Bartteri sündroom
Viimati vaadatud: 23.04.2024
Kõik iLive'i sisu vaadatakse meditsiiniliselt läbi või seda kontrollitakse, et tagada võimalikult suur faktiline täpsus.
Meil on ranged allhanke juhised ja link ainult mainekate meediakanalite, akadeemiliste teadusasutuste ja võimaluse korral meditsiiniliselt vastastikuste eksperthinnangutega. Pange tähele, et sulgudes ([1], [2] jne) olevad numbrid on nende uuringute linkideks.
Kui tunnete, et mõni meie sisu on ebatäpne, aegunud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.
Põhjused bartteri sündroom
Bartteri sündroom on geneetiliselt määratud haigus, mis väljendub hüpokaleemia, metaboolse alkaloosi, hüperurikeemia ja reniini ja aldosterooni aktiivsuse suurenemisega.
Eraldi on välja toodud Gitelmani variant: lisaks nendele omadustele märgitakse ka hüpomagneesiat ja hüpokalkooria.
Praegu on Bartteri sündroomi ja Gitelmani variandi geneetilised mehhanismid detekteeritud. Bartteri sündroom pärineb autosoomse retsessiivse, Liddle'i sündroomi - autosoomse valitseva tüübi poolt. Identifitseeritud Liddle'i sündroomi (16p12.2-13.11 ja 12p13.1) eest vastutavad mutatsioonid.
Bartteri sündroomi valikud
Võimalus |
Mutatsioonide lokaliseerimine |
Geeniprodukt |
I tüüp (vastsündinul) |
NKCC2 (15q) |
Henle loopi põlve põlvega seotud furosemiid-, bumetaniiditundlik Na + -, K + -, 2C1 transpordivalk |
Tüüp II |
ROMK (llq24) |
ATP-sõltuv kaaliumikanali valk |
III tüüp |
CLKNKB (1р36) |
Valgu transporter C1 |
Gitelmani versioon |
NCCT (16ql3) |
Tiasiidi tundlik transporter Na + ja C1 |
Sümptomid bartteri sündroom
Suhe Bartteri sündroom, mis avaldub varases lapseeas (vastsündinu variant), mida iseloomustab tugev muidugi polüuuria, dehüdratatsioon, hüpertermia, hüperkaltsiuuriaga ja kaltsiumi nefrolitiaas varase arengu.
Bartteri sündroom, mis hiljem avaldas ennast (klassikaline versioon), läheb paremini. Enamik patsiente hakkab kaebama enne 25-aastaseks saamist. Bartteri sündroomi tüüpilised sümptomid on hüpokaleemia tunnused : lihaste nõrkus, paresteesiad, tüüpilised krambid lihaste krambid.
Tõsise hüpokaleemia korral on võimalik, et ägeda neerupuudulikkuse korral on keeruline rabdomüolüüs, kuid sellised tähelepanekud on haruldased. Bartteri sündroomiga vererõhk jääb normaalseks, sageli täheldatakse polüuuria.
Gitelmani variant avastatakse sageli täiskasvanutel. Hüpomagneseemia põhjustab liigesekõhre kaltsifikatsiooni, põhjustades püsiva liigesevalu. Samuti on täheldatud kaltsiumi sadestumist silma skleralis ja varjus. Mõnikord tekib neerupuudulikkus. Gitelmani variandiga patsientidel tuleks eelistada püsivat ambulatoorse peritoneaaldialüüsi, mis on seotud väiksema elektrolüütide metabolismi häirete riskiga.
Lidli sündroomi puhul, mida iseloomustab raske arteriaalne hüpertensioon.
Diagnostika bartteri sündroom
Bartteri sündroomi laboratoorsed diagnoosid
Nagu klassikalise Bartteri sündroomi ja Gitelmani variandi puhul, on märkimisväärne kaaliumi ja kloriidi kontsentratsiooni tõus uriinis.
Liddle'i sündroomiga täheldati kaaliumisisalduse ja samaaegse naatriumiresistentsuse märkimisväärset suurenemist. Aldosterooni kontsentratsioon veres ei muutu ega vähenenud.
Bartteri sündroomi instrumendi diagnoosimine
Erinevalt Bartteri sündroomist ei näita Gitelmani variant neerukude biopsiaproovides juxtaglomerulaarse aparatuuri hüperplaasiaid.
Mida tuleb uurida?
Kuidas uurida?
Millised testid on vajalikud?
Kellega ühendust võtta?
Ravi bartteri sündroom
Seoses prostaglandiinide aktiivsuse suurenemisega seisab Bartteri sündroomi ravi mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite manustamises. Nende määramisel tuleb arvestada, et nefrotoksilise toime risk on suurem kui üldisel populatsioonil.
Pseudo-hüpoaldosteronismiga patsientidel on triamtereen või amiloriid. Spironolaktoon on ebaefektiivne; silma ja tiasiiditaolised diureetikumid on vastunäidustatud hüpokaleemia süvenemise tõttu. Terminali neerupuudulikkuse tekkimisel viiakse läbi neeru siirdamine.