisi korral;
- aplastilise kriisi ajal;
- verekaotuse korral;
- enne operatsiooni.
Использованная литература